恶性血液病遗传学原理和应用

恶性血液病遗传学原理和应用 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

出版者:北京医科大学/中国协和医科大学
作者:冯宝章
出品人:
页数:250
译者:
出版时间:1993-12
价格:9.40
装帧:平装
isbn号码:9787810343435
丛书系列:
图书标签:
  • 血液病学
  • 遗传学
  • 恶性肿瘤
  • 基因组学
  • 分子生物学
  • 诊断
  • 治疗
  • 精准医学
  • 遗传咨询
  • 白血病
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具体描述

内 容 简 介

本书是国内第一本有关恶性血液病的遗传学专著。它系统地总结了我国医学遗传

学工作者从70年代后期到90年代初的15年间从事恶性血液病的细胞遗传学和分子

细胞遗传学研究成果,并介绍了国外近年来恶性血液病分子生物学研究的新进展。作

者在长期研究白血病前期和家族性白血病的基础上,对恶性血液病的遗传背景和发病

机制进行了阐述并提出发病的基因模型,供读者参考借鉴。

本书的特点是理论性和实用性相结合,既阐述原理又介绍方法,可作为从事恶性

血液病临床和基础工作的同道们必备的参考书。

书籍简介:《基因编辑技术的伦理、法律与社会影响》 深入探讨基因编辑的未来图景与现实挑战 在当代生物医学飞速发展的浪潮中,基因编辑技术——尤其是CRISPR-Cas9系统的出现——无疑是21世纪最引人注目的科学突破之一。这项革命性的技术,以前所未有的精度和效率修改生物体的遗传密码,为根治遗传性疾病、提高农作物产量乃至重塑人类自身命运带来了无限的可能。然而,伴随科学光芒的,是深刻且复杂的伦理、法律和社会挑战。 本书《基因编辑技术的伦理、法律与社会影响》并非一部聚焦于具体生物学机制或临床应用的专业教科书,而是致力于构建一个多维度的审视框架,全面剖析这项颠覆性技术在人类社会中的定位、规范与未来走向。我们旨在为政策制定者、法律专家、伦理学家、社会科学家乃至广大学者和公众,提供一个理解和应对基因编辑技术浪潮的深度指南。 第一部分:技术浪潮下的伦理基石 本部分聚焦于基因编辑技术应用所引发的核心伦理困境,探讨我们应如何在新工具面前坚守人类价值的底线。 第一章:生殖细胞编辑的道德边界 生殖细胞编辑(Germline Editing)的争议性无出其右。一旦对精子、卵子或早期胚胎的基因进行修改,这些变化将遗传给后代,永久性地改变人类基因库。本章深入剖析了“治疗”与“增强”(Therapy vs. Enhancement)之间的模糊界限。我们探讨了为避免严重遗传疾病而进行干预的“治疗性”应用,与旨在提升认知能力、体能或外貌的“增强性”应用之间的道德鸿沟。我们将考察功利主义、义务论以及美德伦理学等主要伦理学流派如何评价这一不可逆转的行为,并讨论“设计婴儿”的伦理陷阱,以及对人类生物多样性和自然演化路径的潜在影响。 第二章:知情同意的复杂性与代际责任 基因编辑的知情同意(Informed Consent)面临独特的挑战。对于体细胞治疗,患者本人可以做出决定;但对于生殖细胞编辑,未来的后代无法表达同意。本章详细分析了代表未来世代利益的“代理同意”问题。我们审视了父母的自主权与子女的“开放未来权”之间的张力。此外,我们还探讨了如何向非专业公众清晰、准确地传达复杂的基因技术风险和收益,确保知情过程的真正有效性。 第三章:社会公平与基因鸿沟 基因编辑技术的应用成本预估高昂,这自然引发了关于社会正义和公平获取的担忧。如果只有富裕阶层能够负担得起“优化”后代的基因,社会是否会形成一种新的、基于基因优势的阶层固化——“基因贵族”?