Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:Walter de Gruyter

作者:Albert Schinzel

出品人:

页数:966

译者:

出版时间:2001-03

价格:USD 397.00

装帧:Hardcover

isbn号码:9783110116076

丛书系列:

图书标签:

• 染色体畸变
• 人类
• 遗传学
• 医学遗传学
• 染色体异常
• 不平衡染色体
• 基因组学
• 临床遗传学
• 遗传疾病
• 核型分析

好的，以下是一份关于一本名为《Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man》的图书的详细简介，该简介内容将严格围绕该书所阐述的主题，但不会涉及任何关于“如何生成此简介”或“作者信息”的元数据，内容力求详实且避免模板化语言： --- 《人类非整倍体染色体畸变图谱》 导言：解读基因组的失衡之舞 《人类非整倍体染色体畸变图谱》是一部专注于人类染色体组学领域，特别是结构性变异中“非整倍性”（Unbalanced Aberrations）这一复杂现象的权威性参考与深度解析之作。本书深刻认识到，遗传信息的精确传递是生命延续与个体发育的基础。然而，在自然变异或致病因素的驱动下，染色体的数目或结构发生不对称的改变，即非整倍性畸变，已成为导致先天性疾病、发育迟缓、不孕不育乃至肿瘤发生发展的主要遗传学基础。 本书的编写目标，在于系统性地梳理、分类和详尽记录在临床和研究中观察到的所有主要非整倍性染色体畸变类型，为遗传学家、临床医生、细胞生物学家以及生物医学研究人员提供一个全面且可操作的知识框架。 第一部分：基础理论与分类学基础 本书伊始，首先对染色体结构变异的分子细胞学基础进行了严谨的阐述。这不仅包括对核型分析（Karyotyping）技术的历史回顾和现代高分辨率技术（如FISH、CGH和现代测序方法）的原理剖析，更侧重于对“非整倍性”的精确界定。 非整倍性畸变的核心在于染色体片段的增益（Gain）或丢失（Loss），导致基因剂量失衡（Gene Dosage Imbalance）。章节详细区分了以下关键类型： 1. 体细胞非整倍性与生殖细胞非整倍性： 探讨了体细胞嵌合现象在疾病发生中的作用，以及如何在不同发育阶段识别和追踪这些变异。 2. 结构性非整倍性： 重点分析了涉及易位（Translocations，尤其是罗伯逊易位和相互易位）、缺失（Deletions）、重复（Duplications）的复杂重排如何导致遗传物质的净增益或净丢失。 3. 计数性非整倍性相关结构变异： 虽然三体（Trisomy）和单体（Monosomy）是计数性异常的典型代表，但本书强调，许多常见的结构畸变（如环状染色体、等臂染色体）实际上表现出局部的非整倍性特征，需要与完全的染色体数目异常相区别和联系。 第二部分：关键非整倍性畸变的临床图谱 本书的价值核心在于其详尽的“图谱”构建。每一章节都聚焦于一类重要的非整倍性结构变异，并结合海量的临床案例数据，构建了从分子机制到表型关联的完整链条。 常见的缺失和重复综合征的深度解析： 例如，对5p缺失（猫叫综合征）、18p缺失、13q缺失、18q缺失等经典综合征，不仅提供了标准核型标记（如46,XX,del(5)(p15.3)），更详细记录了受影响的关键基因组区域（Critical Region），以及这些区域的基因剂量失衡所导致的特定发育缺陷、智力障碍模式和器官畸形谱。 复杂和罕见重排： 针对涉及多条染色体、或形成复杂异色体（Isochromosomes）的非整倍性变异，本书提供了详细的染色体描绘（Illustration），解释了这些变异在减数分裂或有丝分裂过程中形成的分子机制，以及它们对下一代或患者预后的影响。 非整倍性与癌症的关联： 特别辟出章节讨论体细胞非整倍性在血液系统恶性肿瘤（如急性髓系白血病中的特定染色体丢失或获得）和实体瘤中的作用。这部分强调了如何利用这些结构性失衡作为诊断标志物和预后指标。 第三部分：诊断、遗传咨询与分子机制 为了确保临床实用性，《人类非整倍体染色体畸变图谱》详细阐述了诊断流程的演进： 1. 分辨率的提升： 对荧光原位杂交（FISH）在快速检测特定非整倍性区域的优势进行了评估，并讨论了分子核型分析（Microarray-based CGH/SNP arrays）在检测微小或非经典非整倍性方面的决定性作用。 2. 不平衡易位的遗传风险评估： 对于携带平衡性结构畸变的父母，本书提供了详尽的概率计算模型，用以预测其后代发生不平衡畸变的风险，这是遗传咨询实践中的关键难点。 3. 基因剂量效应与表型预测： 深入探讨了为何某些基因区域的剂量改变（哪怕是微小的）会导致严重的表型后果。通过对比不同大小的缺失和重复，揭示了遗传调控网络在这种失衡状态下的级联反应机制。 总结与展望 《人类非整倍体染色体畸变图谱》不仅仅是一本疾病名录，它是一份动态的、基于分子遗传学证据的指南。它将传统细胞遗传学的精确描绘与现代基因组学的精细定位相结合，旨在为临床遗传学诊断提供一个坚实的基础，并推动对染色体失衡如何驱动人类疾病发生发展的理解迈向更深层次。本书的详尽性确保了它在未来很长一段时间内，都将是研究人类染色体非整倍性畸变领域不可或缺的参考工具。 ---

