具体描述
"Medical Genetics: Oxford Core Text" has been designed to provide medical students with an understanding of the basic principles of human genetics as they relate to clinical practice. Taking into account the recent recommendations on teaching from the American and British Societies of Human Genetics, each of the initial chapters focuses on a traditional cornerstone of human genetics (molecular genetics, cytogenetics, Mendelian inheritance, polygenic inheritance, population genetics) with a major emphasis on clinical relevance. These are followed by consideration of subjects of specific medical importance such as the haemoglobinopathies, developmental genetics, cancer genetics and pharmacogenetics, with due attention to topical and evolving issues such as pharmacogenomics, gene therapy and therapeutic cloning. The final chapters provide an explanation of the genetically related clinical skills and competencies expected of a medical student, together with an overview of the principles of clinical genetics, a rapidly developing clinical specialty which now impinges on almost every aspect of medical practice. Over 150 illustrations have been included to demonstrate important principles and commonly encountered genetic disorders. Each chapter contains a brief review of a major landmark publication to provide a historical context for more contemporary developments. To help sustain the student's interest and to emphasise the potential importance of genetics in medicine, large numbers of clinically related vignettes have been included covering controversial issues, such as gene patenting and the UK Biobank, together with case histories and brief biographies of famous figures from history and the arts who have suffered from, and successfully coped with, a genetic disorder.
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用户评价
这本书的出现，简直就是为我量身定做的。我一直以来对人类的起源、进化以及我们身体里那些看不见的“指令”——基因，充满了浓厚的兴趣。每次看到新闻里报道的关于基因研究的突破，或者听闻某个罕见遗传病的案例，我都会忍不住想深入了解背后的科学原理。所以，当我看到《Medical Genetics》这本书的时候，我毫不犹豫地就想拥有它。 我当时对这本书的期待，绝不仅仅是停留在“知道有这么个东西”的层面。我希望它能用一种清晰易懂的方式，解释清楚基因是如何工作的，它们是如何影响我们的生理特征，又在哪些疾病的发生发展中扮演着关键角色。我特别想了解那些复杂的遗传学概念，比如孟德尔遗传定律、连锁与重组、基因突变机制等等，这些在生物学课本里只是点到为止的知识，我希望在这本书里能得到更详尽、更深入的阐释。 我还对遗传疾病的诊断和治疗方法充满了好奇。比如，如果一个人被诊断出患有某种遗传病，我们该如何理解它的遗传模式？有哪些方法可以预测患病风险？现代医学在基因治疗方面又取得了哪些令人振奋的进展？我希望这本书能够解答我心中这些疑问，让我对医学遗传学在临床实践中的应用有一个更全面的认识。 拿到书的那一刻，我能感觉到它沉甸甸的分量，这让我对其中蕴含的知识量充满了信心。我脑海里已经构思好了，我要如何一步步地去阅读它，如何去消化和吸收里面的信息。我期待它能成为我理解人类生命密码的一把金钥匙，让我能够更深刻地认识生命的奥秘，以及那些决定我们命运的基因。 我当时正在研究一个关于罕见病研究的课题，而许多罕见病都与基因的突变有关。我虽然有基础的生物学知识，但对于医学遗传学这个更具临床应用性的分支，我感觉自己还远远不够。所以，《Medical Genetics》这本书的出现，对我来说，不仅仅是一本书，更像是一种知识的补给，一个提升我研究能力的工具。
