第一部分 醫學遺傳學基礎(疾病發生的遺傳學機製)第一章 緒論 第一節 醫學遺傳學的任務和範疇 第二節 醫學遺傳學發展簡史 第三節 遺傳病概述 一、遺傳病的特點 二、人類遺傳病的分類 三、在綫《人類孟德爾遺傳》 四、疾病的發生與遺傳因素和環境因素的關係 五、遺傳病在醫學實踐中的一些問題 第四節 遺傳病的研究策略 一、單基因遺傳病的研究 二、多基因遺傳病的研究 三、染色體病的研究第二章 人類基因 第一節 基因的概念 第二節 基因的化學本質 一、DNA分子的組成 二、DNA分子結構 第三節 人類基因和基因組的結構特點 一、基因的結構 二、基因組的組成 第四 節基因的生物學特性 一、遺傳信息的儲存單位 二、基因的自我復製 三、基因錶達 四、基因錶達的調控 第五節 人類基因組計劃 一、結構基因組學 二、後基因組時代第三章 基因突變 第一節 基因突變的一般特性 第二節 基因突變的誘發因素 一、物理因素 二、化學因素 三、生物因素 第三節 基因突變的形式與分子機製 一、靜態突變 二、動態突變 第四節 DNA損傷的修復 一、紫外綫引起的DNA損傷修復 二、電離輻射引起的DNA修復 三、修復缺陷引起的疾病第四章 基因突變的細胞分子生物學效應 第一節 基因突變導緻蛋白質功能異常 一、突變導緻生成異常蛋白 二、突變導緻蛋白産生的異常功能效應 三、突變導緻組織細胞蛋白錶達類型的改變 四、突變蛋白的分子細胞病理學效應與相應臨床錶型之間的關係 第二節 基因突變引起性狀改變的分子生物學機製 一、基因突變引起酶分子的異常 二、酶分子異常引起的代謝缺陷 三、非酶蛋白分子缺陷導緻的分子病第五章 單基因疾病的遺傳 第一節 係譜與係譜分析 第二節 常染色體顯性遺傳病的遺傳 一、Huntington病 二、婚配類型與子代發病風險 三、常染色體完全顯性遺傳的特徵 第三節 常染色體隱性遺傳病的遺傳 一、Tay-Sachs病 二、婚配類型及子代發病風險 三、常染色體隱性遺傳的遺傳特徵 四、常染色體隱性遺傳病分析時應注意的兩個問題 第四節 X連鎖顯性遺傳病的遺傳 一、低磷酸鹽血癥性佝僂病 二、婚配類型和子代發病風險 三、X連鎖顯性遺傳的遺傳特徵 第五節 X連鎖隱性遺傳病的遺傳 一、血友病A 二、婚配類型和子代發病風險 三、X連鎖隱性遺傳的遺傳特徵 第六節 Y連鎖遺傳病的遺傳 第七節 影響單基因遺傳病分析的因素 一、不完全顯性遺傳 二、共顯性遺傳 ……第六章 多基因疾病的遺傳第七章 群體遺傳第八章 綫粒體疾病的遺傳第九章 人類染色體第十章 染色體畸變第二部分 醫學遺傳學臨床(遺傳病及其診斷、治療與預防的遺傳學原則)第十一章 單基因遺傳病第十二章 多基因遺傳病第十三章 綫粒體疾病第十四章 染色體病第十五章 免疫缺陷第十六章 齣生缺陷第十七章 腫瘤第十八章 遺傳病的診斷第十九章 遺傳病的治療第二十章 遺傳谘詢參考文獻中英文名詞對照索引
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