本章着重分析了资源分配的伦理困境,探讨了公共政策应如何干预,以防止基因技术加剧现有的社会不平等,确保技术进步惠及全人类,而非仅服务于少数精英。 第二部分:法律框架与全球治理的缺口 基因编辑技术的快速发展,使得现有的法律和监管体系显得滞后。本部分着眼于全球视角下,法律如何应对这一前沿挑战。 第四章:现有法律体系的适应性评估 各国现行的生物技术和医疗规范多建立在既有的技术背景之上,对于基因编辑这种颠覆性技术,其适用性亟待检验。本章系统梳理了不同法域(如美国、欧盟、中国)在人体实验、胚胎研究方面的法律法规。我们重点分析了“禁止”与“监管”这两种主要法律路径的优劣,并评估了现有法规在定义“非法人胚胎”以及处理离体研究与临床转化过程中的法律真空地带。 第五章:国际合作与监管协调的困境 基因编辑技术具有高度的跨国界属性。一个国家允许的实验,可能在另一个国家被严格禁止。本章深入探讨了全球治理的必要性与实践难度。我们分析了世界卫生组织(WHO)、国际科学理事会(ISC)等国际机构在制定全球性伦理准则方面所做的努力与面临的挑战,尤其是在缺乏全球统一执行机制的情况下,如何有效监管“科研旅游”和“监管套利”行为。此外,还讨论了国际法中关于人类尊严和生物安全责任的潜在适用性。 第六章:知识产权与专利保护的边界 基因编辑工具(如Cas9蛋白或特定sgRNA序列)的专利权争议,直接影响了技术的扩散速度与可及性。本章分析了生命科学领域知识产权保护的特殊性,探讨了基础研究工具与临床应用成果之间的专利区分问题。我们讨论了专利垄断是否会阻碍关键疾病的治疗方案的开发,并比较了不同国家在基因编辑技术专利授予上的不同法律立场和经济考量。 第三部分:社会建构与未来展望 本部分超越了纯粹的伦理和法律辩论,探讨基因编辑技术如何重塑社会认知、文化观念乃至人类的自我定义。 第七章:媒介再现与公众心智 科学新闻报道、科幻作品以及社交媒体对基因编辑的描绘,深刻影响着公众的理解和态度。本章采用传播学和社会建构主义的视角,分析了媒体如何建构公众对“完美基因”的想象,以及这种想象如何反过来推动或阻碍监管政策的形成。我们考察了“恐惧叙事”与“希望叙事”之间的平衡,旨在促进一种基于科学事实而非科幻渲染的理性社会对话。 第八章:跨学科对话与预警机制 应对基因编辑的复杂性,需要超越传统学科壁垒的合作。本章强调了哲学家、社会学家、法律专家与生物学家之间建立持续、深入的对话机制的重要性。我们提出了一系列构建“预警与响应系统”的建议,旨在使社会能够在技术突破发生之前,预先识别潜在风险,并共同商定负责任的应对策略,确保技术的发展始终服务于人类的福祉,而非反噬人类社会结构。 --- 本书力求以严谨的学术视角和清晰的逻辑结构,梳理基因编辑技术从实验室走向社会所必须跨越的伦理、法律与社会障碍。它不是为研究者提供操作手册,而是为决策者和关注人类未来的思考者,提供一份必要的、具有前瞻性的地图。阅读本书,读者将能更深刻地理解,我们今天为基因编辑技术所设立的规范,将决定人类文明在未来几百年内的面貌。

作者简介

目录信息

目 录
一 理 论 篇
第一章 绪 论
第二章 急性白血病的染色体改变
第三章 慢性粒细胞白血病的分子遗传学
第四章 恶性淋巴细胞白血病的染色体改变和
体外基因扩增检测
第五章 家族性白血病的遗传学和发病学
第六章 白血病前期的遗传学和发病学
第七章 染色体脆性部位与肿瘤易感性
二 技 术 篇
第八章 姐妹染色单体分化和互换技术及其在血液病研究中
的应用
第九章 骨髓细胞染色体显带技术、高分辨染色体
技术及其应用
第十章 早熟凝集染色体技术及其应用
附 录 有关分子生物学技术简介
· · · · · · (收起)

