Statistics in Human Genetics

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出版者:Wiley-Blackwell
作者:Pak Sham
出品人:
页数:304
译者:
出版时间:1997-11-28
价格:GBP 43.95
装帧:Paperback
isbn号码:9780470689288
丛书系列:
图书标签:
  • Bioinformatics
  • 遗传统计
  • 人类遗传学
  • 生物统计学
  • 统计遗传学
  • 基因组学
  • 遗传流行病学
  • 数量遗传学
  • 医学统计
  • 生物信息学
  • 遗传分析
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具体描述

好的,下面是一份为一本名为《统计学在人类遗传学中的应用》的图书准备的详细内容简介,内容将聚焦于该领域的核心概念、研究方法和实际应用,完全不涉及您提到的那本书的具体内容: --- 统计学在人类遗传学中的应用 本书导言:连接数据与生命奥秘的桥梁 人类遗传学,作为研究人类遗传变异、遗传模式及其对性状和疾病影响的科学,正处于一个快速发展的十字路口。随着高通量测序技术和大规模生物信息学数据库的爆发式增长,我们积累了前所未有的海量遗传数据。然而,这些原始数据本身并不能揭示生命的复杂机制。真正的洞察力来源于对这些数据的系统性、严谨的统计学分析。 本书《统计学在人类遗传学中的应用》旨在为学生、研究人员和临床遗传学家提供一个全面而深入的指南,阐述如何运用尖端的统计学原理和计算工具来解析人类遗传信息的复杂性。我们着重强调的不是单纯的数学推导,而是这些统计概念在实际遗传学研究问题中的应用逻辑和解释框架。 第一部分:基础奠基——从孟德尔到概率 本部分首先为读者构建坚实的统计学基础,并将其与遗传学的基本原理相结合。 第一章:遗传学的统计学视角 我们将回顾孟德尔遗传定律,并将其转化为可量化的概率模型。讨论离散随机变量(如基因型频率)和连续随机变量(如某些性状的表达)在遗传学中的应用。重点介绍 Hardy-Weinberg 平衡(HWE)原理,不仅作为频率计算的基石,更作为检验群体遗传结构是否处于随机交配状态的统计学检验。我们将深入探讨如何使用卡方检验和似然比检验来评估观测到的基因型频率与 HWE 预测值之间的偏差,并讨论导致偏差的生物学原因(如选择、漂变、迁移)。 第二章:参数估计与假设检验在连锁分析中的应用 连锁(Linkage)分析是定位疾病基因的关键早期工具。本章详细介绍了如何使用极大似然估计(MLE)来估计连锁参数,尤其是重组率 ($ heta$)。我们将构建统计模型,比较在不同 $ heta$ 值下观测到特定组合的概率。重点阐述 Lod 评分系统的构建和解释,这是一个基于对数似然比的统计量,用于判断两个基因座之间存在连锁的统计显著性。本章还会涵盖如何处理不完全外显率和复杂的家系结构对连锁分析结果的影响。 第二部分:全基因组关联研究(GWAS)的统计挑战 GWAS 已成为识别常见复杂疾病易感基因的主要范式。本部分专注于解析从数百万个标记物中筛选信号所需的复杂统计方法。 第三章:GWAS 数据集的预处理与质量控制 在进行统计检验之前,数据的质量至关重要。本章详细介绍了常用的质量控制(QC)步骤,包括对个体(如亲缘关系、异常的等位基因频率)和标记(如缺失率、HWE 检验)的统计过滤标准。讨论如何使用主成分分析(PCA)等降维技术来识别和校正群体结构(Population Stratification)带来的假阳性关联,这是 GWAS 中最常见的混淆因素之一。 第四章:单变量关联检验与多重检验校正 本章的核心是单核苷酸多态性(SNP)与表型之间的关联检验。我们将详细分析逻辑回归(Logistic Regression)模型在二元性状(患病/健康)中的应用,以及线性模型在数量性状中的应用。核心挑战在于多重检验。本书将深入探讨 Bonferroni 校正、False Discovery Rate (FDR) 控制(如 Benjamini-Hochberg 程序)以及为应对 GWAS 规模而开发的特定统计阈值(如 $5 imes 10^{-8}$)。 第五章:基因型-环境(GxE)和基因-基因(GxG)交互作用的统计建模 人类疾病很少由单一基因决定。本部分转向复杂的交互作用模型。我们探讨如何在回归框架内纳入交互项,以检测特定环境暴露是否仅在携带特定基因型的人群中才显示出风险增加。对于 GxG 交互作用,我们将介绍统计方法来检验多个位点共同作用的非加性效应,并讨论检测这些次级效应的统计功效(Power)问题。 第三部分:深度解析——复杂模型与前沿方法 随着技术进步,统计工具必须适应更复杂的遗传结构和更精细的数据类型。 第六章:混合效应模型在大家系和重复测量中的应用 对于包含大家系或多代数据的遗传研究,简单的独立性假设不再成立。本章介绍线性混合效应模型(LMM)和广义线性混合效应模型(GLMMs)。重点讲解如何利用遗传相关矩阵(Kinship Matrix)来明确建模非独立性,从而提高关联分析的准确性和统计功效,尤其是在处理表型高度受遗传影响但群体结构复杂的研究中。 第七章:计算遗传学中的贝叶斯方法 与传统的频率学派方法不同,贝叶斯统计学提供了一种整合先验知识和更新后验概率的强大框架。本章介绍贝叶斯方法在基因定位(如 QTL 定位)、基因网络推断以及处理缺失数据时的优势。讨论马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)方法在复杂遗传模型采样中的实际应用。 第八章:利用全基因组测序数据进行罕见变异分析 与 GWAS 侧重于常见变异(MAF > 5%)不同,对罕见变异的分析需要不同的统计策略。本章介绍将多个罕见变异组合起来进行群体水平测试的汇集(Collapsing)方法,例如 Burden 检验和 SKAT(Set-based Kernel Association Test)。这些方法利用核函数(Kernel Function)来衡量变异集内部的相似性,从而提高对罕见但效应大的变异的检测能力。 结论:统计推断与生物学解释的融合 本书最后总结了统计推断在人类遗传学中的核心地位。成功的遗传学研究不仅在于得出具有统计学意义的 P 值,更在于将这些统计结果转化为可检验的生物学假设。本书强调了统计模型选择的合理性、结果解释的谨慎性,以及在不断发展的遗传学领域中持续学习统计新工具的必要性。掌握这些统计工具,是每一位致力于解析人类遗传复杂性的研究人员的必备技能。 ---

