Data Integration in the Life Sciences

Data Integration in the Life Sciences pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:
作者:Hedeler, Cornelia 编
出品人:
页数:219
译者:
出版时间:
价格:$ 73.39
装帧:
isbn号码:9783642028786
丛书系列:
图书标签:
  • Data Integration
  • Life Sciences
  • Bioinformatics
  • Data Science
  • Healthcare
  • Pharmaceuticals
  • Genomics
  • Proteomics
  • Databases
  • Big Data
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具体描述

This book constitutes the refereed proceedings of the 6th International Workshop on Data Integration in the Life Sciences, DILS 2009, held in Manchester, UK, on July 20-22, 2009. The 15 revised papers included in this volume together with 2 invited papers were carefully reviewed and selected. The papers cover the following topics: graph-based modelling and integration, annotation, structure inference, data and work flows, data integration for systems biology. The workshop brings together results on a collection of different strands of data integration research, in particular reflecting the evolving nature of biological data sources and integration requirements.

《生命科学数据整合:挑战、策略与未来展望》 书籍简介 生命科学研究的飞速发展,得益于其前所未有的数据生成能力。从基因组测序、蛋白质组学分析到临床试验数据、环境监测记录,海量、多样、异构的数据涌现,为我们理解生命奥秘、攻克疾病挑战提供了前所未有的机遇。然而,这些数据的价值能否充分释放,关键在于能否有效地进行整合。本书《生命科学数据整合:挑战、策略与未来展望》正是聚焦于这一核心议题,深入探讨生命科学领域数据整合所面临的复杂挑战,详细阐述现有的策略与方法,并展望未来的发展趋势,为研究人员、数据科学家、信息技术专家以及相关决策者提供一套系统的理论框架和实践指导。 一、 生命科学数据整合的必要性与价值 生命科学研究的本质是探究复杂的生命系统。这些系统并非孤立运作,而是由无数相互关联的分子、细胞、组织、个体以及环境因素共同构成。因此,单方面地分析某一类型的数据,往往难以揭示全貌。例如,对基因表达数据的分析可以揭示哪些基因在特定条件下活跃,但如果没有细胞信号通路数据,我们就无法理解这些基因是如何调控的;若无临床试验数据,就无法评估相关基因的变异对疾病发生发展的影响。 数据整合的必要性由此凸显: 深化生物学认知: 将不同来源、不同模态的数据进行关联分析,能够揭示隐藏在数据中的复杂生物学规律,例如发现新的基因调控网络、识别疾病相关的生物标志物、理解药物作用机制等。 加速药物研发: 整合基因组学、蛋白质组学、代谢组学、药理学以及临床前和临床研究数据,可以更精准地筛选药物靶点,预测药物疗效和副作用,优化药物设计,从而大大缩短药物研发周期,降低研发成本。 推动精准医疗: 通过整合个体的基因组信息、健康记录、生活习惯数据等,可以为患者提供个性化的诊断、治疗和预防方案,实现“一人一方”的精准医疗。 