Applied Statistical Genetics with R pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Springer

作者:Andrea S. Foulkes

出品人:

页数:280

译者:

出版时间:2009-04-17

价格:USD 59.95

装帧:Paperback

isbn号码:9780387895536

丛书系列:Use R

图书标签:

• 统计
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• 应用统计学

好的，这是一本关于计算生物学与高通量数据分析的专业书籍的简介。 计算生物学与高通量数据分析：从基础理论到前沿应用 简介 随着基因组学、蛋白质组学以及代谢组学等高通量实验技术的迅猛发展，生物医学研究正以前所未有的速度积累海量复杂数据。这些数据蕴含着揭示生命本质、理解疾病机理以及开发新型精准医疗方案的巨大潜力。然而，要有效地从这些“大数据”中提取有意义的生物学见解，需要一套扎实而系统的计算和统计学工具箱。《计算生物学与高通量数据分析：从基础理论到前沿应用》正是为满足这一需求而精心编写的专业著作。 本书的目标读者群包括生命科学领域的博士研究生、博士后研究人员、生物信息学专业人士，以及希望掌握现代数据分析技术的临床研究人员。本书不仅涵盖了生物信息学领域最核心的统计学原理和计算方法，更侧重于将这些理论与当前主流的高通量实验数据类型（如RNA测序、ChIP-seq、单细胞测序等）的实际分析流程紧密结合。 内容结构与特色 本书内容组织严谨，层次分明，从数据生成的基本原理出发，逐步深入到复杂的模型构建与解释。全书分为五大部分，共十六章，力求为读者提供一个全面、深入且实用的学习路径。 第一部分：数据基础与计算环境（第1-3章） 本部分为后续高级分析奠定坚实的基础。我们首先详细介绍了高通量测序技术的物理原理和数据产出特点，解释了不同技术（如Illumina、PacBio、Nanopore）在数据质量和偏差上的差异。接着，我们重点讲解了进行高效生物学分析所必需的计算环境搭建，包括高性能计算集群（HPC）的使用、Linux/Unix命令行工具的精炼掌握，以及版本控制系统Git在项目管理中的重要性。我们强调了数据管理和可重复性研究的科学规范，为后续的数据处理做好准备。 第二部分：核心统计推断与质量控制（第4-6章） 生物学实验数据本质上是充满噪声和批次效应的。本部分专注于数据质量控制（QC）和基础统计推断。我们深入探讨了描述性统计在数据探索中的应用，并详细讲解了假设检验在生物学问题中的正确应用，特别是针对高维度数据的多重比较校正（如FDR控制）。重点章节讨论了批次效应的识别与校正策略，这是确保数据分析结果可靠性的关键步骤。我们将重点介绍回归模型在处理协变量和混杂因素时的应用。 第三部分：经典组学数据分析（第7-10章） 本部分聚焦于应用最广泛的转录组学（RNA-seq）和表观遗传学（ChIP-seq/ATAC-seq）数据的标准分析流程。 RNA测序分析：我们详细剖析了从原始序列比对到基因表达定量、差异表达分析（DEA）的全过程。特别地，我们对基于负二项分布（Negative Binomial）的统计模型（如DESeq2和edgeR的核心机制）进行了细致的数学推导和实际操作演示，强调了如何正确设定设计矩阵以应对复杂的实验设计。 表观遗传学分析：对于ChIP-seq数据，本书着重讲解了峰值检测的统计基础，以及如何使用滑动窗口方法和泊松模型进行峰的识别。对于ATAC-seq数据，我们讨论了开放染色质区域的识别和转录因子结合位点富集分析的方法论。 第四部分：单细胞革命与空间组学（第11-13章） 单细胞测序（scRNA-seq）的出现极大地改变了我们对细胞异质性的理解。本部分专门深入研究了scRNA-seq数据的独特性和挑战。 数据稀疏性与零膨胀模型：我们探讨了零截断或零膨胀模型（如ZINB）在处理单细胞数据中的必要性。 降维与聚类：详细比较了主成分分析（PCA）、t-SNE和UMAP等降维方法的适用场景，并对比了K-means、层次聚类、以及基于图论的聚类方法（如Seurat中的FindClusters）。 细胞类型注释与轨迹推断：介绍了利用参考数据集进行细胞类型鉴定的方法，并系统阐述了Pseudotime分析（如Monocle 3）在揭示细胞分化或发育过程中的应用。 空间组学整合：引入了新兴的空间转录组学数据分析挑战，包括如何将空间信息与基因表达数据进行融合分析。 第五部分：系统集成与生物学解释（第14-16章） 数据分析的终极目标是得出有意义的生物学结论。本部分侧重于将统计结果转化为可操作的生物学洞察。 功能富集分析与通路挖掘：我们不仅介绍了经典的基因本体论（GO）和KEGG富集分析，还深入探讨了基于排名前列的基因列表进行网络分析的方法，包括蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络的构建与关键模块的识别。 多组学数据整合：讨论了如何使用规范相关分析（CCA）、多视图学习或张量分解等方法整合来自不同组学平台的数据，以构建更稳健的生物学模型。 机器学习在预测中的应用：最后，本书引入了监督学习和无监督学习在疾病风险预测和生物标志物发现中的应用，例如逻辑回归、支持向量机（SVM）和随机森林模型，并强调了模型验证（交叉验证、外部验证）的重要性。 结论 《计算生物学与高通量数据分析》是一本面向实践的指南，旨在培养读者将复杂的数据集转化为清晰、可验证的生物学假设的能力。本书侧重于统计学的严谨性与生物学解释的深度的平衡，确保读者不仅能“运行代码”，更能“理解代码背后的原理及其局限性”。通过丰富的案例研究和对最新研究方法的介绍，本书将成为研究人员应对未来高通量数据挑战的必备工具书。

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对于刚刚开始学习Genetic Epidemiology的我来说，这本书的意义是积极的。至少让我懂得很多基础概念，比如LD， 比如HWE，又比如什么是dominant model，什么是recessive model，同时掌握各种分析数据的方法，从逻辑回归到复杂的随机森林。

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