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出版者:Wiley-Blackwell

作者:Jae K. Lee

出品人:

页数:370

译者:

出版时间:2010-03-01

价格:USD 99.95

装帧:Paperback

isbn号码:9780471692720

丛书系列:

图书标签:

• statistics
• bioinformatics
• 生物统计学
• 生物信息学
• 统计学
• 基因组学
• 蛋白质组学
• 数据分析
• 机器学习
• R语言
• 生物医学
• 计算生物学

《基因组学与宏基因组学研究的计算工具箱》 简介 本书并非一本关于统计生物信息学的著作，而是旨在为读者提供一套全面且实用的计算工具，以应对当前基因组学和宏基因组学研究中日益增长的数据复杂性和分析挑战。随着高通量测序技术的飞速发展，我们得以以前所未有的精度和广度探索生物体的遗传物质，但随之而来的海量数据分析成为了制约科学发现的关键瓶颈。本书将聚焦于解决这些瓶颈，提供一套集成化的方法和工具，帮助研究人员更高效、更深入地解析基因组和宏基因组数据。 核心内容 本书将围绕以下几个核心模块展开，为读者构建一套完整的基因组学与宏基因组学数据分析流程： 第一部分：基因组组装与基因预测 高质量基因组的构建： 详细介绍从原始测序 reads 到高质量基因组序列组装的整个流程。我们将深入探讨不同的组装算法（如 De Bruijn 图算法、Overlap-Layout-Consensus 算法）的原理、优缺点以及适用场景。内容将涵盖从短读长测序（如 Illumina）到长读长测序（如 PacBio, Oxford Nanopore）的组装策略，包括杂合组装和纠错方法。 基因组特征的注释： 在组装完成后，识别基因组中的功能元件至关重要。本部分将详细讲解基因预测（gene prediction）的方法，包括基于统计模型（如 HMM、GMM）和机器学习（如 SVM、深度学习）的通用基因预测工具的原理与实践。我们将介绍如何识别编码区、非编码 RNA（tRNA, rRNA, miRNA 等）、启动子、增强子等基因组元件。 功能注释策略： 基因预测只是第一步，理解基因的功能才是最终目的。本书将详细阐述各种功能注释数据库（如 UniProt, KEGG, GO, Pfam）的使用方法，并介绍将基因预测结果与这些数据库进行比对的常用工具（如 BLAST, DIAMOND, HMMER）和技术。我们将讨论如何进行保守域分析、同源比对、通路分析，并提供标准化功能注释的实用建议。 第二部分：宏基因组学的数据处理与分析 原始数据的质控与预处理： 宏基因组学数据往往包含大量的环境噪音和低质量序列。本部分将重点介绍如何对原始宏基因组数据进行严格的质控，包括接头去除、低质量碱基修剪、冗余序列过滤等。我们将讲解多种常用的质控工具（如 Trimmomatic, FastQC）的使用技巧和参数选择。 序列分类与物种组成分析： 识别宏基因组样本中的微生物组成是宏基因组学研究的核心任务之一。本书将深入讲解多种序列分类方法，包括基于比对（如 Kraken2, MetaPhlAn）和基于 k-mer（如 Bracken）的方法。我们将介绍如何评估不同分类工具的准确性和效率，并展示如何进行物种丰度分析和多样性计算。 宏基因组功能分析： 除了了解“谁”在样本中，更重要的是了解“它们在做什么”。本书将详细介绍宏基因组功能分析的流程，包括基因组 binning（从混合 DNA 中重建微生物基因组）、功能基因预测与注释、代谢通路重建等。我们将讲解常用的 binning 工具（如 MetaBAT2, MaxBin2）和功能预测工具（如 HUMAnN,eggNOG-mapper），并展示如何进行功能组成分析和功能模块鉴定。 第三部分：比较基因组学与进化分析 基因组变异检测与分析： 比较不同个体或物种的基因组，可以揭示其进化历程和适应性变化。本书将重点介绍单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失（Indels）、结构变异（SVs）等基因组变异的检测方法。我们将讲解常用的变异检测工具（如 GATK, FreeBayes）及其在不同类型数据上的应用，并介绍变异的过滤、注释和可视化策略。 基因组比对与同源性分析： 了解不同基因组之间的相似性和差异性是比较基因组学的核心。本书将详细介绍多序列比对（MSA）的方法和工具（如 MAFFT, Clustal Omega），以及全基因组比对（WGA）工具（如 MUMmer, LASTZ）的应用。我们将讲解如何利用比对结果进行同源基因鉴定、基因组重排分析和保守区域识别。 进化树构建与系统发育分析： 利用基因组数据推断物种之间的进化关系是理解生物多样性的重要途径。本书将详细讲解系统发育树构建的各种方法，包括基于距离的方法（如 Neighbor-Joining）和基于概率的方法（如 Maximum Likelihood, Bayesian inference）。我们将介绍常用的进化分析软件（如 RAxML, MrBayes）的使用，并指导读者如何解读和评估构建的进化树。 第四部分：新兴技术与高级分析 单细胞基因组学分析： 单细胞基因组学正在革新我们对细胞异质性的理解。本书将介绍单细胞 DNA 测序（scDNA-seq）和单细胞 RNA 测序（scRNA-seq）的数据处理流程，包括细胞质控、细胞聚类、细胞类型鉴定等。 转录组学与表观基因组学的数据整合： 将来自不同组学（如基因组学、转录组学、蛋白质组学）的数据进行整合分析，可以提供更全面的生物学见解。本书将探讨如何整合基因组变异、基因表达水平、蛋白质互作等信息，以揭示更深层次的调控机制。 机器学习在生物信息学中的应用： 机器学习技术在基因组学和宏基因组学领域有着广泛的应用前景。本书将介绍一些常用的机器学习算法（如决策树、随机森林、支持向量机、深度学习）在基因预测、功能注释、疾病诊断等方面的应用实例。 本书特色 实践导向： 本书强调理论与实践相结合，提供大量的实例和代码示例，指导读者掌握实际操作技能。 工具集成： 整合了当前最流行、最有效的基因组学与宏基因组学分析工具，形成一套完整的分析流程。 前沿性： 涵盖了基因组学与宏基因组学领域的最新技术和研究进展，为读者提供前瞻性的视野。 易于理解： 语言通俗易懂，逻辑清晰，即使是初学者也能快速上手。 目标读者 本书适用于生命科学、医学、农业、环境科学等领域的科研人员、研究生以及对基因组学和宏基因组学数据分析感兴趣的技术人员。无论您是刚刚接触生物信息学，还是希望深入掌握更高级的分析技术，本书都将是您不可或缺的参考手册。通过本书的学习，您将能够独立完成复杂的基因组学和宏基因组学数据分析任务，从而推动您的科研项目取得突破。

