Genomic and Personalized Medicine, Two-Vol Set, Volume 1-2 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Huntington F. Willard

出品人:

页数:1392

译者:

出版时间:2008-10

价格:3489.00元

装帧:

isbn号码:9780123694201

丛书系列:

图书标签:

• Genomics
• Personalized Medicine
• Precision Medicine
• Genetic Testing
• Pharmacogenomics
• Molecular Biology
• Healthcare
• Medical Genetics
• Bioinformatics
• Genotype-Phenotype Correlation

《基因组学与精准医学》是一套两卷本的巨著，深度剖析了现代医学领域最具革命性的两大分支——基因组学和精准医学。这套书并非孤立地探讨这两个概念，而是将它们置于一个相互关联、共同推动医学进步的宏大框架中。它旨在为读者提供一个全面、深入且极具前瞻性的理解，从基础理论到临床实践，再到未来发展趋势，层层递进，层层深入。 第一卷：基因组学的基石与黎明 第一卷将读者带入基因组学的奇妙世界。开篇从基因组学最核心的概念讲起，详细阐述了DNA的结构、功能，以及人类基因组的复杂性。这里不会止步于基础知识的堆砌，而是深入探讨了基因组学研究的里程碑事件，从DNA双螺旋结构的发现，到人类基因组计划的完成，再到后基因组时代的到来。读者将了解到各种先进的测序技术，如一代测序、二代测序（NGS）的原理、技术革新及其在基因组信息获取上的巨大飞跃。 本书将详细介绍基因组学研究的多种方法学，包括但不限于： 基因组测序与组装： 从DNA提取、文库构建到高通流测序、长读长测序的原理与应用，以及如何将海量数据组装成完整的基因组图谱。 基因组变异鉴定： SNP、Indel、结构变异（SV）、拷贝数变异（CNV）等不同类型变异的检测方法，以及它们在个体差异中的作用。 基因组注释： 如何识别基因、调控元件、非编码RNA等功能性区域，以及它们的生物学意义。 比较基因组学： 通过比较不同物种的基因组，探究进化关系，发现保守区域和物种特异性基因。 功能基因组学： 探索基因的功能，包括转录组学（RNA-Seq）、蛋白质组学、代谢组学等，理解基因如何在复杂的生物网络中发挥作用。 在阐述了基因组学的基础和技术之后，第一卷将重点转向基因组学在疾病研究中的应用。读者将深入了解： 单基因遗传病： 详细介绍囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等经典单基因遗传病的基因定位、致病突变鉴定和遗传咨询。 复杂疾病的遗传基础： 探讨糖尿病、高血压、癌症、精神疾病等复杂疾病是如何由多个基因和环境因素共同作用的结果。本书将聚焦于全基因组关联研究（GWAS）的策略、数据分析以及如何从GWAS结果中挖掘潜在的致病基因和风险位点。 微生物基因组学： 介绍人体微生物组的构成、功能，以及它们与宿主健康和疾病（如肠道疾病、肥胖、免疫系统失调）的相互关系。 肿瘤基因组学： 深入探讨癌症的起源、发展和转移过程中的基因突变特征，包括体细胞突变、胚系突变，以及如何利用肿瘤基因组学信息指导癌症的诊断、预后判断和治疗。 