Ultrasound of Fetal Syndromes

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出版者:Churchill Livingstone
作者:Beryl R. Benacerraf MD
出品人:
页数:672
译者:
出版时间:2007-11-28
价格:USD 179.00
装帧:Hardcover
isbn号码:9780443066412
丛书系列:
图书标签:
  • 超声
  • 胎儿
  • 综合征
  • 产科
  • 医学
  • 诊断
  • 影像学
  • 遗传学
  • 妊娠
  • 发育
  • 先天性疾病
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具体描述

This is the only book of its kind in prenatal diagnosis that details the most common sonographically detectable fetal syndromes. It has an easy-to-follow approach of using lists and patterns of malformations to generate a differential diagnosis of the possible syndrome involved. The reader is then led to the more detailed description of each syndrome to determine the exact final diagnosis. The new edition incorporates 3D ultrasound throughout the book, as well as 20 syndromes not previously covered.

Cross-references sonographic fetal malformations with various syndromes to use patterns of malformation to arrive at the correct diagnosis.

Shows the specific features of each syndrome to help you determine how detectable the syndrome is or how likely the fetus is to have the syndrome.

Offers up-to-date information on how to manage borderline sonographic findings.

Helps you to not only identify what syndrome a given set of malformations is likely to represent, but also understand the clinical implications of that syndrome.

Includes more than 500 new images, many of which are 3D ultrasound images.

Covers 20 new syndromes, including Perlman Syndrome, Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome, Van der Woude Syndrome, Septo-Optic Dysplasia, Saethre-Chotzen Syndrome, Congenital Adrenal Hyperplasia, Congenital High Airway Obstruction Syndrome (CHAOS), Cloacal Extrophy Sequence, Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome, Opitz Syndrome, and DiGeorge Syndrome.

Takes full advantage of a new full color design to make reference even easier.

Presents ultrasound video ciips as they would appear in practice on the bonus DVD.

