Human Genetic Diversity

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出版者:
作者:Knight, Julian C.
出品人:
页数:504
译者:
出版时间:2009-10
价格:$ 90.40
装帧:
isbn号码:9780199227709
丛书系列:
图书标签:
  • 遗传学
  • 人类遗传学
  • 基因多样性
  • 群体遗传学
  • 进化遗传学
  • 基因组学
  • 生物人类学
  • 医学遗传学
  • 遗传变异
  • 人类进化
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具体描述

The secrets of our genetic heritage are finally being unlocked. The massive scientific effort to sequence the human genome is in fact just the beginning of a long journey as the extraordinary genetic diversity that exists between individuals becomes clear. Work in this field is yielding profound insights into the wider implications for understanding biology, human health and history. It promises much: to understand our evolutionary origins, to define us as individuals, to predict our risk of disease and to more effectively understand, treat and prevent illness. Genetics can help us understand both rare inherited disorders and common multifactorial disease like asthma, heart disease and diabetes. Huge investments are being made and great advances have been achived, but the challenges remain daunting. This book provides an authoritative overview of this topical and very rapidly advancing field of biomedical research.

Human Genetic Diversity provides a concise, authoritative overview of human genetic diversity. It documents the insights that human genetics have brought to an understanding of human evolution and history, focusing on the implications of human genetic diversity for disease susceptibility and treatment. The book describes the genetic basis for diseases such as HIV, AIDS, Crohn's disease, asthma and type I diabetes. It also examines the emerging field of pharmacogenomics and individualized medicine.

Human genetic variation has implications across a broad range of disciplines (both biological and medical) and this text neatly consolidates work in diverse fields to highlight common themes and principles. An accessible style and the extensive use of illustrations promote its relevance to a broad audience ranging from those interested in human and population genetics to molecular biologists, evolutionary biologists, biological anthropologists and individuals working in the health sciences and clinical medicine.

《人类基因多样性》是一部深入探讨人类基因组变异丰富性及其重要意义的著作。本书并非对某个特定基因、疾病或人群进行详尽的分析,而是着眼于一个宏观的视角,全面勾勒出人类群体中普遍存在的基因差异。 书中首先会追溯人类基因多样性的起源。它将带领读者一同踏上探索之旅,回溯人类走出非洲、播迁至世界各地的漫长历史。通过对古代DNA研究、化石证据以及比较基因组学等方法的介绍,本书将阐释驱动人类基因组变异产生的关键因素,例如自然选择、基因漂变、基因流以及突变等。我们将理解,正是这些力量在数万年甚至数十万年的时间里,塑造了我们今天所见的基因多样性格局。 随后,本书将深入剖析基因多样性的具体表现形式。它会详细介绍单核苷酸多态性(SNPs)、插入/缺失(Indels)、结构变异(如拷贝数变异CNVs)等不同类型的基因变异。读者将了解到,这些微小的DNA序列差异,虽然可能并不直接导致明显的表型改变,却构成了人类遗传变异的基石。本书会通过生动的例子,解释这些变异是如何在不同人群中以不同的频率分布的,以及它们可能承载的演化信息。 《人类基因多样性》的一大亮点在于,它将挑战“平均人”的观念。本书会强调,不存在一个绝对的“标准”人类基因组。相反,我们每个人都是独一无二的遗传组合的载体。这种多样性体现在人类的形态特征、生理功能,甚至对环境的适应性上。例如,书中可能会探讨不同人群在乳糖耐受、对特定病原体的抵抗力,以及药物代谢能力等方面存在的遗传差异,并追溯这些差异与他们祖先所处的环境之间的关联。 本书还会探讨人类基因多样性在医学领域的广泛应用。尽管本书不专注于特定疾病,但它会为读者理解个体化医疗(Precision Medicine)奠定坚实的基础。通过了解基因变异如何影响疾病的易感性、疾病的进程以及对治疗的反应,我们可以更好地理解为什么同样的疾病在不同的人身上会表现出截然不同的特征,以及为什么某种药物在某些人身上效果显著,而在另一些人身上则可能无效甚至产生副作用。本书会普及基因检测、基因组学在疾病预测、诊断和治疗方案制定中的潜力。 此外,《人类基因多样性》还将触及社会学和伦理学层面的议题。它会严肃地讨论,如何避免将基因多样性的研究结果误读或滥用,防止任何形式的歧视和偏见。本书会强调,理解基因多样性是为了更好地认识人类作为一个物种的统一性和复杂性,而不是为了划分人群、制造隔阂。它会倡导一种更加包容和尊重的科学态度,认识到每个人的遗传背景都具有独特的价值。 在章节安排上,本书可能会从宏观的演化历史讲起,逐步细化到分子层面的变异类型,再到表型和生理功能的体现,最后延伸到其在健康、医学和社会层面的意义。每一章节都将以清晰的逻辑、严谨的论述和易于理解的语言呈现,并可能辅以图表和案例分析,帮助读者建立起对人类基因多样性的全面认知。 总而言之,《人类基因多样性》是一部面向广大读者,旨在普及人类基因组学前沿知识的科普读物。它不是一本工具书,也不是一本治疗指南,而是一次关于我们自身最深刻遗传本质的探索。通过阅读本书,读者将能够更深刻地理解人类的起源、演化,以及我们为何如此多样,而这种多样性又如何塑造了我们作为个体和作为一个物种的身份。它将激发读者对生命科学的兴趣,并培养对人类群体复杂性和丰富性的尊重。