第一卷的结尾将展望基因组学研究的未来方向，包括更长读长测序技术的突破、单细胞基因组学的发展、表观基因组学（DNA甲基化、组蛋白修饰）的深入研究，以及人工智能和大数据在基因组学数据分析中的作用。 第二卷：精准医学的实践与革新 第二卷将基因组学研究的成果转化为精准医学的实践。它清晰地描绘了精准医学如何以前所未有的方式改变医疗模式，实现“为对的患者，在对的时间，提供对的治疗”。 本卷将从精准医学的核心理念出发，详细阐述其在各个临床领域的具体应用： 个体化诊断： 遗传性疾病的筛查与诊断： 重点介绍新生儿筛查、携带者筛查、产前诊断、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等技术，以及如何通过基因检测来早期发现和预防遗传性疾病。 肿瘤的精准诊断： 详细阐述基于基因检测的肿瘤分型、靶向治疗药物的选择、耐药机制的探究，以及液体活检（ctDNA检测）在肿瘤早期筛查、复发监测和疗效评估中的作用。 罕见病的诊断： 介绍基因组学如何帮助诊断那些症状复杂、病因不明的罕见病，缩短“诊断之旅”。 精准治疗： 药物基因组学： 深入讲解药物基因组学如何预测个体对药物的反应、不良反应的发生风险，以及如何根据基因型来优化药物剂量和选择，实现个体化用药，提高疗效，降低毒副作用。书中将列举大量药物基因组学在抗肿瘤、抗病毒、心血管疾病、精神疾病等领域的经典案例。 靶向治疗： 介绍针对特定基因突变或分子通路设计的靶向药物，如EGFR抑制剂、ALK抑制剂、HER2靶向药物等，以及它们的临床应用和局限性。 免疫治疗： 探讨基因组学如何指导免疫治疗，例如PD-1/PD-L1抑制剂、CAR-T细胞疗法等，以及如何通过基因标记来预测患者对免疫治疗的反应。 基因治疗与细胞治疗： 介绍基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在治疗遗传性疾病中的潜力，以及细胞治疗（如CAR-T）在肿瘤治疗中的突破。 疾病的预测与预防： 遗传风险评估： 阐述如何利用多基因风险评分（PRS）来评估个体患某些复杂疾病（如心血管疾病、2型糖尿病、某些癌症）的风险，并据此制定个性化的预防和干预策略。 生活方式干预： 探讨如何结合基因组信息和生活方式因素，为个体提供更精准的健康管理建议，例如饮食、运动、睡眠等方面的个性化指导。 伦理、法律和社会问题（ELSI）： 基因数据的隐私与安全： 深入探讨基因数据的收集、存储、使用和共享过程中涉及的隐私保护问题，以及相关的法律法规。 基因检测的知情同意： 强调在进行基因检测前，充分告知患者检测的意义、局限性、潜在结果及其社会影响的重要性。 基因歧视： 讨论基因信息可能带来的就业、保险等方面的歧视风险，以及如何建立相应的法律和伦理保障机制。 基因信息的解读与咨询： 强调遗传咨询师在解读复杂的基因检测结果，帮助患者理解其意义，并做出明智的医疗决策中所起到的关键作用。 第二卷的结尾将展望精准医学的未来发展，包括将基因组学与其他组学技术（如表观基因组学、微生物组学）更紧密地结合，建立更加全面的个体健康画像；利用人工智能和机器学习来处理和解读海量多组学数据，实现更精准的预测和干预；以及精准医学在公共卫生领域的应用，如疾病监测、疫情预测和防控。 总而言之，《基因组学与精准医学》这套两卷本著作，不仅是一部技术手册，更是一部思想指南。它将带领读者穿越基因的奥秘，走向个性化医疗的未来，深刻理解人类健康与疾病的新范式，为医学的进步和人类福祉做出贡献。