胎儿畸形超声诊断学:全面解析与临床实践 导言 胎儿医学的飞速发展,使得产前诊断成为现代产科中不可或缺的关键环节。随着超声技术的不断革新,我们得以在胎儿发育的早期阶段,以前所未有的清晰度观察和评估胎儿的结构和功能。本书《胎儿畸形超声诊断学》正是基于这一前沿领域,旨在为临床医生、超声专业人士以及相关研究人员提供一本详尽、权威且极具操作性的参考指南。 本书的核心目标是系统性地阐述各种常见及罕见胎儿综合征、结构畸形及其相关的超声学表现、病理生理学基础、遗传学背景以及管理策略。我们深知,准确的产前诊断不仅关乎后续的孕期管理,更直接影响到围产期的医疗决策和新生儿的长期健康。 第一部分:基础理论与技术规范 本部分首先奠定了读者对胎儿超声诊断的理论基石和操作标准。 第一章:胎儿超声成像原理与优化 详细回顾了高分辨率超声成像(如二维、三维/四维超声)的基本原理,重点阐述了如何通过优化探头频率、增益、焦距和动态范围,获取高质量的胎儿图像。特别讨论了胎儿体位、羊水量的影响以及如何利用胎儿运动周期进行最佳采集。此外,本书还涵盖了多普勒超声在评估胎儿血流动力学中的应用,以及早期妊娠(孕10-14周)胎儿结构筛查的技术要点。 第二章:遗传学与产前诊断的整合 理解胎儿畸形的遗传基础至关重要。本章深入探讨了染色体异常、单基因遗传病和微缺失/微重复综合征在超声上可能出现的表型。详细介绍了无创性产前检测(NIPT)、羊膜腔穿刺和绒毛膜取样的适应症、操作流程及其局限性,强调超声发现与遗传学检测结果的综合判读。 第三章:超声测量与生长评估 精确的生物测量是筛查异常胎儿的基础。本章提供了全孕周胎儿关键参数(如双顶径、头围、腹围、股骨长、肱骨长)的精确测量方法和标准参考值。此外,还讨论了生长受限(FGR)的超声评估标准、预警指标以及胎儿体重估算(EFW)的准确性分析。 第二部分:系统性器官畸形的超声诊断 这是本书的核心内容,以解剖系统为纲,对胎儿发育过程中的各类结构异常进行了详尽的描述和图谱展示。 第四章:中枢神经系统畸形 本章是本书的重点之一,涵盖了从早期神经管形成障碍到复杂颅脑结构异常的全景。内容包括: 颅形态异常: 小头畸形、大头畸形(脑积水)、颅裂。 脑结构异常: 无脑儿、脑膨出、胼胝体发育不全(包括Aicardi综合征的影像学特征)、小脑发育不良(如Dandy-Walker畸形、Rhombencephalosynapsis)。 神经管缺损: 脊柱裂的超声诊断,强调脊柱的横切面和纵切面分析,以及对伴随的Arnold-Chiari畸形(II型)的识别。 第五章:颜面部与颈部异常 颜面部畸形往往具有显著的临床意义,本章侧重于高分辨率三维重建技术的应用。 唇腭裂: 详细区分了不同类型的唇裂(一级到四级),并阐述了胎儿内窥镜检查在评估严重腭裂中的价值。 眼部异常: 如无眼畸形、眼距过宽/过窄(如Holoprosencephaly相关的表现)。 颈部包块与淋巴管瘤: 区分胎儿颈部囊性卫氏囊肿(Cystic Hygroma)的性质(单纯性、复杂性),讨论其与Turner综合征及其他染色体异常的相关性,以及胎儿水肿的发生机制。 第六章:心血管系统畸形:胎儿心脏超声的深度剖析 胎儿心脏畸形是产前诊断中挑战最大的领域之一。本章完全基于国际公认的“四腔心图”原则,并扩展至高级心血管评估。 常见结构性病变: 室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)、永存动脉干(Truncus Arteriosus)、法洛四联症(TOF)。 复杂性病变: 共同房室瓣狭窄/关闭不全、单心室、大动脉转位(d-TGA/l-TGA)的精确识别。 心律失常: 胎儿心动过速、心动过缓、房室传导阻滞,以及对胎儿心衰(水肿)的早期预测指标。 大血管关系: 肺动脉闭锁、主动脉弓发育异常(如双拱)。 第七章:胸腔与呼吸系统异常 本章侧重于影响胎儿呼吸和循环的占位性病变和发育不良。 先天性膈疝(CDH): 详细分析了膈疝的超声特征、对心肺器官的移位效应、胃和肝脏的疝入情况,以及预测预后的标志物(如肺/头比值LHR)。 肺部病变: 支气管源性囊肿、先天性肺隔离症(CPAM)的超声表现、分级与管理。 胸腔积液与胸水。 第八章:泌尿生殖系统畸形 肾脏和膀胱的异常在筛查中很常见,需要系统性地评估双侧功能。 肾脏发育异常: 肾积水(Hydronephrosis)的诊断标准(根据前联合肾盂前后径P/A APD),肾发育不全、多囊肾(ARPKD/ADPKD)。 下尿路梗阻(LUTO): 重点讨论男性胎儿膀胱梗阻(如后尿道瓣膜PUV)的超声征象,以及由此导致的羊水过少、勒克尔综合征(Potter Sequence)的发生机制。 外生殖器发育异常的初步识别。 第九章:消化系统与腹壁畸形 腹壁缺损: 详尽区分脐膨出(Omphalocele)和腹裂(Gastroschisis)的超声特征(如脐带附着点、内脏器官的覆盖情况),以及相关的遗传综合征。 胃肠道梗阻: 识别胎儿胃扩张(单囊性或双囊性)以及小肠的扩张,讨论十二指肠闭锁(“双气泡征”)的诊断。 肝脏与胆道系统: 胎儿肝脏肿大、胆总管囊肿(Choledochal Cyst)的识别。 第十章:骨骼、肢体与综合征 本章专注于骨骼系统发育异常,通常与复杂的遗传综合征相关。 四肢畸形: 软骨发育不全(Achonodroplasia)、致死性软骨发育不全(Thanatophoric Dysplasia)的超长骨描述、短肢畸形、骨骼发育不良的类型(如致密性骨发育不全)。 手足异常: 并指、多指、裂手畸形。 矢状面与冠状面畸形: 脊柱侧弯、脊柱前凸畸形。 第三部分:特殊疾病谱与胎儿水肿 第十一章:胎盘、脐带与羊水异常 探讨胎盘的结构异常(如胎盘早剥、前置胎盘、胎盘植入的超声表现),脐带附着异常(如帆状前置胎盘、Wrisberg变异),以及对胎儿生长的影响。重点讨论羊水量的评估(AFI、最大羊水池深度)及其临床意义。 第十二章:胎儿宫内感染与炎症反应 阐述巨细胞病毒(CMV)、弓形虫(Toxoplasmosis)、细小病毒B19等宫内感染对胎儿结构和器官的损害,及其在超声上可能引发的非特异性表现,如脑室扩张、腹水、肝脾肿大和胎儿水肿。 第十三章:胎儿水肿与多系统衰竭 对胎儿水肿(Hydrops Fetalis)进行系统性分类(免疫性和非免疫性),深入分析其病因学,包括心源性、贫血性、淋巴性、肝源性以及染色体异常所致。详细描述水肿的超声表现(皮下、胸腔、心包、腹腔积液)及其预后评估。 第四部分:妊娠后期管理与三维应用 第十四章:三维/四维超声在畸形评估中的增值作用 展示三维重建技术如何帮助医生更直观地理解复杂的空间结构畸形(如颜面部、四肢和脊柱的畸形),尤其在术前规划和家属沟通中的优势。 第十五章:产前干预与多学科协作 介绍产前诊断结果告知的伦理原则、遗传咨询的重要性。讨论特定结构畸形(如单侧肾发育不全、轻度脑积水、小囊性肺部病变)的期待性管理策略,以及需要胎儿宫内手术干预的指征(如严重的双胎输血综合征、胎儿严重脊柱裂)。强调产科、新生儿科、小儿外科和遗传科之间的无缝衔接。 结语 本书力求全面覆盖胎儿结构畸形超声诊断的广度与深度,不仅关注“是什么”,更注重“为什么”和“怎么办”。通过结合最新的影像技术、病理生理学知识和临床指南,我们希望本书能成为从业者案头必备的工具书,助力提高每一例胎儿畸形的诊断准确率和管理水平。

