Introduction to Genetic Analysis 7e & CD-Rom & Solutions Manual & Student Quest pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:W. H. Freeman

作者:Anthony J.F. Griffiths

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:2004-05-05

价格:0

装帧:Paperback

isbn号码:9780716764014

丛书系列:

图书标签:

• 遗传学
• 分子生物学
• 生物学
• 基因分析
• 遗传分析导论
• 教材
• 学生用书
• 试题集
• 生物技术
• 生命科学

基因组学与分子生物学前沿：探索生命蓝图的奥秘 本书汇集了当代生命科学领域最激动人心的发现与最严谨的实验方法，旨在为读者提供一个深入、全面且富有洞察力的视角，以理解生命现象背后的核心机制。它超越了经典遗传学的范畴，直抵基因组学的宏大叙事，并细致剖析了分子生物学在疾病研究、生物技术创新以及生命起源探索中的核心作用。 第一部分：从序列到功能——基因组学的宏观视野 本部分致力于构建对现代基因组学时代的理解框架。我们首先从比较基因组学的视角切入，探讨不同物种间基因组的演化轨迹与保守性区域。通过对数百万年前分歧的物种进行比对，读者将清晰地认识到哪些基因组元件具有生命存续的关键功能，以及哪些区域允许快速的适应性进化。我们详细阐述了全基因组测序（WGS）技术的迭代发展，从Sanger测序到新一代高通量测序（NGS）平台的原理、优势与局限性，并重点讨论了宏基因组学（Metagenomics）在揭示微生物群落多样性及其生态功能中的革命性作用。 深入到基因组的结构层面，本书详尽解析了非编码DNA的复杂性。不再视其为“垃圾DNA”，而是将其视为调控元件的宝库。我们探讨了增强子（Enhancers）、沉默子（Silencers）、绝缘子（Insulators）的识别方法，并解释了染色质可及性分析（ATAC-seq）和ChIP-seq等技术如何揭示基因表达的“开关”网络。此外，表观遗传学的最新进展占据了重要篇幅，包括DNA甲基化、组蛋白修饰（如乙酰化、甲基化、磷酸化）的动态变化如何影响基因表达的稳定性和可塑性，以及这些修饰如何跨代遗传，成为环境适应的分子记忆。 第二部分：基因表达的精细调控——转录与翻译的分子机器 本部分聚焦于生命信息从DNA到蛋白质的流动，强调其过程中无处不在的复杂调控环路。在转录层面，我们深入分析了RNA聚合酶的结构、招募机制以及启动子识别的特异性。重点阐述了转录因子家族的多样性及其DNA结合域的结构特征，以及它们如何协同作用形成复杂的转录调控网络。对于RNA剪接（Splicing）的讨论，则侧重于其对蛋白质多样性的贡献，详细解析了可变剪接（Alternative Splicing）的机制、调控因子（如SR蛋白和hnRNP）以及这种调控在神经系统发育等复杂生物过程中的关键作用。 进入转录后调控的领域，本书详细介绍了微小RNA（miRNA）、小干扰RNA（siRNA）和长链非编码RNA（lncRNA）的作用通路。通过对RISC复合体的组装与靶点识别的剖析，读者将理解这些分子如何以高度特异性的方式微调基因表达水平。 在翻译层面，我们超越了中心法则的简单描述，探讨了核糖体生物学的前沿发现，包括翻译起始、延伸和终止的分子步进过程，以及密码子使用偏好性（Codon Bias）对蛋白质合成效率与正确折叠的影响。此外，蛋白质翻译后修饰（PTMs）如泛素化、磷酸化和糖基化，被视为调控蛋白质功能、定位和稳定性的核心机制，本书对其进行了系统性的梳理与分类。 第三部分：疾病的分子基础与前沿疗法 生命机制的失调是疾病的根源。本部分将理论知识与临床应用紧密结合。我们首先剖析了癌症遗传学的最新模型，重点介绍体细胞突变积累、肿瘤抑制基因失活与原癌基因激活的分子路径。特别关注了单克隆性造血（CH）的分子标志物及其在血液系统恶性肿瘤发展中的预测价值。 针对遗传性疾病，本书详细讨论了单基因缺陷的分子机制，并介绍了基因诊断的最新技术，如靶向外显子组测序（WES）和全外显子组测序（WES）在识别罕见病变中的应用。 本部分的高潮在于对基因治疗与基因编辑技术的详尽介绍。我们不仅回顾了腺病毒载体和慢病毒载体在基因递送中的应用，更深入探讨了CRISPR-Cas9系统的起源、工作原理、脱靶效应的控制策略，以及碱基编辑器（Base Editors）和先导编辑器（Prime Editors）等“下一代”编辑工具的精准性与广阔潜力。关于体细胞基因治疗（如CAR-T细胞疗法）的伦理考量与临床转化路径也得到了充分的探讨。 第四部分：生物信息学工具箱与数据解析 在海量生物数据时代，有效的分析工具至关重要。本部分提供了一个实用的生物信息学基础指南。内容涵盖序列比对算法（如BLAST、Smith-Waterman）的理论基础，基因组组装（De novo与参考比对）的流程与挑战，以及差异表达分析（DGE）的统计学稳健性。重点介绍了网络生物学在整合多组学数据中的应用，例如如何利用蛋白质-蛋白质相互作用网络（PPI）来识别疾病的关键节点基因，并对通路富集分析（Pathway Enrichment Analysis）的有效性进行批判性评估。 通过本书的学习，读者将不仅仅掌握了一套遗传分析的工具，更将培养出一种从分子层面、系统层面直至群体层面理解生命动态的科学思维模式。这为未来在生物技术、药物研发、基础生命科学研究中取得突破奠定了坚实的基础。

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