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作为一名长期关注生物技术产业化的从业者，我更看重的是知识的实用性和可操作性。这套书的第二卷，特别是关于临床应用的章节，简直是为我量身定做的。它没有停留在基础理论的堆砌上，而是深入到了如何将基因检测结果转化为可执行的临床决策流程。比如，书中详尽描述了不同疾病（如癌症、心血管疾病）的风险分层模型是如何构建和验证的，并且非常坦诚地讨论了当前技术在转化过程中遇到的伦理和法规挑战。这种不回避问题的态度，使得整本书的论述更加可信和全面。我发现书中对生物信息学工具的介绍也十分到位，它不仅罗列了常用的软件，还解释了其背后的算法逻辑，这对于那些需要与生物信息团队紧密合作的临床医生来说，是极大的帮助。此外，书中对罕见病基因诊断的流程图解非常清晰，一步步指导读者如何系统性地排除和确认致病基因，有效避免了在诊断过程中的盲目性。整体而言，这本书的价值在于搭建了一座从基础研究到临床落地之间的坚实桥梁，内容组织逻辑严密，信息密度极高，需要反复研读才能完全消化其中的精髓，绝对是一笔值得的投资。

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这本书的封面设计非常引人注目，色彩搭配既专业又不失现代感，厚实的装帧给人一种内容扎实可靠的预感。我迫不及待地翻开第一页，首先映入眼帘的是清晰的排版和易于阅读的字体，这对于一本涉及如此复杂科学领域的书籍来说至关重要。作者们显然花费了大量心血来组织这些海量信息，从宏观的基因组测序技术发展史，到微观的单核苷酸多态性（SNP）分析方法，脉络梳理得井井有条。尤其欣赏的是，书中对一些前沿概念的解释，比如CRISPR-Cas9技术的最新进展，处理得非常细腻，即便是对这个领域略有涉猎的读者也能迅速跟上思路。我尤其关注了其中关于药物基因组学（Pharmacogenomics）的部分，它详细阐述了如何利用个体基因信息来优化药物剂量和选择，这不仅仅是理论探讨，还穿插了大量实际的临床案例分析，这使得抽象的知识变得鲜活起来，真正体现了“个性化”的精髓。这本书的深度和广度令人印象深刻，它不仅仅是一本教科书，更像是一本为转化医学研究人员准备的详尽工具书，为我接下来的研究方向提供了坚实的理论基础和新的视角。我对其中关于大数据在基因组学中应用的章节特别感兴趣，它探讨了如何从海量的测序数据中挖掘出具有临床意义的生物标志物，这种前瞻性的讨论在目前的同类书籍中是比较少见的。

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这本书的出版时效性令人称道。在基因组学日新月异的今天，一本过时的参考书价值会大打折扣。然而，我翻阅时发现其中涵盖了近两年内发表的一些突破性研究成果，尤其是在液体活检（Liquid Biopsy）应用于肿瘤微小残留病（MRD）监测方面的最新数据和临床试验结果，这些信息往往尚未被纳入主流的教科书或综述文章中。作者们似乎拥有一个高效的信息捕获和整合网络，确保了内容的“鲜活”。第二卷中关于“多组学整合分析”的章节，尤其体现了这种前沿性。它不仅仅罗列了转录组、蛋白质组和代谢组数据如何协同工作，更重要的是，它探讨了机器学习模型在整合这些异构数据时面临的挑战与机遇，例如如何处理不同层级数据的缺失值和批次效应。这种对前沿技术应用的紧密追踪，使得这本书从“参考书”升级为了一个“动态知识平台”的感觉。对于那些希望站在科研最前沿的学者而言，这本书无疑提供了最及时的弹药和最深刻的洞察力。

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初次接触这套厚重的书籍时，我担心其内容会过于偏重于高深的分子生物学，从而疏远了更广泛的读者群体。然而，我惊喜地发现，作者们在保持科学严谨性的同时，展现了令人赞叹的教学艺术。他们似乎深谙“循序渐进”的道理，开篇部分用极其简洁而有力的语言回顾了人类基因组计划的里程碑，为后续复杂内容的展开奠定了坚实的基础。比如，在解释下一代测序（NGS）技术原理时，作者采用了大量的示意图和比喻，即使是初次接触高通量测序的本科生，也能快速抓住核心概念，理解其在临床诊断中的革命性意义。更值得称赞的是，书中对于数据解读的规范性要求，提出了明确的质量控制标准和报告模板建议，这对于建立全球统一的分子诊断标准具有重要的指导意义。我特别欣赏它对“可重复性危机”的讨论，指出了当前基因组研究中存在的偏差和局限，并提出了改进方案，这种批判性的视角让这本书显得更加成熟和负责任。这种平衡感——既能深入钻研细节，又不失对全局的宏观把握——是很多同类著作难以企及的。

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总的来说，我为这套书的编辑质量感到由衷的满意。纸张的质量上乘，印刷清晰，即使在长时间的阅读过程中也不会感到眼睛疲劳。装帧设计虽然厚重，但却体现了一种沉稳和权威感。内容上，我感受到了作者群跨学科合作的深度——既有顶尖遗传学家的严谨，也有临床医学家的务实视角，还有生物信息学家的技术支撑。最令我欣赏的是，书中对伦理、法律和社会影响（ELSI）的探讨并未被边缘化，而是作为一个独立且重要的部分被纳入其中，这在强调技术落地的当下显得尤为重要。它促使读者在追求技术突破的同时，反思其对社会公平和个人隐私的潜在影响。这本书不仅仅是科学知识的集合，更是一部关于如何负责任地推进人类健康事业的综合指南。它成功地将复杂的分子机制、高精度的技术操作、严谨的临床实践与深远的社会责任感熔于一炉，展现了一个完整且成熟的“精准医疗”图景，这才是真正有价值的学术著作所应达到的高度。

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