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用户评价

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在我的职业生涯中,我曾多次遇到过因胎儿诊断问题而寻求帮助的家庭,我对这些经历记忆犹新。《超声诊断胎儿综合征》这本书,为我提供了一个更系统、更深入的理解胎儿异常的框架。我尤其重视书中关于遗传学在胎儿综合征中的作用的阐述,它帮助我理解了为什么某些综合征会发生,以及它们是如何代代相传的。书中对一些复杂遗传病的超声表型与基因型的关联分析,让我受益匪浅,这为我在咨询中提供更精准的建议奠定了基础。我还会仔细研究书中关于胎儿染色体异常与超声影像学表现之间的关系,这对于我在进行遗传咨询时,如何向孕妇解释风险至关重要。我甚至会利用书中提供的鉴别诊断树,来帮助自己梳理思路,在面对不确定的病例时,能够更有条理地进行分析。这本书就像是一本“疑难杂症大全”,它为我解决工作中遇到的诸多挑战提供了宝贵的经验和方法。我还会经常翻阅这本书,从中汲取新的知识和灵感,以更好地服务于那些需要帮助的家庭。

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我是一名胎儿医学的研究者,常年致力于研究各种胎儿异常疾病的发病机制和早期诊断方法。当我收到《超声诊断胎儿综合征》这本书时,我感到非常兴奋,因为它正好切合了我目前的研究方向。这本书给我最深刻的印象是其内容的深度和广度。作者在阐述每一个综合征时,不仅仅停留在描述其超声表现,更深入地探讨了其遗传学背景、分子机制以及与母体、胎儿因素之间的关联。这种跨学科的整合,对于我们进行更深层次的研究提供了宝贵的视角。我尤其欣赏书中关于一些新兴诊断技术在胎儿综合征中的应用探讨,这让我看到了未来产前诊断的发展趋势。例如,在描述某个特定综合征时,作者不仅详细列出了其典型的超声表现,还引用了最新的基因检测技术在辅助诊断中的作用,以及这些技术如何与超声影像相结合,形成更全面的诊断策略。书中引用的参考文献也非常权威和前沿,这使得我可以基于这本书,进一步深入文献,拓展我的研究思路。我还会经常参考书中关于特定综合征的预后评估部分,这对于我们研究疾病的长期影响和制定个性化的干预方案具有重要的指导意义。总的来说,这本书为我的研究工作提供了坚实的理论基础和丰富的实践指导,让我对胎儿综合征的理解又上了一个台阶。