作者简介

目录信息

读后感

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用户评价

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《人类遗传学统计学》这个书名,对于我来说,就像是打开了一扇通往未知但充满吸引力的科学世界的大门。人类的遗传信息,是我们最根本的印记,而统计学,则是解读这些印记的密码。我期待这本书能够提供一个全面且深入的视角,让我理解统计学是如何成为人类遗传学研究的基石。我设想,书中可能会从描述性统计的基本原理开始,例如如何用图表和数值来概括和展示基因频率、等位基因频率等基本遗传学数据。然后,它可能会逐步深入到推断性统计,比如如何进行假设检验,来判断一个观察到的遗传关联是否仅仅是偶然。我非常希望书中能够详细解释一些在遗传学研究中常用的统计模型,例如线性模型和逻辑回归模型,以及它们如何被用来分析基因型与表型之间的关系。我猜测,这本书会花大量篇幅来讲解家系分析(pedigree analysis)的统计学方法,这是研究单基因遗传病和复杂遗传病的重要手段,书中或许会介绍如何利用贝叶斯方法或者最大似然方法来估计遗传参数。我也会关注书中是否会涉及一些现代的统计学技术,比如如何利用机器学习算法来处理和分析高维度、海量的基因组数据,或者如何进行多重检验校正,以避免假阳性结果。一本优秀的图书,不应只停留在理论的层面,更应该展示科学研究的实际应用,所以我期待《人类遗传学统计学》能够提供丰富的案例研究,让我看到统计学在揭示人类疾病(如癌症、糖尿病、神经系统疾病等)的遗传因素、理解人类进化历程以及开发个性化医疗方案等方面所发挥的巨大作用。

