GENETICS FROM GENES TO GENOMES pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

简体网页||繁体网页

☆☆☆☆☆

出版者:McGraw Hill

作者:Leland Hartwell

出品人:

页数:800

译者:

出版时间:2000

价格:290.00

装帧:

isbn号码:9780075409236

丛书系列:

图书标签:

• 遗传学
• 基因
• 基因组
• 分子生物学
• 生物技术
• 生命科学
• 遗传
• DNA
• RNA
• 进化

《基因组学前沿：从分子机制到系统生物学》 本书聚焦于当前生命科学研究中最活跃、最具颠覆性的领域——基因组学。它旨在为读者构建一个从基础分子层面理解遗传物质的结构与功能，进而扩展到对整个生物体复杂系统行为进行量化描述的全面知识框架。本书内容紧密结合最新的高通量测序技术、生物信息学分析工具以及系统生物学的前沿理论，旨在为生命科学、医学、生物工程等领域的科研工作者、高级本科生及研究生提供一本兼具深度与广度的专业参考书。 --- 第一部分：基因组学的基石与进化 本部分深入探讨了生命信息载体的物理和化学基础，以及基因组在漫长演化过程中所经历的关键性重塑。 第一章：核酸的分子架构与功能动态 本章详细解析了DNA和RNA的拓扑结构，超越了经典的双螺旋模型，重点介绍非经典核酸结构（如G-四链体、i-Motif）在基因调控中的新兴作用。我们审视了真核生物染色质的三维组织——从核小体组装到染色体区室化（A/B Compartments），以及这些结构如何影响基因的易接近性和转录效率。同时，深入剖析了DNA复制、修复与重组的分子机器，特别是与癌症和衰老相关的精确修复通路（如BER, NER, MMR）。 第二章：基因组的起源、扩张与比较基因组学 本章追溯了生命的基因组起源与复杂化历程。内容涵盖了原核生物与真核生物基因组大小和结构差异的驱动因素，着重探讨了基因复制（Gene Duplication）、水平基因转移（HGT）在物种特异性状形成中的决定性作用。在比较基因组学部分，我们利用最新的系统发育和拟时钟模型，重建了关键生物类群的基因组演化树，并详细分析了保守调控元件（CREs）的跨物种保守性及其功能推断方法。本章还包含对转座子（Transposable Elements, TEs）动态学及其在塑造宿主基因组结构和调节基因表达的“双刃剑”作用的深度剖析。 --- 第二部分：高通量测序与转录组解析 本部分聚焦于现代基因组学分析的核心技术——高通量测序，并系统地梳理了如何从海量数据中提取有意义的生物学信息。 第三章：新一代测序技术（NGS）与数据生成 本章对主流的短读长（Illumina）和长读长测序（PacBio, Oxford Nanopore）技术原理、优缺点及适用场景进行了详尽的对比。特别强调了长读长技术在解决重复序列、结构变异鉴定方面的突破。内容还涉及文库构建的偏倚分析、质量控制（QC）的标准建立，以及数据量化与存储的最佳实践。 第四章：全面的转录组学分析 本章是关于基因表达的深度挖掘。内容包括RNA-Seq的定量分析流程，如何准确识别可变剪接事件（Splicing Variants）和融合基因（Fusion Genes）。针对单细胞转录组学（scRNA-seq），本书详细介绍了数据去噪、降维（如UMAP, t-SNE）、细胞类型判定的聚类算法（Clustering Algorithms），以及如何通过轨迹推断（Trajectory Inference）来解析细胞分化路径。同时，对非编码RNA（ncRNAs），特别是长链非编码RNA (lncRNAs) 的功能注释和表达调控网络构建进行了重点阐述。 --- 第三部分：基因组功能元件与表观遗传学调控 本部分深入研究了基因组中那些不直接编码蛋白质，却对基因功能具有决定性影响的调控区域，以及它们如何通过化学修饰来动态调控基因活性。 第五章：调控元件的识别与功能验证 本章详细介绍了用于绘制基因组功能图谱的技术，如ChIP-Seq（用于蛋白质结合位点）、ATAC-Seq/DNase-Seq（用于染色质开放性）、以及Hi-C（用于染色体相互作用）。内容不仅限于技术流程，更侧重于如何运用模式识别算法（如Hidden Markov Models, Deep Learning Models）从复杂的信号ChIP-Seq峰中预测增强子（Enhancers）和沉默子（Silencers）的活性。重点讨论了基因组隔离区（Insulators）和拓扑结构相关域（TADs）在隔离基因调控信息流中的关键作用。 第六章：表观遗传学的化学语言 本章系统阐述了DNA甲基化、组蛋白修饰及其相互作用构成的表观遗传密码。内容涵盖了WGBS/RRBS对DNA甲基化的全基因组解析，以及ChIP-Seq对H3K4me3、H3K27ac等关键修饰的定量分析。特别关注表观遗传调控的动态性，例如在环境刺激、疾病进程中，去甲基化酶（TETs）和组蛋白去乙酰化酶（HDACs）如何快速重塑基因表达程序。此外，本书探讨了表观遗传信息在代际遗传中的传递机制。 --- 第四部分：基因组变异与疾病的关联 本部分是基因组学与临床医学交叉的前沿地带，聚焦于如何解读个体基因组中的变异信息，并将其转化为疾病风险预测和精准治疗策略。 第七章：结构变异与复杂疾病的关联分析 传统测序技术难以有效检测拷贝数变异（CNVs）、倒位（Inversions）和插入/缺失（Indels）。本章重点讨论如何利用长读长测序、低覆盖度全基因组测序（WGS）以及影像学数据整合来高精度地鉴定这些结构变异（SVs）。内容深入探讨了SVs在精神分裂症、自闭症等复杂多基因疾病中与罕见变异的共同贡献机制。 第八章：全基因组关联研究（GWAS）与多基因风险评分（PRS） 本章回顾了GWAS方法的统计学基础，特别是连锁不平衡（LD）的概念和校正策略。重点在于后GWAS时代的分析：如何将GWAS确定的风险位点（SNPs）通过eQTL（表达数量性状位点）和P-QTL（表型数量性状位点）分析，定位到具体的效应基因和调控机制。最后，详细介绍了多基因风险评分（PRS）的构建方法、验证标准及其在人群风险分层中的实际应用和局限性。 --- 第五部分：基因组学的未来：合成与精准干预 本部分展望了基因组学向工程化和干预性科学发展的方向，是当前生物技术领域最令人振奋的焦点。 第九章：基因组编辑技术的精确导航与优化 本书对CRISPR/Cas9系统的分子机制进行了深入解读，超越了基础的“剪切”功能。内容包括碱基编辑（Base Editing）、先导编辑（Prime Editing）等新型“无双链断裂”技术的精确性、脱靶效应分析和递送系统的优化。特别强调了时空可控的基因编辑系统，如利用光控或化学诱导的Cas9开关，以实现对发育过程的精细调控。 第十章：系统生物学整合与未来展望 本章探讨了如何将基因组学数据（转录组、表观基因组、蛋白质组）整合到动态的计算模型中。我们将介绍基因调控网络（GRNs）的构建方法（如使用Bayesian Networks或Dynamic Causal Modeling）。最终，本书将对单细胞多组学（Multi-Omics）的融合、人工智能在基因组数据解释中的潜力以及个性化基因组医学的伦理与技术挑战进行总结和展望，勾勒出未来十年基因组学驱动的生命科学蓝图。 --- 《基因组学前沿：从分子机制到系统生物学》 致力于提供一个严谨、前沿且实用的知识体系，帮助读者驾驭这个数据爆炸、技术日新月异的科学领域。