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这本书的设计风格透露出一种沉静而专注的学术态度。从书本的大小和厚度上，我就能感受到其中蕴含的巨大信息量。尽管我还没有机会深入阅读其内容，但仅凭其“ Catalogue”之名，便能推断出这是一部旨在系统性梳理和整理人类染色体异常的权威参考。我预想，书中会以一种条理清晰、逻辑严谨的方式，将各种已知的染色体异常进行分类归纳，并配以详实的描述。这种“目录”式的呈现，对于研究者而言，无疑是极大的便利，能够帮助他们快速检索、比对和深入了解特定类型的染色体异常。我好奇书中是否包含了关于这些异常的发生频率、遗传模式、所致疾病的临床特征，以及可能的研究进展等信息。一本如此详尽的目录，不仅仅是知识的集合，更是对人类基因组复杂性的深刻洞察，为相关领域的科学研究和临床实践提供了坚实的数据支撑和理论依据，其价值不言而喻。

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从书的整体体量和排版来看，这本书显然是一部集大成的学术专著。我注意到其中包含大量的表格、图谱和详尽的描述，这些都预示着其内容的丰富程度和专业深度。虽然我尚未深入阅读具体章节，但可以想见，作者在编纂过程中付出了巨大的努力，搜集、整理并系统化了海量的关于人类染色体异常的信息。这本书的出现，无疑是对该领域现有知识体系的一次重要梳理和补充。对于那些需要查阅相关资料的研究者来说，这本书很可能成为他们案头必备的工具书。它的价值不仅体现在信息的准确性和完整性上，更在于其提供的系统性框架，能够帮助读者快速定位和理解特定的染色体异常现象。我设想，书中可能涵盖了不同类型、不同临床表现的染色体异常，并对其发生机制、遗传规律、临床意义等进行了深入的探讨。即使我目前的专业背景与此略有距离，但我依然对书中蕴含的知识力量充满敬意，并相信它能够为任何对人类遗传奥秘感兴趣的人提供一个极其详尽且权威的参考。

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即便我还没有时间细细品味书中的每一个字句，但仅仅从这本书的结构和扉页的介绍，就能感受到其非凡的学术价值。它传递出的信息表明，这是一部专注于“人类染色体异常”这一细分领域，并进行了系统性编目和梳理的著作。这种“目录式”的编排方式，通常意味着极高的信息密度和严谨的逻辑结构。我推测，书中可能按照染色体数目、结构变化的不同类型，或者按照其所关联的临床表型，将大量的案例和数据进行分类整理。这样的编排方式，对于需要快速查找、对比和分析特定类型染色体异常的研究者来说，将是极其便利和高效的。我好奇书中对于每一种异常的描述会是怎样的详尽，是否包含了相关的细胞遗传学证据、分子生物学机制以及预后评估等关键信息。这种对知识的细致梳理和呈现，正是学术研究精益求精的体现，也为后续的研究奠定了坚实的基础，使其成为一个不可或缺的知识源泉。

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这本书的封面设计简洁大方，充满学术气息，厚重的纸质和精美的装帧给人一种扎实可靠的感觉。初次翻阅，一股浓厚的专业氛围扑面而来，各种专业术语和图表占据了大部分篇幅，瞬间激发了我想要深入探索其中奥秘的求知欲。虽然我对书中具体内容的了解还很有限，但单凭其严谨的编排和详实的资料呈现，就能预见到这是一部呕心沥血的巨著。我相信，对于遗传学、医学研究以及临床诊断等相关领域的专业人士而言，这本书无疑是一座宝库。书中收录的案例和数据，定能为他们的研究提供坚实的基础和宝贵的参考，帮助他们更深入地理解人类染色体异常的复杂性，并可能为疾病的诊断、治疗以及预防带来新的启示。虽然对于我这样的非专业读者来说，阅读过程可能会充满挑战，需要花费大量的时间和精力去理解和消化，但这种挑战本身也伴随着巨大的学习价值。我期待着通过这本书，能够拓宽我的知识视野，了解这个看似微观但影响深远的领域，并从中获得启发。

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翻开这本书，扑面而来的便是一种厚重与严谨。封面设计虽然朴实，却透着一股不容置疑的专业气质。我尚未深入探究其内在的知识海洋，但从书本的体量以及其中预设的结构来看，这无疑是一部对人类染色体异常这一复杂领域进行深度探索的百科全书式的著作。可以想象，其中收录的案例之多、信息之详实，足以让任何研究者为之惊叹。我猜测，本书可能不仅仅是简单的罗列，更可能包含了对这些异常的发生机制、遗传模式、临床表现以及预后判断的系统性分析。这种深入的剖析，对于理解人类遗传的微妙之处，以及疾病的根源具有至关重要的意义。对于那些在临床一线与遗传性疾病打交道的医生，或是致力于探索生命奥秘的科研人员来说，这本书无疑是一份宝贵的馈赠，能够为他们提供最前沿、最权威的参考信息，帮助他们更精准地诊断问题，更有效地制定治疗方案，甚至可能为未来的基因治疗研究提供新的思路和方向。

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