Emery And Rimoin's Principles And Practice of Medical Genetics pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Elsevier Science Health Science div

作者:Rimoin, David L. (EDT)/ Emery, Alan E. H. (EDT)

出品人:

页数:0

译者:

出版时间:

价格:499

装帧:HRD

isbn号码:9780443068904

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• 医学遗传学
• 遗传学
• 基因组学
• 人类遗传学
• 临床遗传学
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• 分子遗传学
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• 遗传咨询
• 医学

《人类遗传学：基础与临床应用》 一部全面、深入、面向实践的遗传学巨著 本书旨在为遗传学领域的研究人员、临床医生、生物医学专业学生以及对人类遗传疾病感兴趣的专业人士，提供一个结构清晰、内容详实且紧密结合临床实践的知识体系。我们深知，随着基因组学技术的飞速发展，人类遗传学正以前所未有的速度重塑医学的未来。因此，《人类遗传学：基础与临床应用》力求捕捉这一领域的最新进展，同时巩固对核心概念的深刻理解。 本书共分为五大部分，共十八章，系统地涵盖了从分子遗传学基础到复杂疾病的临床管理的全貌。 --- 第一部分：遗传学基础与分子机制 (Fundamentals and Molecular Mechanisms) 本部分奠定了理解人类遗传现象所需的生物学和分子生物学基础。 第一章：细胞遗传学与染色体结构 (Cellular Genetics and Chromosomal Structure) 详细阐述了真核细胞有丝分裂和减数分裂的精确过程，这是理解遗传变异的基础。内容包括染色体在细胞周期中的行为、核型的构建与解读。重点探讨了染色体畸变（数目和结构异常）的分子基础及其在先天性疾病中的表现。我们深入分析了着丝粒、端粒的功能，以及它们在维持基因组稳定性中的关键作用，并介绍了荧光原位杂交（FISH）等传统细胞遗传学技术及其在临床诊断中的应用。 第二章：基因组结构、组装与变异 (Genome Architecture, Assembly, and Variation) 本章聚焦于人类基因组的宏观结构，包括常染色体、性染色体以及线粒体基因组的组织方式。详细阐述了基因组测序技术的发展历程，从桑格测序到新一代测序（NGS）的飞跃。重点讨论了遗传变异的类型，包括单核苷酸多态性（SNPs）、插入/缺失（Indels）、拷贝数变异（CNVs）的鉴定方法及其对基因功能的影响。我们还探讨了表观遗传修饰（如DNA甲基化和组蛋白修饰）如何调控基因表达，而无需改变DNA序列本身。 第三章：孟德尔遗传与单基因疾病 (Mendelian Inheritance and Single-Gene Disorders) 本章回归经典遗传学原理，系统梳理了常染色体显性、常染色体隐性、X连锁、Y连锁遗传的模式。通过大量经典病例（如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症、血友病）来阐释这些模式的实际应用。本章着重强调了遗传力学在家族风险评估中的作用，并详细介绍了基因外显率、穿透度和基因型-表型相关性等关键遗传学概念，解释为何相同的突变可能导致不同的临床表现。 --- 第二部分：遗传咨询与风险评估 (Genetic Counseling and Risk Assessment) 本部分关注遗传学知识转化为临床实践的桥梁——遗传咨询的艺术与科学。 第四章：遗传咨询的原则与实践 (Principles and Practice of Genetic Counseling) 本章将遗传咨询定位为一种沟通和教育过程。内容涵盖了遗传咨询的伦理、法律和社会影响（ELSI）。详细描述了如何与不同背景的患者（包括焦虑、难以接受诊断的患者）进行有效沟通，确保知情同意的质量。本章提供了结构化的风险评估框架，包括贝叶斯方法在复杂家系分析中的应用。 第五章：产前与胚胎植入前遗传学诊断 (Prenatal and Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD/PGS) 深入探讨了产前诊断技术的演变。从羊膜穿刺术和绒毛膜取样术（CVS）的适应症和并发症，到无创性产前检测（NIPT）的原理、局限性及临床应用。对于PGD/PGS，我们详述了胚胎活检的技术流程，以及在体外受精（IVF）周期中如何针对特定遗传风险进行筛查和诊断的实践细节。 --- 第三部分：复杂疾病与多基因遗传 (Complex Diseases and Polygenic Inheritance) 本部分转向人类健康面临的最大挑战——多基因和环境相互作用导致的复杂疾病。 第六章：复杂疾病的遗传基础 (Genetic Basis of Complex Traits) 解析了多基因遗传（如身高、智力）和多因素疾病（如糖尿病、心脏病）的遗传复杂性。