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作为一名对科学发展趋势保持关注的读者,我通常会选择那些能够连接学科前沿和基础知识的书籍。而《人类遗传学统计学》这个书名,恰恰击中了我的兴趣点。《人类遗传学》本身就是一个宏大而迷人的领域,涉及到我们从父母那里继承的无数信息,这些信息塑造了我们的身体、思维,甚至也潜藏着我们未来的健康隐患。然而,要真正理解这些遗传信息背后的机制,绝对离不开严谨的统计学分析。我设想,这本书或许会从群体遗传学的基本概念入手,比如基因频率、等位基因、基因型频率等,并解释这些概念是如何被统计学方法所量化的。我非常期待能够看到书中如何阐释“连锁”和“重组”这两个遗传学中的核心概念,以及统计学如何被用来计算连锁群,并分析基因在染色体上的排列和传递。如果书中能够介绍一些经典的遗传学实验,比如早期的 Morgan 工作的研究,并分析其中涉及到的统计学原理,那将是极具教育意义的。更进一步,我猜测书中应该会详细介绍各种关联研究的设计和分析方法,例如病例对照研究、队列研究,以及如何使用卡方检验、t检验等统计方法来分析数据,并解释 P 值、置信区间等统计学指标的含义。我想象书中可能会花费大量篇幅讲解全基因组关联研究(GWAS)的原理和挑战,以及如何利用这些研究的结果来识别与复杂疾病(如癌症、阿尔茨海默症等)相关的基因位点。同时,我也会关注书中是否会涉及一些计算生物学或生物信息学的内容,例如如何利用统计学方法来处理和分析大量的基因组测序数据,以及如何构建基因网络来理解基因之间的相互作用。一本好的书,不应只停留在理论层面,更应该展示科学研究的实际应用,所以我期望《人类遗传学统计学》能够提供丰富的案例研究,让我能够看到统计学在揭示人类遗传疾病机制、开发新的诊断和治疗方法等方面所发挥的巨大作用。

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当我看到《人类遗传学统计学》这个书名时,我的脑海中立刻浮现出无数关于基因、DNA、遗传疾病以及人类演化的画面。而“统计学”这个词,则为这些画面增添了一层严谨和科学的光辉。我对于这本书的期待,主要集中在它能否将这两个看似有些距离的学科巧妙地结合起来,并以一种易于理解的方式呈现给读者。我设想,这本书或许会从人类遗传学的基本概念入手,比如基因、等位基因、基因型、表型等,并立即引入统计学的方法来描述和分析这些概念。例如,书中可能会介绍如何计算基因频率、等位基因频率,以及如何利用 Hardy-Weinberg 平衡原理来检验一个群体是否处于遗传平衡状态。我特别期待书中能够详细阐述在遗传疾病研究中常用的统计学方法,比如关联分析。我猜测,书中会详细讲解病例对照研究和队列研究的设计,以及如何使用卡方检验、 Fisher 精确检验等方法来评估基因型与疾病风险之间的关联。更进一步,我希望书中能介绍一些现代的统计学技术,比如如何进行全基因组关联研究(GWAS),以及如何处理 GWAS 数据中存在的连锁不平衡和群体分层问题。我也会关注书中是否会涉及一些高级的主题,比如如何利用统计学来分析基因的相互作用(epistasis),或者如何构建预测模型来评估个体患某种遗传疾病的风险。一本好的图书,应该能够激发读者的思考,并引导他们深入探索,所以我期待《人类遗传学统计学》能够提供丰富的案例研究,让我能够看到统计学是如何帮助科学家们揭示人类基因组的奥秘,理解疾病的遗传基础,并最终改善人类健康的。

