新生儿疾病筛查是提高出生人品素质减少出生缺陷的三级预防措施之一。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，并进行早期诊断和治疗，目的是减少出生缺陷的发生，提高出生人口素质。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。
为切实抓好新生儿疾病筛查工作，卫生部将有计划地开展新生儿疾病筛查管理人员和实验室检测人员培训工作，使全国从事该项工作的人员接受规范化培训。该培训教材供各地培训新生儿疾病筛查实验室检测技术人员、管理人员、临床诊断和治疗的医务人员使用。
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