读后感

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用户评价

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我注意到,在本书的多个案例分析部分,作者似乎非常注重追溯特定病理现象的历史发展脉络。他没有仅仅停留在描述“是什么”,而是花费了大量篇幅去探讨“为什么是这样”,例如某个关键基因的发现过程,以及早期的研究是如何一步步揭示其在致病链条中的角色的。这种历史性的视角,极大地丰富了对疾病认知的深度。它让读者得以理解,当前的医学知识体系是如何在无数次的实验、失败和修正中构建起来的,这对于培养科研人员的批判性思维和探究精神至关重要。这本书不仅仅是在传授知识,更像是在传授一种严谨的科学探究方法论,让人在学习具体知识的同时,也体会到了科学精神的魅力所在。

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这本书的装帧设计非常精美,封面采用了深邃的藏蓝色调,配以简洁而富有力量感的文字排版,初看之下就给人一种专业、严谨的印象。内页的纸张质感也相当出色,印刷清晰,字体大小适中,长时间阅读眼睛也不会感到疲劳。对于一本涉及复杂科学知识的专业书籍来说,这种对细节的注重实在令人赞赏。我特别喜欢它在图表和插图方面的处理,那些复杂的分子结构和信号通路图,都能以非常直观和清晰的方式呈现出来,即便是初次接触这个领域的读者,也能从中找到理解的切入点。整体而言,从物理层面上看,这本书无疑是一件值得收藏的佳作,它成功地将学术的厚重感与艺术的欣赏性完美地融合在了一起,为读者提供了一种愉悦的阅读体验的物质基础。

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这本书的语言风格非常值得称赞。作者显然拥有极高的学术素养和优秀的文字驾驭能力。他的表达精准而克制,每一个术语的使用都恰到好处,没有任何不必要的冗余或花哨的辞藻。行文节奏沉稳,如同老派的学者在娓娓道来一个复杂而宏大的故事。尤其是在解释那些极其抽象的信号转导机制时,作者运用了大量的类比和具象化的描述,有效地避免了学术写作中常见的晦涩难懂。虽然内容本身具有挑战性,但通过这种清晰、流畅的表达,阅读过程反而变成了一种智力上的享受而非负担。这种将复杂性消解于清晰性之中的功力,是普通作者难以企及的。

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我对这本书的内容结构安排感到非常惊喜。它并非简单地罗列知识点,而是构建了一个逻辑严密、层层递进的知识体系。开篇部分似乎花了大量篇幅来回顾了分子生物学和细胞遗传学的基本概念,这为后续深入探讨复杂的致病机制打下了坚实的基础,显得极为体贴。随后,作者非常自然地将焦点转移到各个关键基因家族的功能失调上,然后一步步深入到染色体变异、表观遗传调控等前沿领域。这种由浅入深、由宏观到微观的叙述路径,极大地降低了阅读的认知负荷。更妙的是,每一章节末尾似乎都设置了“临床相关性思考”的小节,这使得理论知识不再是空中楼阁,而是能立刻与实际的疾病诊断和治疗联系起来,这种设计体现了作者深厚的临床洞察力。

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坦率地说,我期待这本书能提供更具颠覆性的研究视角,然而读下来,它更像是一部百科全书式的经典教材,详实、全面,但缺乏一些突破性的、近年来的突破性争议或最新进展的尖锐探讨。在某些涉及新兴疗法(比如CRISPR编辑技术在血液病治疗中的最新应用数据)的章节,感觉信息更新稍微滞后了一点,提供的多是已确立的标准观点和成熟技术。当然,对于希望系统性打下扎实理论基础的医学生或住院医师来说,这种稳健的叙述风格是无可挑剔的,它确保了所学知识的可靠性与持久价值。只是对于那些已经处于研究前沿,急需了解尚未被广泛接受的“灰色地带”研究成果的专业人士而言,可能会觉得意犹未尽,希望能看到更多不同学派之间的激烈观点交锋。

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