引入了聚合度（Recurrence Risk）的概念，并与孟德尔疾病进行了对比。详细阐述了遗传风险评分（PRS）的构建方法及其在预测个体疾病风险中的潜力与争议。 第七章：全基因组关联研究 (Genome-Wide Association Studies, GWAS) 本章是现代遗传学研究的核心。详细介绍了GWAS的设计、数据质量控制、连锁不平衡（LD）的概念、统计学检验（如曼哈顿图的解读）。重点讨论了如何从数百万个标记物中识别出与疾病相关的小效应等位基因，以及如何解释和验证GWAS的结果。 第八章：基因-环境相互作用 (Gene-Environment Interactions) 探讨了环境因素（如饮食、暴露、生活方式）如何通过影响基因表达或蛋白质功能来共同作用于疾病的发生。通过药物代谢酶（如CYP450家族）的例子，阐明了环境暴露如何影响药物疗效和毒性，从而指导个性化医疗。 --- 第四部分：基因组学技术与临床应用 (Genomic Technologies and Clinical Translation) 本部分关注推动现代医学发展的尖端技术。 第九章：下一代测序技术 (Next-Generation Sequencing, NGS) 对大规模并行测序技术进行了深入的技术剖析，包括文库制备、数据生成、质量控制和生物信息学流程。重点比较了全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）和靶向测序（Panel Sequencing）在临床诊断中的适用场景、成本效益及数据解读的难点。 第十-十二章：特定技术深入分析 第十章：单细胞测序技术 (Single-Cell Sequencing)：探讨了单细胞RNA测序（scRNA-seq）如何揭示组织内的细胞异质性，在肿瘤微环境和神经科学研究中的突破性应用。 第十一章：表观遗传学测序技术 (Epigenetic Sequencing)：介绍ChIP-seq、ATAC-seq等技术，用于绘制染色质可及性和蛋白质结合位点图谱。 第十二章：基因组变异的生物信息学分析 (Bioinformatics for Genomic Variation)：详细阐述了从原始测序数据到临床报告的关键步骤，包括序列比对、变异检出、注释和致病性分类（ACMG/AMP指南）。强调了准确的变异归因是临床决策的基础。 --- 第五部分：遗传性疾病的临床管理与治疗前沿 (Clinical Management and Therapeutic Frontiers) 本部分将理论知识应用于具体的临床场景，并展望未来的治疗方法。 第十三章：发育迟缓与智力障碍的遗传学诊断 (Genetics of Developmental Delay and Intellectual Disability) 系统回顾了导致发育迟缓的常见综合征（如唐氏综合征、脆性X综合征）和非综合征性原因。强调了在临床实践中，应优先考虑哪些基因检测策略以实现快速、准确的诊断。 第十四章：遗传性肿瘤综合征 (Hereditary Cancer Syndromes) 详细分析了与高风险肿瘤相关的经典基因（如BRCA1/2, Lynch综合征相关基因）。本章侧重于风险分层、预防性手术（如预防性乳房切除术）的决策制定、以及针对携带者和患者的分子检测方案。 第十五章：遗传性心血管疾病 (Hereditary Cardiovascular Diseases) 涵盖了如马凡综合征、肥厚型心肌病（HCM）、长QT综合征等疾病的遗传学机制，强调了早期筛查和植入式心律转复除颤器（ICD）等干预措施的遗传学指导原则。 第十六章：神经遗传学：神经系统退行性疾病 (Neurogenetics: Neurodegenerative Disorders) 聚焦于阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）的遗传因素。讨论了显性遗传和风险等位基因（如APOE4）对疾病发病年龄和进展速度的影响。 第十七章：遗传性代谢性疾病的筛查与治疗 (Screening and Management of Inborn Errors of Metabolism, IEMs) 阐述了新生儿遗传代谢病筛查（NBS）的工作原理和意义。针对特定IEMs（如苯丙酮尿症、糖原累积病），详细介绍了膳食干预、酶替代疗法和底物减少疗法的临床应用。 第十八章：基因治疗与编辑技术的未来 (Gene Therapy and Editing Frontiers) 本章展望了遗传病治疗的革命性进展。详细介绍了病毒载体（如AAV）介导的基因替代疗法在脊髓性肌萎缩症（SMA）等疾病中的成功案例。对CRISPR-Cas9系统的工作原理、体外/体内编辑的伦理考量以及在临床试验中的最新进展进行了客观评估。 --- 本书的特点： 临床导向性强： 每章均以临床问题为导向，将复杂的分子机制与具体的诊断流程和治疗方案紧密结合。 图表丰富： 包含大量精细的家系图、分子通路图及技术流程图，以增强理解。 前沿性与基础性并重： 平衡了经典孟德尔遗传学与最新的组学技术，确保读者掌握贯穿学科始终的核心概念。 伦理融入： 在关键章节中，系统讨论了基因检测、基因编辑带来的伦理和社会责任问题。 《人类遗传学：基础与临床应用》是致力于在人类健康与疾病前沿工作的每一位专业人士不可或缺的参考书。

