Handbook of Human Genetic Linkage pdf epub mobi txt 电子书 下载 2026

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出版者:

作者:Terwilliger, Joseph Douglas; Ott, Jurg;

出品人:

页数:320

译者:

出版时间:1994-4

价格:$ 92.66

装帧:

isbn号码:9780801848032

丛书系列:

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• 遗传学
• 人类遗传学
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• 生物信息学
• 染色体

人类遗传连锁手册 内容简介 《人类遗传连锁手册》是一本为遗传学家、临床医生、生物信息学家以及对人类基因组学和遗传学研究感兴趣的各个领域的研究人员量身打造的权威参考指南。本书系统性地阐述了人类遗传连锁的基本原理、核心方法以及在现代遗传学研究中的广泛应用，旨在为读者提供一个全面、深入且实用的知识框架。 本书内容涵盖了从基础理论到前沿技术的全方位介绍。在理论层面，手册详细讲解了遗传连锁的概念、孟德尔遗传定律与连锁的关系、连锁不平衡的机制与影响、基因图谱的构建原理等。读者将能够深入理解基因在染色体上的相对位置如何影响其遗传模式，以及如何利用这些信息进行基因定位和疾病研究。 在方法学方面，手册详尽介绍了进行遗传连锁分析的各种经典和现代技术。这包括但不限于： 分子标记技术： 详细阐述了各种分子标记，如微卫星标记（SSR）、单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失多态性（indel）等的性质、检测方法和在连锁分析中的应用。 家系分析： 深入探讨了如何利用家系数据来推断基因的遗传模式、计算连锁概率（LOD分数），以及不同家系设计（如三亲体、全同胞、半同胞等）的优势与局限。 连锁分析软件与算法： 介绍了常用的连锁分析软件（如MERLIN, SOLAR, MAPMAKER/SIBS等）的工作原理、参数设置及其在实际操作中的应用技巧，并对各种算法的理论基础进行了深入剖析。 全基因组关联研究（GWAS）与连锁分析的结合： 探讨了如何将连锁分析的原理和方法融入到大规模的GWAS数据分析中，以提高疾病相关基因的定位精度，并揭示基因间的相互作用。 重组率的估计与基因图谱的构建： 详细介绍了如何基于连锁数据估计基因间的重组率，进而构建高分辨率的人类基因图谱。手册会展示不同分辨率的基因图谱在不同研究领域的价值。 本书的亮点在于其紧密结合实际应用。手册中穿插了大量真实的案例研究，展示了遗传连锁分析在以下领域的关键作用： 遗传性疾病的致病基因定位： 通过对患病家系进行连锁分析，成功识别出多种单基因遗传病的致病基因，为疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供了重要依据。手册将详细分析几个经典的致病基因定位案例。 复杂性状的遗传基础研究： 探讨了如何利用连锁分析方法研究多基因遗传的疾病（如糖尿病、心血管疾病、精神疾病等）以及非疾病性状（如身高、智力等）的遗传贡献。 基因组学与进化研究： 阐述了遗传连锁信息如何用于推断物种间的亲缘关系、物种进化历史以及群体遗传结构。 药物基因组学与个体化医疗： 介绍了遗传连锁分析如何帮助识别与药物反应相关的基因位点，为实现个体化用药和精准医疗奠定基础。 法医学与亲子鉴定： 简要提及了连锁分析原理在法医学中的应用，如个体身份识别和亲子关系鉴定。 《人类遗传连锁手册》的写作风格严谨而清晰，配以大量的图表、公式和数据示例，力求让复杂的概念易于理解。每章末尾都附有参考文献，方便读者进一步深入学习。本书既适合初学者系统学习遗传连锁分析的理论和方法，也能够为经验丰富的研究人员提供宝贵的参考和启示。 总而言之，《人类遗传连锁手册》将成为人类遗传学领域研究人员案头的必备工具书，它不仅提供了扎实的理论基础，更展示了遗传连锁分析在揭示人类基因组奥秘、理解遗传疾病机制以及推动精准医学发展方面不可替代的作用。本书旨在激发读者对遗传连锁研究的兴趣，并为他们在各自的研究领域提供强有力的支持。