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这本书的封面设计相当大气,纸张的触感也十分考究,拿在手里便能感受到它的分量和专业性。我是一个在产科领域摸爬滚打多年的医生,一直以来都对超声在胎儿诊断中的作用有着浓厚的兴趣,也深知这方面的知识更新迭代的速度。从拿到这本书的那一刻起,我就迫不及待地翻阅,试图从中找到更多前沿的信息和实用的技巧。我特别欣赏作者在理论阐述上的严谨,每一个概念、每一个诊断标准,都经过了详尽的梳理和解释,让人能够透彻理解其背后的原理。同时,书中大量的图片资料更是点睛之笔,它们清晰、生动地展示了各种胎儿综合征在超声影像上的表现,这对于我们临床医生来说,无疑是宝贵的学习资源。我尤其喜欢其中关于一些罕见综合征的案例分析,这些案例不仅提供了诊断的思路,更教会我们在面对复杂情况时如何进行鉴别诊断,如何在不确定性中寻找确定性。这本书不仅仅是一本教科书,更像是一位经验丰富的前辈,在静静地与我分享他的智慧和心得,让我受益匪浅。我甚至开始在自己的日常工作中,尝试将书中提到的某些检查方法和诊断逻辑融入其中,发现效果确实比以往更加显著。总而言之,这是一本值得所有产科和超声科医生仔细研读的佳作,它将极大地提升我们对胎儿诊断的认知水平和实践能力。

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我在一家大型妇幼保健医院担任超声科主任,每天都要面对大量的超声检查工作,其中胎儿超声是我的主要工作内容之一。当我接触到《超声诊断胎儿综合征》这本书时,我立刻被它吸引住了。这本书不仅内容详实,而且结构清晰,逻辑严谨,非常符合我们临床工作的需求。我特别欣赏书中对一些复杂或少见胎儿综合征的诊断要点和鉴别诊断的详细阐述,这为我们日常工作中的疑难病例提供了重要的参考。例如,在描述某些细微的结构异常时,书中不仅给出了超声影像的特征,还强调了在不同孕周下需要关注的关键指标,以及容易混淆的病变类型。这大大提高了我们鉴别诊断的效率和准确性。我还会经常查阅书中关于特定综合征的发生率、风险因素以及最新的研究进展,这有助于我及时更新自己的知识,并将最新的诊断理念和技术应用到临床实践中。我甚至会将书中一些重要的诊断流程和图表,作为科室内部培训的参考资料,以提高整个团队的专业水平。这本书不仅仅是一本工具书,更是我们科室在胎儿超声诊断领域不断追求卓越的“指导手册”。

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作为一名在产前诊断领域工作多年的护士,我深切体会到与超声医生和遗传咨询师紧密合作的重要性。《超声诊断胎儿综合征》这本书,让我从另一个角度审视了我们团队的协作。它详细阐述了超声在胎儿异常筛查中的关键作用,以及这些影像学发现如何与后续的遗传咨询和诊断检测联系起来。我特别关注书中关于医患沟通的部分,以及如何在传递可能令人不安的超声结果时,给予孕妇和家庭支持和关怀。书中对一些综合征的预后评估和管理建议,也为我如何更好地协助医生进行孕期管理提供了思路。我经常会根据书中提供的知识,在孕妇进行超声检查前,进行基础的健康宣教,帮助她们了解检查的意义,缓解她们的焦虑。在孕妇得知异常结果后,我也会参考书中对不同综合征的描述,更好地理解她们可能面临的困境,并提供更有针对性的心理支持。这本书让我认识到,产前诊断不仅仅是技术层面的工作,更需要人文关怀和细致入微的照护。

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作为一名从事遗传咨询工作的专业人士,我深知胎儿综合征诊断对于家庭的重要性,以及其中涉及的复杂性和伦理考量。《超声诊断胎儿综合征》这本书为我提供了一个极其宝贵的视角。它不仅仅展示了超声影像学在胎儿疾病筛查中的应用,更深入地探讨了这些疾病背后的遗传学基础和可能涉及的风险。我特别关注书中关于遗传咨询在胎儿综合征诊断中的角色,以及如何将超声影像学证据与遗传学信息相结合,为有需要的家庭提供全面、准确的咨询服务。书中对一些常见遗传综合征(如唐氏综合征、爱德华氏综合征等)的超声筛查指标和高危因素进行了详细的分析,这为我的工作提供了明确的依据。同时,书中对于一些罕见但具有严重后果的综合征的描述,也让我意识到了早期筛查和诊断的重要性。我经常会引用书中提供的案例,向咨询家庭解释某些胎儿异常可能出现的影像学特征,以及这些特征可能提示的潜在遗传问题。这本书也让我对超声医生在整个产前诊断流程中的关键作用有了更深的理解,他们是第一道防线,也是信息传递的重要环节。

