第1章 地中海盆血的遗传学基础 第一节 遗传与疾病 一、单基因病是人类遗传病的重要类型 二、地中海贫血是一种人类单基因疾病 三、地中海贫血是常染色体隐性遗传病 四、地中海贫血是可预防的严重遗传性血液病 第二节 血红蛋白与贫血 一、血红蛋白由四聚体组成 二、人体有三种不同发育阶段的血红蛋白 三、地中海贫血是血红蛋白病的重要类型之一 第三节 基因突变与地中海贫血 一、基因突变影响珠蛋白链的合成 二、α-地中海贫血主要是由基因缺失所引起 三、β-地中海贫血主要是由基因点突变所引起 第四节 地中海贫血的人群分布 一、疟疾流行区域与地中海贫血的分布相吻合 二、地中海贫血基因突变具有种族差异第2章 地中海盆血的临床特征和处置 第一节 α-和β-地中海贫血的临床分类和临床特征 一、地中海贫血由珠蛋白链不平衡所导致 二、地中海贫血的临床特征由基因型所决定 第二节 α-和β-地中海贫血的发病机制 一、重型α-地中海贫血是Hb Bart's使胎儿严重缺氧所致 二、溶血和无效造血是β-地中海贫血的主要的病理生理学机制 第三节 重型β-地中海贫血的处置和预后 一、地中海贫血缺乏理想的治疗手段 二、地中海贫血是预后不良的遗传性血液病第3章 地中海盆血的实验室诊断 第一节 实验室诊断的一般原则 一、血液学表型分析是一线筛查指标 二、基于DNA分析的基因分型是确诊指标 第二节 血液学表型分析 一、FBC和血红蛋白分析是实验室诊断的基本技术 二、ζ链可用于α-地中海贫血基因携带者的快速检测 三、地中海贫血筛查还需其他辅助的血液学检测指标 第三节 基因型诊断 一、人体细胞DNA是基因诊断的材料 二、α-地中海贫血诊断以基因缺失分析为主 三、β-地中海贫血诊断以基因点突变分析为主 第四节 实验室诊断质量控制 一、人员素质、实验室建设和科学管理是质量控制的基础 二、室内质量控制和室间质量评价是保证检测质量的基础第4章 地中海贫血的人群预防 第一节 健康教育 一、公共卫生教育是地中海贫血预防的基石 二、专业教育是地中海贫血预防的保障 第二节 人群筛查 一、筛查目的是为了发现有生育风险的育龄夫妇 二、杂合子筛查是大人群预防的主要技术策略 第三节 产前诊断 一、产前诊断是实现疾病预防目标的最后屏障 二、DNA诊断是目前产前诊断的主要技术手段 三、超声诊断可用于胎儿水肿综合征的产前诊断 四、植入前遗传学诊断可选择无地中海贫血的健康胚胎 第四节 遗传咨询 一、遗传咨询是一种专业性医疗服务 二、遗传咨询是产前诊断的重要环节
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