Neurogenetic Developmental Disorders pdf epub mobi txt 电子书下载 2026

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出版者:Mit Pr

作者:Mazzocco, Michele M. M., Ph.D. (EDT)/ Ross, Judith L. (EDT)

出品人:

页数:524

译者:

出版时间:2007-3

价格:$ 67.80

装帧:HRD

isbn号码:9780262134804

丛书系列:Issues in Clinical and Cognitive Neuropsychology

图书标签:

神经遗传学
发育障碍
神经系统疾病
遗传疾病
儿科
神经科学
基因组学
临床遗传学
诊断
治疗

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具体描述

Genetic disorders in children can have highly variable effects. Even relatively common disorders may go undiagnosed and untreated by clinicians who are not familiar with the range of "atypical" cognitive or behavioral symptoms possible in an affected child. Recent research in genetics and brain development has altered the phenotypic description of various disorders, but this new knowledge is not readily available to practitioners. This collection provides a single resource that will help clinicians, pediatricians, neuropsychologists, educators, and others use the latest research to identify and treat a variety of genetic disorders as early as possible.The chapter authors report on the full range of phenotypes, including "subtle" or atypical variants, for each disorder. They describe disorders that have wide-ranging cognitive phenotypes and a well-understood genetic etiology (including Fragile X, Turner, and Klinefelter syndromes), discussing the genotype that leads to the syndrome, the medical implications, and the behavioral or psychological consequences. The chapter authors also report on more complex categories of etiologies, including congenital hypothyroidism and metabolic disorders, the genetic components of which are not completely understood. Finally, they go beyond diagnosis, discussing genetic counseling, family adaptation, and early intervention options for the preschool- and school-age years.

深度解析现代社会治理的复杂性与演进书籍名称：权力、流动与屏障：现代治理体系的重构与挑战图书简介本书是一部深入探讨当代国家治理体系如何在全球化、技术革新和社会结构变迁的背景下经历深刻重构的学术专著。我们不再生活在由清晰边界和垂直权力结构定义的传统国家模型中。取而代之的是一个由跨国网络、非国家行为体、瞬息万变的数字信息流以及不断被侵蚀的传统主权概念所构成的复杂场域。本书旨在提供一套理论框架，用以解析这一新治理范式——“流动性治理”（Governance of Flow）——的核心特征、内在矛盾及其对社会公平与效率的实质性影响。第一部分：范式转移——从主权国家到分布式治理本部分首先对后威斯特伐利亚体系下的国家权力进行了批判性审视。传统上，国家被视为稳定、排他性的权力中心，负责提供安全、法律和公共产品。然而，全球化带来的资本、劳动力、信息和污染物的跨国流动，使得任何单一国家主权都难以有效控制或管理这些“非自愿的流动”。我们引入了“治理的渗透性”（Permeability of Governance）概念，强调现代治理不再是自上而下的单向指令，而是一种多层级、多主体的协商与互动过程。这涉及对国际组织（如联合国、世界贸易组织）、跨国公司（TNCs）、非政府组织（NGOs）乃至技术平台巨头（Big Tech）在政策制定和执行中的作用进行细致描摹。特别地，本书对“公共-私人伙伴关系”（PPPs）的兴起进行了深入的案例研究，分析其在基础设施建设、公共服务外包以及数据监管领域如何重塑了公民与国家之间的契约关系。我们质疑，当关键公共功能越来越多地委托给追求利润最大化的私人实体时，问责制和民主合法性如何得以维持？第二部分：数字化的双刃剑——数据、监控与算法的权力技术革新，特别是大数据、人工智能和物联网的飞速发展，是重构现代治理形态的决定性力量。本书用大量篇幅探讨了“算法治理”（Algorithmic Governance）的兴起。算法不再仅仅是辅助决策的工具，它们正日益成为制定政策、分配资源、评估风险甚至执行法律的“隐形官僚”。书中详细分析了不同国家在采用这些技术时所展现出的“治理模式差异”。例如，西方民主国家倾向于在效率和公民自由之间进行艰难的平衡，常常在数据隐私和国家安全之间摇摆；而某些威权体制则积极拥抱“全景式监控”（Panoptic Surveillance）技术，以此实现前所未有的社会控制能力。本书的重点不在于技术本身的道德判断，而在于技术如何被制度化，并嵌入到现有的权力结构中，从而固化或加剧了社会不平等。我们着重探讨了“算法偏见”（Algorithmic Bias）如何通过看似客观中立的技术手段，系统性地歧视特定人群，并将这种歧视转化为制度性的障碍。此外，本书还关注了数字鸿沟（Digital Divide）的深化。在高度依赖数字基础设施进行社会参与和获取公共服务的时代，缺乏技术接入或数字素养的群体正面临被现代治理体系边缘化的风险，这构成了新的社会排斥形式。第三部分：流动性治理下的社会张力——移民、边界与身份重塑 “流动性”不仅指信息和资本，更深刻地体现在人口的移动上。面对全球范围内的难民危机、气候移民和经济迁徙，传统的“固态”国家边界管理模式正遭遇前所未有的压力。本书将“流动性治理”应用于边境控制领域，分析国家如何利用高科技边境管理系统（如生物识别、无人机监控）和复杂化的签证/庇护审批程序，来管理、过滤和选择性地阻挡人口流动。我们探讨了“非线性边境”（Non-Linear Borders）的概念，即控制不再仅仅发生在地理物理边界，而是被分散到来源国、过境国、接收国的制度和公民日常生活中。这种治理策略的后果是，寻求安全或更好生活的个体，其身份被置于永恒的不确定性之中，社会融合和权利保障变得愈发困难。第四部分：危机响应与治理韧性——从金融风暴到公共卫生现代治理体系的韧性（Resilience）及其在处理系统性危机时的表现，是本书最后聚焦的领域。金融危机和突发公共卫生事件（如全球大流行病）暴露了高度互联系统固有的脆弱性。在危机时期，治理模式往往会表现出一种“紧急状态的常态化倾向”。国家权力迅速集中，对个人自由的限制被合理化，跨国协调机制的作用被放大或暂时搁置。本书通过对比不同国家在应对重大危机时在信息透明度、资源调配和跨部门协作方面的表现，揭示了在“流动性治理”框架下，建立有效且民主的危机响应机制所面临的结构性挑战。我们强调，有效的韧性建立在透明度、多元利益攸关方的充分参与以及对既有不平等的预先纠正之上，而非单纯依赖权力的集中。结论：迈向更具适应性和包容性的治理框架《权力、流动与屏障》总结认为，现代治理正处于一个关键的十字路口。一方面，技术和全球化提供了前所未有的协调与效率潜力；另一方面，缺乏明确的问责中心和日益加剧的数字与社会分化，正在侵蚀民主基础和公共信任。本书呼吁政策制定者、社会科学家和公民社会行动者，超越传统的国家中心主义视角，共同努力构建一个能够有效管理复杂流动性、尊重个体权利，并能在全球挑战面前保持韧性的新型治理生态。本书为理解我们身处的这个日益碎片化、互联化和技术驱动的政治世界，提供了必备的分析工具和深刻的理论洞察。