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坦白讲,我拿到《人类遗传学统计学》这本书时,内心是有些许忐忑的。统计学这个词,对我来说,总是伴随着“数字”、“概率”、“模型”等一系列略显冷冰冰的词汇,而“人类遗传学”虽然听起来充满生命力,但背后的原理往往也十分复杂。因此,我对于这本书的期望,很大程度上在于它能否有效地将这两者融会贯通,并且以一种引人入胜的方式呈现出来。我希望这本书能够提供一个清晰的框架,帮助我理解人类遗传学研究的脉络,例如从早期的人类基因组计划,到如今的单细胞测序和基因编辑技术,这些技术进步是如何与统计分析方法紧密结合,共同推动着我们对遗传奥秘的探索。我尤其关注书中是否能够详细介绍一些常用的统计学方法,例如在连锁不平衡分析中,如何利用 Hardy-Weinberg 平衡原理来检测群体遗传结构,或者在关联研究中,如何运用逻辑回归等模型来评估特定基因变异与疾病风险之间的关系。如果书中能够通过图表、流程图甚至是伪代码来辅助说明这些方法,那将极大地降低我的理解门槛。我还在思考,这本书是否会涉及到一些进阶的主题,比如如何利用贝叶斯统计学来整合不同来源的遗传信息,或者如何运用机器学习算法来预测疾病的遗传风险。这些都是当前人类遗传学研究的前沿领域,如果书中能有所涉猎,无疑会让我眼前一亮。同时,我也会留意书中是否有关于数据可视化方面的介绍,毕竟,如何有效地呈现和解释复杂的统计学结果,对于非专业读者来说同样重要。一本优秀的科普读物,应该能够化繁为简,让读者在享受知识的同时,也能感受到科学的魅力,而不是被晦涩的术语和复杂的公式所淹没。我对《人类遗传学统计学》抱有这样的期待,希望它能成为我打开人类遗传学大门的一把金钥匙,让我能够更深入地理解我们自身是如何被遗传信息所塑造的。

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这本书的书名,《人类遗传学统计学》,让我立刻联想到一个充满挑战但又极其引人入胜的交叉学科领域。我一直对人类基因组学及其对我们自身的影响深感兴趣,但同时我也明白,要深入理解这些复杂的遗传机制,离不开数学和统计学的强大工具。我期望这本书能够像一位睿智的向导,带领我穿越统计学的迷宫,去理解人类遗传学的奥秘。我设想,这本书可能会从统计学在遗传学研究中的历史作用讲起,比如早期对孟德尔遗传规律的统计检验,到后来基因连锁分析的统计模型,再到现代的全基因组关联研究(GWAS)。我希望书中能够详细解释一些核心的统计学概念,例如如何理解连锁不平衡(Linkage Disequilibrium)并分析其在群体遗传学中的意义,以及如何利用统计学方法来估计基因之间的相互作用(epistasis)。我非常好奇书中会如何介绍遗传多态性(genetic polymorphism)的概念,以及如何用统计学来描述和分析这些多态性的频率和分布。我猜测,这本书会着重介绍用于分析复杂遗传性状(complex traits)的统计学方法,比如数量性状基因定位(QTL mapping)和连锁分析。如果书中能够清晰地阐述这些方法的数学原理,并辅以实际案例,例如分析身高、智商等性状的遗传基础,那将极大地增强我的理解。我也会关注书中是否会探讨一些更高级的主题,比如基因组选择(genomic selection)在育种和医学中的应用,或者如何利用统计学来构建复杂的遗传风险模型。一本好的图书,应该能够将抽象的理论与具体的应用相结合,所以,我期待《人类遗传学统计学》能够提供丰富多样的实例,让我看到统计学在揭示人类疾病的遗传根源、指导个性化医疗以及理解人类进化等方面所发挥的不可或缺的作用。