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在我看来，这本书的价值并不仅仅体现在其知识的全面性，更在于它所蕴含的“实践”二字。它不仅仅是理论的阐述，更重要的是将这些理论与临床实际紧密地结合在一起。书中的案例分析和临床指南，都非常贴合实际工作需求。我想，对于和我一样身处临床一线的医生来说，这本书最大的吸引力在于它能够提供直接可操作的指导。比如，在面对某个疑难遗传病的患者时，我能够快速查阅相关的章节，了解其诊断流程、鉴别诊断方法以及现有的治疗手段。这种实用性，正是很多理论书籍所欠缺的。我相信，通过将书中的知识和方法论运用到我的日常工作中，我能够更有效地提升诊断的准确性和治疗的有效性，最终更好地服务于我的患者。

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这本书给我的第一印象是其内容之精良，堪称医学遗传学领域的百科全书。即便是在我开始阅读的初期，也立刻被其内容的广度和深度所震撼。书中不仅仅罗列了各种遗传病的名称和症状，而是深入浅出地解析了其背后的分子机制、发病原理以及遗传规律。对于像我这样对理论知识有较高要求的读者来说，这种严谨的学术风格尤为宝贵。它不仅仅是提供问题的答案，更重要的是引导读者去思考问题产生的根源。我尤其看好书中对于罕见病和复杂遗传疾病的深入探讨，这些往往是临床上最具挑战性的部分。我相信，通过阅读这本书，我能够建立起一个更加坚实的理论基础，从而在面对疑难杂症时，能够更加自信和有条理地进行分析和诊断。这本书无疑将成为我案头必备的参考书籍，随时翻阅，不断充实自己的专业知识。

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不得不说，这本书的结构设计真的太令人称赞了！它不是那种零散的知识堆砌，而是非常有条理地将医学遗传学的各个方面串联起来。我尤其喜欢它从宏观到微观的叙事方式，先是介绍了整个遗传学的基本框架，然后逐步深入到具体的疾病和技术。这种层层递进的安排，让我在阅读过程中能够清晰地把握知识的脉络，不至于迷失在细节之中。而且，书中对于一些争议性或者前沿的议题，也给出了比较客观和深入的分析，这对于培养独立思考能力非常重要。对于我这样追求知识的深度和广度的读者来说，这本书无疑提供了一个绝佳的学习平台。我想，我将会经常在遇到新的临床问题时，翻阅这本书来寻找灵感和解决方案。

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作为一名对未来医学充满憧憬的医学生，我在选择学习资源时一直非常谨慎。《Emery And Rimoin's Principles And Practice of Medical Genetics》这本书，在我看来，是一本真正能够引领我进入医学遗传学殿堂的入门之钥。它的内容详实，图文并茂，即使对于我这样刚开始接触这个领域的新手来说，也并不会感到过于晦涩难懂。书中的概念解释清晰，逻辑性强，能够帮助我循序渐进地理解复杂的遗传学原理。我非常欣赏书中对不同遗传模式的细致讲解，以及它们在实际病例中的体现。我想，这对于我未来在临床见习和实习过程中，理解和分析患者的家族史，以及初步判断可能的遗传因素，将会有巨大的帮助。我期待这本书能够帮助我建立起对医学遗传学的整体认知，为我未来深入研究和临床实践打下坚实的基础。

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刚拿到这本厚重的《Emery And Rimoin's Principles And Practice of Medical Genetics》，我内心涌起一股期待与些许压力并存的情绪。作为一名在临床一线摸爬滚打了多年的医生，遗传性疾病的诊断与管理一直是我的痛点之一。虽然我能熟练地解读一些常见的遗传模式，但面对日益复杂和更新迅速的遗传学知识，总觉得力不从心。这本书的出版，仿佛为我点亮了一盏指路明灯。我迫不及待地翻开目录，看到章节的编排，从最基础的遗传学原理，到各种遗传病的临床表现，再到最新的基因检测技术和治疗策略，都覆盖得相当全面。我想，对于我这样有一定基础但又渴望系统性提升的读者来说，这本书无疑是一个宝库。我特别期待书中关于基因组学和精准医学的部分，这正是我目前工作中最需要跟进的领域。了解最新的研究进展，掌握最前沿的技术应用，才能更好地为患者提供个性化的诊疗方案。我相信，通过深入研读这本书，我的临床思维将得到进一步的拓展，对遗传疾病的认识也将达到一个新的高度。

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