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作为一位即将成为父母的准妈妈,我对腹中胎儿的健康状况充满了好奇和担忧。偶然的机会,我了解到《超声诊断胎儿综合征》这本书,虽然书中充斥着专业的医学术语,但我依然被它深深吸引。这本书让我开始理解,原来我们看到的那些模糊的黑白影像,背后隐藏着如此丰富的信息。我特别喜欢书中那些用通俗易懂的语言解释复杂疾病的部分,虽然我无法完全理解每一个医学细节,但我能感受到作者希望将专业知识普及给更多人的心意。书中的案例分析,虽然有些病例听起来令人揪心,但也让我对胎儿的脆弱和生命的奇迹有了更深的体会。我开始更加重视每一次产检,也会更积极地与我的医生沟通,了解检查的意义和结果。这本书让我意识到,提前了解这些信息,能够让我更好地为宝宝的到来做好准备,无论结果如何,都能以更积极的心态面对。虽然我不是医生,无法进行专业的超声诊断,但这本书让我对胎儿的健康有了更科学的认识,也让我对生命的诞生充满了敬畏。它帮助我从一个懵懂的准妈妈,变成了一个更有知识、更有准备的孕妇。

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我是一位对生命科学充满好奇心的普通读者,虽然我的职业并非与医学直接相关,但我对任何能够增进人类健康福祉的知识都抱有极大的热情。《超声诊断胎儿综合征》这本书,尽管标题听起来十分专业,但我被它“诊断胎儿综合征”这个主题所吸引。我尝试着去理解书中那些令人惊叹的生命细节。我最喜欢书中关于胎儿在母体中如何成长的描述,以及在不同的孕周,身体的各个部位是如何一点点发育完善的。虽然我无法像专业人士那样解读那些复杂的影像,但我能够从文字和图片中感受到生命的奇妙与脆弱。书中对一些疾病的描述,让我开始思考生命的偶然性和必然性,以及现代医学技术是如何努力去理解和守护每一个新生命的。我甚至会尝试去理解书中提及的一些关于基因和染色体的信息,虽然理解起来有些吃力,但这种探索过程本身就充满了乐趣。这本书让我对生命有了更深的敬畏,也让我更加珍惜自己和身边人的健康。它让我明白,即便是最微小的生命,也蕴含着无限的可能性和复杂性。

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作为一名医学影像的初学者,我对《超声诊断胎儿综合征》这本书的期待值非常高,毕竟这是一本关乎生命的专业书籍,容不得半点马虎。在我翻阅的过程中,我最大的感受就是它的条理性非常强。从最初的超声基础知识讲解,到胎儿各系统在不同孕周的发育评估,再到具体综合征的超声表现,每一个章节都衔接得非常自然,循序渐进,让我这个初学者也能轻松跟上作者的思路。我特别喜欢书中关于超声操作技巧的部分,它详细地描述了如何才能获得最佳的影像,以及在观察过程中需要注意的关键点,这些细节对于提高诊断的准确性至关重要。更让我印象深刻的是,书中不仅仅列举了各种综合征的影像特征,还对每一种综合征的病因、临床表现以及预后都进行了简要的介绍,这使得我对疾病有了更全面的认识,而不仅仅停留在影像学层面。有时候,我们会遇到一些模棱两可的病例,这本书就如同我的“救星”,它提供的鉴别诊断思路和关键鉴别点,帮助我理清了思路,找到了正确的方向。此外,书中配图的质量也是我非常赞赏的一点,那些高分辨率的超声图像,配合文字描述,让我能够更直观地理解疾病的形态和特征。这本书不仅是我的学习工具,更是我的学习伙伴,它陪伴我度过了许多艰难的探索时刻。

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我对生物医学领域的最新进展一直保持着高度关注,尤其对那些能够挽救生命、改善生活质量的技术和知识充满兴趣。《超声诊断胎儿综合征》这本书,恰好是这一领域的杰出代表。我被书中对超声成像原理的清晰解释以及其在胎儿健康监测中的应用所吸引。我特别欣赏作者在介绍不同胎儿综合征时,所采用的“先图像,后解读”的方式,这种直观的呈现方式,即使是对医学知识了解不深的人,也能对其有一个初步的认识。书中对每一个病例的分析,都详细地描述了超声所发现的异常,以及这些异常如何指向特定的综合征,甚至还探讨了这些综合征可能造成的长期影响。我也会仔细研究书中关于不同孕周的胎儿发育指南,这让我对生命孕育的过程有了更科学的认识。这本书不仅仅是一本关于疾病的书,更是一本关于生命、关于科学、关于人类不断探索未知世界的书。它让我看到了医学的进步是如何一步步地为人类带来希望的。

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