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在我看来,一本好的科普读物,不应只是一堆干巴巴的知识点堆砌,而应该能够引领读者进入一个全新的思考维度。而《人类遗传学统计学》这个书名,就让我产生了这样的期待。人类遗传学本身就是一个极具魅力的领域,它关乎我们是谁,我们为何如此,以及我们潜在的未来。然而,遗传学的信息是海量的、复杂的,并且往往充满着概率性的不确定性。这时,“统计学”的介入就显得尤为重要。我设想,这本书或许会首先为我们构建一个清晰的统计学基础,比如介绍一下描述性统计的基本概念,如均值、中位数、方差等,以及如何用统计图表来直观地展示遗传数据的分布情况。然后,它可能会逐步深入到推断性统计的范畴,例如解释如何进行假设检验,如何计算一个遗传关联是否具有统计学意义。我尤其期待书中能够清晰地阐述一些在人类遗传学研究中至关重要的统计模型,例如线性回归、逻辑回归,以及如何利用这些模型来量化基因型对表型的影响。我猜测书中可能会花不少篇幅来讲解家系分析(pedigree analysis),这是研究遗传疾病的重要方法,而统计学在其中扮演着至关重要的角色,例如如何通过最大似然估计等方法来估计遗传参数。此外,我还会关注书中是否会介绍一些更现代的统计学技术,比如贝叶斯统计在遗传学中的应用,或者如何利用统计学来处理缺失数据和多重检验问题。我希望这本书能够以一种生动有趣的方式,通过大量的实例,让我明白统计学是如何帮助我们从看似杂乱的遗传信息中抽丝剥茧,找到有价值的规律。例如,书中能否解释一下,为什么一些基因变异会导致某些疾病的风险增加,而另一些变异则影响甚微,而统计学是如何量化和解释这种差异的?一本真正优秀的图书,应该能够激发读者的好奇心,并提供清晰的路径去满足这种好奇心。《人类遗传学统计学》能否做到这一点,让我充满期待。

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《人类遗传学统计学》这个书名,一下子就抓住了我对人类自身最深层次的好奇心。我们每个人都是独一无二的,而这一切的根源,很大程度上在于我们的遗传信息。然而,要理解这些信息,绝非易事,因为它们极其庞大、复杂,并且充满了概率性的不确定性。这正是“统计学”发挥作用的地方。我期望这本书能够以一种清晰、逻辑性强的方式,将统计学的强大分析能力应用到人类遗传学的研究中,从而揭示隐藏在基因背后的奥秘。我设想,书中可能会从介绍一些基本的统计学概念开始,例如描述性统计,如何用均值、中位数、标准差等来概括遗传数据的特征。然后,它可能会深入到推断性统计,比如如何进行假设检验,来判断观察到的遗传关联是否具有统计学意义。我特别希望书中能够详细阐述在遗传学研究中常用的统计模型,例如线性回归和逻辑回归,以及它们如何被用来量化基因型对表型的影响。我猜测,这本书会花费相当大的篇幅来讲解家系分析(pedigree analysis)的统计学原理,这是理解遗传疾病的重要方法。它可能会介绍如何利用统计学方法来估计遗传力,以及如何区分遗传因素和环境因素的贡献。我也会关注书中是否会涉及一些更现代的统计学技术,比如如何利用贝叶斯方法来整合多源遗传信息,或者如何使用统计学来构建疾病的遗传风险预测模型。一本好的图书,应该能够激发读者的思考,并提供足够的素材让读者进行更深入的学习。所以我期待《人类遗传学统计学》能够提供丰富的案例研究,让我能够看到统计学是如何帮助科学家们理解人类进化、识别疾病易感基因,并最终推动个性化医疗的发展。

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《人类遗传学统计学》这个书名,勾起了我对我们自身起源和命运的无限遐想。遗传学是关于我们如何从父母那里继承特征和倾向的科学,而统计学则是解读这些复杂信息、从中发现规律的强大工具。我期待这本书能够成为一座桥梁,连接我对人类遗传学的浓厚兴趣和对复杂数据分析的初步认识。我设想,这本书可能会首先构建一个扎实的统计学基础,解释一些基本的概念,比如样本、总体、概率分布等,并说明这些概念在遗传学研究中的应用。我尤其希望书中能够清晰地阐述一些在遗传学研究中至关重要的统计方法,例如连锁分析(linkage analysis),它是如何帮助我们确定基因在染色体上的位置以及它们之间的距离的。我猜测,书中会详细介绍如何利用统计学模型来分析多基因遗传疾病,例如如何区分遗传因素和环境因素对疾病风险的贡献,以及如何量化这些贡献的大小。我也会关注书中是否会涉及一些更先进的统计学技术,例如贝叶斯统计在遗传学中的应用,或者如何利用统计学来处理缺失数据和识别异常值。一本优秀的图书,应该能够以一种引人入胜的方式,将抽象的统计学概念与具体的人类遗传学问题相结合。我期待《人类遗传学统计学》能够提供丰富的案例研究,例如分析某种常见遗传病(如糖尿病、高血压)的遗传基础,或者探讨人类迁移和进化过程中基因频率的变化规律。我希望通过阅读这本书,能够更深刻地理解我们人类身体内部的遗传代码,以及统计学在解密这些代码的过程中所扮演的关键角色。

