第一部分 医学遗传学基础(疾病发生的遗传学机制)第一章 绪论 第一节 医学遗传学的任务和范畴 第二节 医学遗传学发展简史 第三节 遗传病概述 一、遗传病的特点 二、人类遗传病的分类 三、在线《人类孟德尔遗传》 四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 五、遗传病在医学实践中的一些问题 第四节 遗传病的研究策略 一、单基因遗传病的研究 二、多基因遗传病的研究 三、染色体病的研究第二章 人类基因 第一节 基因的概念 第二节 基因的化学本质 一、DNA分子的组成 二、DNA分子结构 第三节 人类基因和基因组的结构特点 一、基因的结构 二、基因组的组成 第四 节基因的生物学特性 一、遗传信息的储存单位 二、基因的自我复制 三、基因表达 四、基因表达的调控 第五节 人类基因组计划 一、结构基因组学 二、后基因组时代第三章 基因突变 第一节 基因突变的一般特性 第二节 基因突变的诱发因素 一、物理因素 二、化学因素 三、生物因素 第三节 基因突变的形式与分子机制 一、静态突变 二、动态突变 第四节 DNA损伤的修复 一、紫外线引起的DNA损伤修复 二、电离辐射引起的DNA修复 三、修复缺陷引起的疾病第四章 基因突变的细胞分子生物学效应 第一节 基因突变导致蛋白质功能异常 一、突变导致生成异常蛋白 二、突变导致蛋白产生的异常功能效应 三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变 四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系 第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制 一、基因突变引起酶分子的异常 二、酶分子异常引起的代谢缺陷 三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病第五章 单基因疾病的遗传 第一节 系谱与系谱分析 第二节 常染色体显性遗传病的遗传 一、Huntington病 二、婚配类型与子代发病风险 三、常染色体完全显性遗传的特征 第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 一、Tay-Sachs病 二、婚配类型及子代发病风险 三、常染色体隐性遗传的遗传特征 四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题 第四节 X连锁显性遗传病的遗传 一、低磷酸盐血症性佝偻病 二、婚配类型和子代发病风险 三、X连锁显性遗传的遗传特征 第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 一、血友病A 二、婚配类型和子代发病风险 三、X连锁隐性遗传的遗传特征 第六节 Y连锁遗传病的遗传 第七节 影响单基因遗传病分析的因素 一、不完全显性遗传 二、共显性遗传 ……第六章 多基因疾病的遗传第七章 群体遗传第八章 线粒体疾病的遗传第九章 人类染色体第十章 染色体畸变第二部分 医学遗传学临床(遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则)第十一章 单基因遗传病第十二章 多基因遗传病第十三章 线粒体疾病第十四章 染色体病第十五章 免疫缺陷第十六章 出生缺陷第十七章 肿瘤第十八章 遗传病的诊断第十九章 遗传病的治疗第二十章 遗传咨询参考文献中英文名词对照索引
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