优化公共卫生策略: 整合流行病学数据、环境监测数据、社会经济数据等,有助于分析疾病传播规律,评估公共卫生干预措施的有效性,制定更科学的疾病防控策略。 提升研究效率与可重复性: 标准化的数据整合流程和共享平台,能够避免重复劳动,促进知识的传播与复用,提高研究的可信度和可重复性。 本书将从多个维度阐述这些价值,并结合具体的研究案例,展示数据整合如何推动生命科学的突破性进展。 二、 生命科学数据整合面临的核心挑战 尽管数据整合的价值巨大,但在生命科学领域,实现有效的数据整合并非易事,其面临着诸多复杂而棘手的挑战: 数据异构性 (Data Heterogeneity): 这是生命科学数据整合最根本的挑战之一。数据来源于不同的实验平台、研究机构、研究领域,其格式、结构、存储方式、语义定义、质量标准都可能存在巨大差异。例如,基因序列数据通常是FASTA或FASTQ格式,蛋白质序列是UniProt格式,而临床数据则可能存储在关系型数据库、HL7标准的消息中,甚至是非结构化的文本报告。 数据量爆炸 (Data Deluge): 随着高通量测序技术、成像技术等的发展,生命科学产生的数据量呈指数级增长。对如此海量的数据进行高效的存储、检索、处理和整合,对计算资源、存储能力和算法效率都提出了极高的要求。 数据质量与完整性 (Data Quality and Completeness): 实验数据可能存在噪声、缺失值、错误标注等问题。不同来源的数据可能采用不同的质量控制标准,导致整体数据集的质量参差不齐。如何有效识别、处理和评估数据质量,是整合成功的关键。 数据语义的模糊性与多义性 (Semantic Ambiguity and Polysemy): 同一个概念在不同的研究领域或数据集中可能拥有不同的含义,反之,不同的术语也可能指向同一个概念。例如,“疾病”在临床数据库和基因调控数据库中的定义和关联方式可能不同。建立统一的本体和词汇表,实现语义互操作性,是整合的难点。 数据隐私与安全 (Data Privacy and Security): 许多生命科学数据,尤其是临床数据,涉及敏感的个人健康信息,受到严格的隐私保护法规(如GDPR、HIPAA)的约束。如何在确保数据安全和隐私的前提下,实现数据的共享和整合,是一个重大的伦理和技术挑战。 数据标准与互操作性 (Data Standards and Interoperability): 缺乏统一的数据标准和协议,导致不同系统之间难以直接交换和理解数据。虽然有一些行业标准(如OMIM、GO、NCBI Taxonomy)在一定程度上缓解了这个问题,但标准化工作仍需持续推进。 多模态数据融合 (Multi-modal Data Fusion): 生命科学研究通常需要整合不同模态的数据,如图像、文本、序列、数值等。如何有效地融合这些具有不同特性的数据,并从中提取有价值的信息,是一个复杂的问题。 知识发现与推理 (Knowledge Discovery and Reasoning): 整合数据的最终目的是为了发现新的知识。如何利用整合后的数据进行有效的知识发现、模式识别和因果推理,是衡量数据整合成功与否的重要标准。 本书将深入剖析这些挑战,并分析其根源,为读者提供清晰的认识。 三、 生命科学数据整合的关键策略与方法 为了应对上述挑战,研究人员和技术专家们开发了多种数据整合的策略和方法。本书将系统地介绍这些方法,并探讨它们各自的优缺点以及适用场景: 数据仓库 (Data Warehousing) 与数据集市 (Data Marts): 介绍如何通过ETL(Extract, Transform, Load)过程,将来自不同源系统的数据抽取、清洗、转换并加载到统一的数据仓库中,从而实现数据的集中管理和分析。 数据湖 (Data Lakes): 讨论数据湖在处理海量、多样化、原始数据的优势,以及如何在此基础上进行数据治理和价值挖掘。 本体论与语义网技术 (Ontologies and Semantic Web Technologies): 详细阐述本体论在定义概念、关系和约束方面的作用,以及如何利用RDF、OWL等技术构建语义模型,实现数据的语义互操作性。介绍各种生命科学领域的本体(如Gene Ontology, Human Phenotype Ontology, Disease Ontology)。 数据虚拟化 (Data Virtualization): 介绍数据虚拟化技术如何实现对分散在不同数据源中的数据进行统一访问和查询,而无需将数据物理移动,从而提高灵活性和响应速度。 