评分这本书，嗯，我拿到它的时候，其实是抱着一种很复杂的心情。一方面，医学遗传学这个领域，听起来就高深莫测，充满了各种基因、突变、染色体什么的，光是想想就有点头大。但另一方面，我一直觉得，了解我们自己身体最根本的构造，了解那些让我们与众不同，又可能让我们面临某些健康挑战的内在密码，是一件极其重要的事情。所以，我怀着好奇和一点点畏惧，翻开了《Medical Genetics》。 书的封面设计就很有学术范儿，深沉的蓝色和银色的字体，透着一种严谨和专业。拿到手里，厚度也挺可观的，感觉里面一定塞满了扎实的知识。我记得我当时就在想，这本书会不会像很多教材一样，充斥着晦涩难懂的术语和复杂的图表，让人望而却步？或者，它会不会像科普读物一样，过于简化，失去了原有的深度？我当时其实对它的内容并没有一个非常明确的期待，更多的是一种开放的心态，希望它能带我进入这个我相对陌生的领域，并且能够理解它。 我迫不及待地翻到了目录，那些章节标题，比如“遗传多态性与疾病”、“染色体异常”、“基因组学在临床中的应用”等等，都让我觉得既熟悉又陌生。我脑子里闪过许多关于遗传病的例子，比如地中海贫血，还有一些听过但不太了解的罕见病。我想，这本书一定能帮我厘清这些疾病的根源，理解它们是如何在家族中代代相传的。同时，我也对基因检测、基因治疗这些前沿技术充满好奇，想知道它们究竟是如何改变我们对疾病的认知和治疗方式的。 说实话，拿到这本书的时候，我还没有接触到具体的医学遗传学课程，所以更多的是一种对未知领域的好奇心驱动。我只是隐约知道，我们每个人携带的基因，很大程度上决定了我们的身体特征，以及我们患上某些疾病的风险。我希望这本书能够像一位引路人，把我从一个对这个领域一无所知的小白，带到一个能够基本理解医学遗传学原理的水平。我期待它能解释清楚，那些隐藏在DNA深处的秘密，是如何影响着我们的健康，又该如何被理解和应对。 收到这本书的时候，我正在考虑一个关于家族病史的问题，那件事让我深刻体会到遗传因素的重要性。我当时就觉得，如果我能更深入地了解医学遗传学，或许就能更好地理解自己家族中一些健康上的情况，甚至能够为未来的健康规划提供一些参考。我当时对于“医学遗传学”这个概念，更多的是一种概念性的认识，知道它与遗传病、基因、以及家族史有关，但具体的细节，我完全是空白的。所以，我拿到这本书，就是希望它能够填补我在这方面的知识空白。
评分我第一次接触到《Medical Genetics》这本书，是在一次医学研讨会上。当时，一位专家在讲解某种罕见遗传病的案例时，引用了书中的一些概念和图表，让我对这本书产生了浓厚的兴趣。我一直对生命科学的奥秘着迷，尤其是关于人类的遗传信息，更是我一直想要深入了解的领域。 我希望这本书能够帮助我理解，人类的基因是如何决定我们的特征，又是如何与各种疾病产生联系的。我期待它能够详细解释各种遗传学原理，比如基因突变、染色体畸变、以及它们如何导致疾病的发生。我想要知道，那些听起来很复杂的遗传学名词，到底意味着什么，它们在我们的身体里扮演着怎样的角色。 除了基础的遗传学知识，我也非常关注医学遗传学在临床实践中的应用。比如，基因检测是如何帮助我们预测患病风险的？基因治疗又能在多大程度上帮助我们治疗已经发生的疾病？我希望这本书能为我提供一些最新的研究进展和临床案例，让我对医学遗传学在现代医学中的价值有一个更直观的认识。 这本书的厚度和内容，让我感到非常充实。我喜欢它严谨的学术风格，也欣赏它将复杂概念清晰呈现的能力。我期待它能成为我深入探索医学遗传学领域的一本必备参考书，让我能够不断学习和进步。 我拿到《Medical Genetics》这本书的时候，正准备参加一个关于出生缺陷筛查的培训。我深知，了解遗传学原理对于准确理解和解读筛查结果至关重要。我当时对这方面的知识储备还比较有限，所以，我迫切地需要一本能够系统、全面地介绍医学遗传学知识的书籍。
评分拿到《Medical Genetics》这本书的时候，我正处于一个对生命科学产生强烈好奇的阶段。我常常会思考，为什么有些人天生就拥有某种天赋，而另一些人却可能面临着某些健康上的挑战？是什么在幕后操控着这一切？我直觉地认为，答案一定隐藏在我们的基因里。于是，我开始寻找一本能够深入浅出地讲解医学遗传学原理的书籍。 我对这本书的期望很高，我希望它不仅仅是罗列枯燥的遗传术语和公式，而是能够通过生动的案例和深入的分析，让我真正理解基因与疾病之间的复杂联系。我特别希望能学到关于染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病等不同类型的遗传疾病的知识，以及它们是如何通过遗传机制传递的。 同时，我也非常关注遗传学在现代医学中的应用。比如，基因测序技术是如何帮助我们诊断疾病的？基因编辑技术又将如何改变我们治疗遗传病的方式？我希望这本书能为我打开一扇窗，让我看到医学遗传学领域的前沿动态和未来发展趋势。 拿到书的那一刻，我被它扎实的学术风格所吸引。厚重的篇幅，精美的插图，以及严谨的排版，都让我感受到它是一部值得认真研读的著作。我当时就下定决心，要花足够的时间去细细品味这本书，去理解其中蕴含的深刻道理，并将其与我已有的生物学知识融会贯通。 我当时对医学遗传学还处于一个比较模糊的认知阶段，大概知道它和“生病会遗传”有关系，但具体是怎么个“遗传法”，还有各种基因、染色体具体起什么作用，我就不太清楚了。《Medical Genetics》这本书的出现，对我说，就像是为我提供了一个详细的“使用说明书”，让我能够更好地理解我们人类身体的“设计图”，以及那些可能导致“故障”的“设计缺陷”。
评分这本书，绝对是我近期最满意的一次“阅读投资”。当我第一次拿到它的时候，就被它扎实的内容和严谨的结构所吸引。我一直以来对人类的遗传密码，以及它如何影响我们的健康状况，有着浓厚的兴趣，但总觉得缺乏一个系统性的学习途径。 我希望这本书能够带我走进医学遗传学的世界，让我理解那些关于基因、染色体、以及遗传病的概念。我特别渴望了解，为什么有些疾病会“家族遗传”，而有些则看似随机发生。我期待它能用一种清晰且富有逻辑的方式，解释清楚各种遗传现象背后的原理，例如那些复杂的遗传模型，以及不同类型的基因突变是如何影响人体功能的。 同时，我也对医学遗传学在现代医疗中的应用充满了好奇。比如，基因测序技术的发展，是如何改变了疾病的诊断和治疗模式？基因编辑技术，又为我们带来了哪些新的希望？我希望这本书能够介绍一些前沿的研究成果和临床实践，让我对这个快速发展的领域有一个更深刻的认识。 这本书给我的感觉，就像是一位经验丰富的导师，它不会敷衍了事，而是循序渐进地引导读者去理解那些复杂的科学问题。我期待通过阅读这本书，能够建立起一个扎实的医学遗传学知识体系，从而更好地理解生命科学的奥秘，以及它如何应用于改善人类健康。 我当时正准备申请一所大学的生物医学专业，而医学遗传学是其中的一个重要分支。我深知，掌握扎实的医学遗传学知识，是将来学习和研究的基础。所以，当我看到《Medical Genetics》这本书时，我立刻就感觉它是我想要的那种“硬核”教材，能够帮助我构建起坚实的理论基础，为我未来的学习铺平道路。
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