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读后感

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用户评价

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这本书的叙事风格简直是一股清流,它成功地将冰冷的数据和充满人情味的历史叙事熔于一炉。我尤其喜欢作者在穿插介绍重要科学家生平的小插曲时所展现出的那种幽默感和对科学探索历程的尊重。它不是那种枯燥的教科书式陈述,而更像是作者多年田野调查和实验室工作的感悟结晶。例如,在讨论“走出非洲”假说时,作者不仅呈现了遗传学证据,还生动地描绘了早期人类迁徙的艰辛与机遇,使得原本抽象的遗传分化时间点,一下子变得鲜活可感。我能想象作者在世界各地采集样本、与不同文化背景的人们交流时的场景,这种“在场感”极大地增强了阅读的沉浸性。对于那些对人类起源抱有浪漫幻想或者误解的人来说,这本书提供了一个基于实证的、但绝不乏味的纠正视角。它引导我们看到,我们每个人都是漫长历史河流中偶然且必然的产物,我们的差异性是物种活力最好的证明。

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我将这本书推荐给了我几个正在攻读社会学和人类学的同事,他们反馈都非常好,这侧面说明了《人类遗传多样性》的跨学科吸引力。这本书的价值远超生物学范畴,它深入探讨了遗传变异如何影响社会结构、文化认同乃至历史事件的走向。例如,书中对地理隔离和遗传隔离如何共同作用于形成今天的语言和族群界限的分析,为理解许多历史冲突的根源提供了新的生物学视角。让我印象深刻的是,作者在讨论“遗传瓶颈”效应时,引入了对特定历史事件(如大灾难或大规模迁徙)的模拟,这种结合历史情景的分析方式,避免了将基因频率变化处理成一个脱离了社会环境的孤立过程。书中的结论部分尤其有力,它强调了在信息爆炸时代,理解遗传多样性对于维护社会包容性和科学素养的重要性。它告诉我们,多样性是人类生存的基石,而不是分裂的理由。这本书的观点强劲有力,逻辑缜密,是不可多得的思考工具。

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我得说,这本书的深度和广度超出了我预期的任何一本入门读物。我原本以为这会是一本侧重于介绍常见基因标记和疾病风险的科普书,但它提供的远不止于此。它探讨了数万年来人类在不同环境压力下,选择性淘汰和遗传适应所塑造的独特面貌。我被其中关于高海拔适应性基因(比如青藏高原人群的EPAS1基因)的详细解析深深吸引。作者不仅描述了这种适应的遗传机制,还追溯了它可能起源于古代的古人类基因交流,这让我对“纯粹”的演化路径产生了新的思考。此外,关于不同人群对特定病原体免疫反应的遗传差异部分,内容翔实且引用了大量最新的基因组学研究,即便是对遗传学有一定基础的人来说,也能从中找到值得深思的论点。这本书的逻辑推进非常紧密,从宏观的群体迁移到微观的等位基因频率变化,层层递进,构建了一个非常严谨的知识框架。唯一美中不足的是,某些涉及复杂统计模型的段落,对于非专业读者来说,可能需要反复阅读才能完全掌握其精髓,但这或许正是它保持其学术价值的必要代价。

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这本《人类遗传多样性》的译本实在让人爱不释手。我作为一个对生物学和人类历史颇感兴趣的业余爱好者,这本书简直是为我量身定做的。它没有那种高高在上的学术腔调,反而像一位经验丰富、风趣幽默的向导,带领读者深入浅出地探索我们这个物种内部错综复杂的遗传图谱。书中对不同人群的基因漂变、突变率以及适应性演化的讨论,观点新颖且论据扎实,让人在阅读过程中不断被新的认知冲击。特别是关于语言扩散和基因流动之间关系的章节,作者巧妙地将考古学、语言学和分子生物学的证据编织在一起,构建了一个极其引人入胜的叙事。我特别欣赏作者在处理敏感话题时的审慎和客观,既没有陷入种族主义的泥潭,也没有过度简化复杂的遗传学概念。读完后,我感觉自己对“人类”这个词汇的理解维度被极大地拓宽了,不再是单一扁平的形象,而是一个由无数细微差异构成的、充满生命力的动态系统。这本书的排版和插图也做得非常出色,那些复杂的系谱树和地理分布图,用清晰明了的方式展示了深奥的科学信息,极大地提升了阅读体验。

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坦白说,这本书的篇幅颇为可观,我断断续续读了近两个月,但每一次翻开,都能发现新的细节和新的思考角度。它的结构安排非常考究,从最早期的线粒体DNA和Y染色体研究,过渡到覆盖全基因组关联研究(GWAS)的现代视角,脉络清晰,层层递进。我个人最欣赏的是它对研究方法论的细致阐述,比如对测序偏差、群体分层校正等技术难点的坦诚讨论,这使得即便是结论部分,也显得格外可靠和值得信赖。它没有回避科学研究中经常出现的争议和尚未解决的谜团,反而将这些不确定性视为科学进步的动力。阅读过程中,我感觉自己仿佛在参与一场高水平的学术研讨会,不断地接受挑战和启发。对于想要深入了解当代遗传学如何重塑我们对人类历史认知的读者来说,这本书无疑是一部里程碑式的著作,它不仅教授知识,更重要的是,培养了一种基于证据、尊重复杂性的科学思维方式。

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