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就语言风格而言，这本书的叙事节奏把握得非常不稳定。有些章节，作者似乎沉浸在学术的严谨中，每一句话都经过了精密的措辞，导致阅读体验异常沉重，仿佛每前进一步都需要耗费极大的精神力去解码。但紧接着，在另一个技术细节的讲解部分，作者的笔锋又突然变得过于口语化和随意，甚至出现了一些非正式的表达，这种风格上的剧烈摇摆，极大地破坏了读者的心流（Flow）。一本优秀的教材，应当维持一种稳定、引导性的语调，既要保证科学的精确性，也要兼顾读者的接受度。目前的版本，感觉更像是由几位风格迥异的学者在不同心境下分别撰写章节后，未经统一润色便直接付梓出版的结果，缺乏一个统一的“作者之声”。

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关于配套资源和可重复性（Reproducibility）的构建，这本书的表现可以说是令人失望。在如今这个“代码即科学”的时代，一本关于计算方法的书籍，如果不能提供一套可以被读者直接克隆、运行并验证结果的代码库或数据集链接，其价值会大打折扣。我花了不少时间试图根据书中的算法描述，自行编写脚本进行验证，但这无疑是一项耗时耗力的工程，且很容易因为理解上的细微偏差而导致结果不一致。如果书中能为每一个关键的统计步骤提供清晰的R或Python代码示例，并附带这些代码的运行环境说明（比如所需的库版本），那么这本书将从一本理论参考书，升级为一套实用的、可操作的教学工具。缺少了这一点，书中的方法论对我来说，始终停留在纸面上，无法真正落地到实际的生物数据分析项目中。

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初次捧读这本书时，我满怀着对数据科学与生物学交叉领域的浓厚兴趣，期待能有一本兼具深度与广度的教材。然而，实际阅读体验却像是在一片茂密的丛林中摸索，虽然能感受到周围植被的丰富，但清晰的路径和明确的指引却难以寻觅。书中大量引用的专业术语，虽然在特定领域是基础，但对于我这种背景相对多元的读者来说，缺乏足够详尽的铺垫和解释，使得理解的门槛高得惊人。更令人困惑的是，章节之间的逻辑跳转显得有些生硬，仿佛是几个独立研究报告的松散集合，而非一部结构严谨的专著。例如，在讨论完某个复杂的统计模型后，下一章就突然转向了具体的实验设计考量，中间缺失了必要的理论桥梁，让人不得不频繁地停下来查阅其他资料以确保基础概念的扎实。我希望这本书能提供更多贴近实际应用场景的案例分析，而不仅仅是晦涩的公式推导，那样或许能更好地将抽象的理论与生物学中的具体问题联系起来，从而提升阅读的连贯性和启发性。

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我特别关注了书中关于**处理高维生物数据**（比如基因表达谱）的部分，期望能看到前沿的降维技术或偏差校正方法的深入剖析。然而，我发现这部分内容的处理显得相对保守和过时。书中提到的方法论，虽然经典，但似乎未能充分吸收过去五年内生物统计学界在处理海量、稀疏数据方面取得的最新进展。例如，对于贝叶斯方法在特定生物学假设下的灵活应用，或者最新的基于深度学习的特征提取技术，书中的探讨显得蜻蜓点水，缺乏实质性的方法论突破介绍。读者期待的是能从书中找到应对当前科研热点挑战的“武器”，而不是一套已经广为人知的“工具箱”的说明书。这种滞后感使得这本书在快速迭代的生物信息学领域，竞争力大打折扣，难以成为我工作流中的首选参考。

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这本书的排版和图表呈现方式，实在让人捏一把汗。坦率地说，作为一本侧重于“统计”与“信息学”的书籍，视觉化呈现的质量直接影响了读者对复杂流程的把握能力。我遇到的问题是，很多关键的示意图模糊不清，分辨率低得让人怀疑是不是直接从老旧的幻灯片中截取的。更糟糕的是，图注（Legends）往往信息量严重不足，或者与正文的描述存在细微的矛盾，这在需要精确解读数据流向和模型假设时，是致命的缺陷。好几次，我花费了大量时间试图解读一个看似重要的流程图，最后发现，它所展示的流程根本无法在后续的算法描述中找到对应的实现细节。如果作者团队能够在图表的制作上投入更多精力，采用清晰、现代的视觉语言，并确保图文高度一致，那么这本书的易用性将会有质的飞跃。现在的状态，更像是草稿阶段的产物，急需一次专业的视觉重构。

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covers various topics from microarray analysis to model validations

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