知识图谱 (Knowledge Graphs): 深入探讨知识图谱在表示和整合生命科学知识方面的强大能力,包括节点(实体)、边(关系)的构建,以及如何利用知识图谱进行复杂查询、推理和知识发现。本书将重点介绍生命科学领域的代表性知识图谱(如BioGRID, STRING, DrugBank)。 机器学习与深度学习在数据整合中的应用: 介绍如何利用机器学习模型进行数据清洗、噪声过滤、缺失值填充、特征提取、数据对齐(如基因同源性比对)、实体链接(Entity Linking)以及从异构数据中发现模式。特别是深度学习在处理高维、非结构化数据(如医学影像、文本)中的融合潜力。 微服务架构与API驱动的整合: 讨论如何通过构建模块化的微服务,并暴露标准化的API接口,实现不同系统之间的数据交互和功能调用,构建灵活、可扩展的数据整合平台。 数据治理与元数据管理 (Data Governance and Metadata Management): 强调建立健全的数据治理体系,包括数据标准、数据质量评估、数据生命周期管理、数据访问控制等,以及元数据管理在理解数据、追踪数据来源、支持数据发现和整合过程中的重要作用。 联合学习 (Federated Learning) 与差分隐私 (Differential Privacy): 探讨这些新兴技术在保护数据隐私的前提下,实现分布式数据整合和模型训练的潜力,尤其适用于处理高度敏感的临床数据。 本书将通过具体的算法、工具和实现框架,对这些策略和方法进行详尽的讲解。 四、 生命周期各阶段的数据整合 生命科学研究的数据整合并非一蹴而就,而是一个贯穿研究生命周期各阶段的持续过程。本书将从以下几个阶段对数据整合进行阐述: 基础研究阶段: 整合基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等组学数据,以及文献、数据库中的已知生物学知识,用于发现新的生物分子、理解生命过程、构建生物通路模型。 药物发现与开发阶段: 整合靶点信息、化合物库、体外实验数据、体内药效药代数据、毒理学数据,用于靶点验证、先导化合物筛选、候选药物优化。 临床试验阶段: 整合患者基本信息、病史、基因型、生物标志物、临床表现、治疗反应、不良事件等数据,用于评估药物疗效、安全性,发现新的适应症。 疾病诊断与治疗阶段: 整合患者的基因组信息、影像学资料、病理报告、电子病历,结合大数据分析,实现疾病的精准诊断、个性化治疗方案制定、预后评估。 公共卫生监测与流行病学研究: 整合人口健康数据、环境监测数据、疫苗接种数据、社交媒体信息等,用于疾病趋势预测、疫情预警、健康风险评估。 五、 未来展望与发展趋势 生命科学数据整合的领域正处于快速演进之中。本书将对未来的发展趋势进行前瞻性分析: 人工智能驱动的自动化整合: 机器学习和深度学习将进一步提升数据清洗、标注、对齐、融合的自动化程度,降低人工干预。 更精细的语义建模与本体演进: 随着生物学认识的深入,本体模型将更加精细化、动态化,并支持更复杂的推理。 区块链技术在数据共享与溯源中的应用: 区块链的去中心化、不可篡改特性,有望解决生命科学数据共享中的信任问题,并实现数据的可追溯性。 跨学科数据整合的深化: 生命科学将与物理学、化学、工程学、计算机科学等学科进行更深入的数据融合,催生新的研究范式。 伦理、法律与社会层面(ELSI)的协同发展: 随着数据应用的深入,数据隐私、数据所有权、算法偏见等问题将更加突出,需要跨领域协同解决。 云原生与高性能计算的支撑: 云计算平台将为大规模生命科学数据整合提供强大的计算和存储资源,高性能计算技术将加速复杂分析任务的完成。 面向特定应用场景的垂直领域整合平台: 针对癌症研究、传染病防控、神经科学等特定领域,将出现更多定制化、端到端的数据整合解决方案。 《生命科学数据整合:挑战、策略与未来展望》旨在成为生命科学数据整合领域的权威参考。通过对理论、方法、挑战和未来趋势的全面梳理,本书将帮助读者构建系统性的认知,掌握关键的技术和策略,从而在日益庞大的生命科学数据洪流中,有效地挖掘出有价值的知识,推动生命科学研究迈向新的高度。本书适合生命科学研究员、生物信息学家、计算机科学家、数据工程师、医学研究者、药物研发人员以及对生命科学数据应用感兴趣的各类读者。

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