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

这本书的配套资源也绝对是加分项，这方面体验远超我的预期。通常教科书的配套资源要么就是一些过时的习题集，要么就是难以访问的链接。然而，这本书提供的在线资源库设计得非常人性化，包含了大量的互动式模拟程序，让我可以亲手“操作”虚拟的遗传实验，观察性状分离的概率分布，这比单纯看文字描述有效得多。此外，书中引用的大量经典文献和最新的研究论文都有直接的DOI链接，方便我进一步追根溯源，进行更深入的学术探索。这种将传统书籍的深度与现代数字资源的交互性完美结合的做法，使得这本书的使用价值被几何级地放大了。它不仅仅是一本参考书，更像是一个持续更新的、具有强大自我学习驱动力的知识平台。

评分☆☆☆☆☆

这本书的语言风格有一种独特的亲和力，它不像某些学术著作那样摆出一副高高在上的姿态，而是像一个耐心的朋友在为你讲解。作者在行文过程中，非常注重逻辑的连贯性，没有生硬地跳跃章节。每一个新的主题都是在前一个主题的基础上自然过渡出来的，阅读起来非常流畅，很少出现“为了解释A，我必须先去读一下第十章B”这种令人沮丧的情况。这种叙事上的精妙构建，极大地降低了自学的难度。我发现自己可以很放松地沉浸其中，不必时刻紧绷神经去啃那些拗口的专业术语，因为作者总会用巧妙的比喻或者生活化的例子来锚定这些概念。对于那些需要跨学科学习，或者对遗传学感到畏惧的读者来说，这本书的这种“润物细无声”的教学方式，无疑是最友好的。

评分☆☆☆☆☆

这本书简直是我的救星，当我第一次翻开它的时候，我就知道我找到了对的那本书。我之前尝试过好几本遗传学入门书籍，但它们要么讲得过于晦涩难懂，让我这个初学者望而却步；要么就是内容太过于表面化，蜻蜓点水般地提过一些概念，根本无法满足我深入探索的渴望。而这本书的叙事方式非常独特，作者仿佛是一位经验丰富的导师，他不是直接把一堆复杂的公式和术语砸在你脸上，而是循序渐进地引导你进入遗传学的世界。从孟德尔的豌豆实验讲起，每一个概念的引入都像是在解开一个谜题，让你在不知不觉中掌握了基础，然后才开始触及更深层次的分子生物学和基因组学。那种“原来如此”的感觉，贯穿了整本书的阅读过程，让我对生命的基本构建模块产生了前所未有的敬畏和理解。特别是它对实验设计和数据解读的详尽论述，这不仅仅是理论的堆砌，更是实操层面的指导，让我第一次感觉自己真正开始理解科学家是如何进行研究的。

评分☆☆☆☆☆

我必须承认，这本书的排版和图示设计真的达到了教科书级别的水平。以往我看那些厚重的科学著作，经常被密密麻麻的文字和比例失调的插图搞得头晕眼花，阅读体验极差。但这本书在这方面做得非常出色，每一张图表都经过精心设计，色彩的运用恰到好处，那些复杂的代谢通路或分子结构，通过高质量的插图展现出来，清晰明了，一目了然。很多时候，我只需要盯着图看几分钟，就能比苦读半小时的文字描述更好地理解某个复杂的调控机制。更赞的是，它在关键概念旁边的“侧边栏”或者“案例分析”部分，提供了大量真实世界的研究实例，这让抽象的理论瞬间变得鲜活起来。比如，当讲到基因编辑技术时，书中不仅仅解释了CRISPR-Cas9的原理，还穿插了它在解决特定遗传病中的应用案例，这种理论与实践的完美结合，极大地增强了我的学习兴趣和记忆深度。

评分☆☆☆☆☆

作为一名对生物信息学交叉领域感兴趣的学生，我特别欣赏这本书在涵盖传统遗传学核心内容的同时，并没有忽视当代基因组学研究的前沿进展。很多旧教材往往在基因组测序技术发展到第二代或第三代时就戛然而止了，但这本书显然紧跟时代步伐，它花了相当的篇幅来讨论高通量测序技术的原理及其带来的海量数据如何被解读。书中对群体遗传学和进化遗传学的论述也相当到位，它没有将这些领域视为孤立的分支，而是巧妙地将它们编织进了整体的基因组演化叙事中。这让我深刻体会到，遗传学不是静止的知识点集合，而是一个充满动态和历史深度的学科。每次读完一个章节，我都感觉自己对“生命如何继承和演变”这个问题有了更宏大、更具时间维度的认识，视野被极大地拓宽了。

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆

评分☆☆☆☆☆