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这本书的书名叫做《人类遗传学统计学》,尽管我还没有机会深入阅读,但仅凭书名,就足以激发起我强烈的求知欲。作为一名对遗传学领域充满好奇的普通读者,我一直对人类基因如何影响我们的特征、疾病易感性乃至行为感到着迷。然而,我深知这个领域绝非停留在简单的孟德尔遗传规律,而是充满了错综复杂、概率性的影响。这个时候,“统计学”这个词就显得尤为关键。它暗示着这本书将不仅仅是罗列基因的名称和它们的功能,更会深入探讨如何量化这些影响,如何分析海量的数据来揭示隐藏在遗传信息中的模式。我设想,书中可能会介绍诸如连锁分析、全基因组关联研究(GWAS)、家系分析等方法,这些都是理解复杂遗传疾病的关键工具。我尤其期待能看到书中如何解释这些统计模型的原理,以及它们在实际研究中是如何应用的。例如,如果一本书能够清晰地阐述如何从大量的基因型数据中识别出与某种罕见病相关的基因位点,并解释其中涉及的统计检验是如何判断这些关联的显著性的,那么对于我这样的非专业人士来说,将是极大的帮助。我希望这本书能够用一种相对易懂的方式,引导我理解这些复杂的概念,而不是一上来就抛出高深的数学公式。毕竟,对于一个初学者来说,直观的理解和生动的例子远比枯燥的理论更能激发学习兴趣。我也会关注书中是否能够结合一些具体的案例,比如解释某种常见疾病,如糖尿病或心血管疾病,是如何受到遗传因素和环境因素共同影响的,以及统计学在其中扮演了怎样的角色,如何帮助研究人员区分这些作用。这本书的出现,在我看来,就像是一座桥梁,连接了我对人类遗传学的好奇心和理解其科学机制的渴望,而统计学正是这座桥梁的基石。我热切地期待着这本书能带我开启这段探索之旅,让我不再对“遗传”这个概念感到模糊和神秘,而是能够以一种更科学、更客观的视角去审视它。

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这本书的书名,《人类遗传学统计学》,让我立刻想到科学研究的严谨性和人类自身奥秘的迷人之处。遗传学揭示了我们是如何被父母所塑造,而统计学则是帮助我们量化、理解和预测这些遗传影响的语言。我对于这本书的期待,是它能提供一个清晰且深入的框架,让我能够掌握理解人类遗传学研究的核心统计工具。我设想,书中可能会从介绍群体遗传学的基本概念开始,比如基因频率、等位基因频率、基因型频率等,并解释如何用统计学方法来描述这些概念,例如计算均值、方差等。然后,它可能会逐步深入到分析遗传变异与表型(如疾病、特征)之间的关联。我特别希望书中能够详细阐述一些在人类遗传学研究中必不可少的统计技术,例如家系分析(pedigree analysis)。我猜测,书中会详细介绍如何利用最大似然估计等方法来估计遗传参数,并分析 Mendelian 遗传模式。此外,我还会关注书中是否会涉及一些现代的统计学方法,比如如何进行全基因组关联研究(GWAS),以及如何处理 GWAS 数据中可能存在的共线性问题和多重检验问题。一本好的图书,不应该只停留在理论层面,更应该展示科学研究的实际应用,所以我期待《人类遗传学统计学》能够提供丰富的案例研究,让我能够看到统计学是如何帮助科学家们识别与癌症、糖尿病、心血管疾病等复杂疾病相关的基因位点,并为个性化医疗和精准治疗提供理论基础。

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