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这本书的名字，单单听起来就充满了科学的严谨与探索的野心。《Handbook of Human Genetic Linkage》，这几个词汇组合在一起，立刻在我的脑海中勾勒出一幅复杂的图景：一间堆满了研究论文和数据图表的实验室，几位科学家围坐在电脑前，屏幕上闪烁着无数的基因序列和统计图表，他们正试图解开人类遗传的千丝万缕。我猜想，这本书一定是一部百科全书式的著作，它会详细介绍遗传连锁的各种理论和技术，从最基础的孟德尔遗传定律，到更复杂的连锁分析策略，再到现代高通量测序技术在连锁研究中的应用。我甚至能想象到书中可能包含的各种图示和表格，它们将以最清晰、最直观的方式，展示基因在染色体上的排列、连锁群的形成，以及如何通过群体遗传学的数据来推断基因之间的距离和相互关系。这本书，在我看来，不仅仅是关于基因的知识，更是关于如何用科学的智慧去解读生命密码的指南。它大概是为那些真正热爱科学，渴望深入了解人类遗传奥秘的研究者和学生而准备的，每一页都可能蕴藏着解开生命谜题的关键线索。

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单凭书名《Handbook of Human Genetic Linkage》，我就能感受到其中承载的沉甸甸的学术分量。我毫不怀疑，这本书会是一部涵盖了人类遗传连锁研究领域最前沿知识和最经典方法的权威指南。它大概会像一位经验丰富的向导，带领读者深入人类基因组的复杂迷宫，逐一揭示基因之间的“亲密关系”是如何被发现和量化的。我能想象书中会详细介绍各种精密的统计模型和计算方法，这些工具能够帮助科学家们在海量数据中精准地定位那些与特定性状或疾病相关的基因。它或许还会深入探讨连锁不平衡的现象，以及如何利用这一现象来推断基因的历史重组事件，甚至反推出基因的演化路径。这本书，在我看来，不仅仅是一本工具书，更是一种思维方式的启迪，它教会我们如何以严谨的科学态度，去审视和分析那些看似随机的遗传现象，从而揭示隐藏在生命深处的深刻规律。它无疑是为那些渴望在遗传学领域有所建树的研究者们量身打造的。

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我一直对人类基因的奥秘充满好奇，尤其是那些隐藏在遗传信息中的链接，它们如何塑造了我们，又如何将我们与祖先紧密相连。最近，我偶然发现了一本名为《Handbook of Human Genetic Linkage》的书，虽然我还没有机会深入阅读，但仅从其厚重的体量和精炼的书名，我就能感受到其中蕴含的知识深度。想象一下，这本书大概会带领我们穿越时空的迷雾，去探寻那些决定我们性格、外貌甚至疾病倾向的基因是如何代代相传的。我想象中，它会用详实的案例，生动地阐述连锁分析的原理，解释那些看似随机的遗传模式背后隐藏的数学模型和统计方法。或许，它还会深入到分子生物学的层面，解释DNA重组、连锁不平衡等关键概念，并展示科学家们是如何利用这些知识来定位致病基因，研究复杂的遗传疾病，甚至追溯人类迁徙的历史。我期待着它能揭示那些我们视而不见、却又深刻影响着我们生命的遗传印记，让我能够更全面地理解“我”是谁，以及“我”从何而来。这本书，在我心中，已经成为了一扇通往基因世界深邃宝库的大门，充满了无限的可能性和待解的谜团。

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《Handbook of Human Genetic Linkage》——这个名字本身就激发了我对人类基因世界无尽的遐想。我毫不怀疑，这本书会是一份关于人类遗传连锁研究的“圣经”，它将系统地梳理和阐述这个领域的核心概念、理论框架以及研究方法。我能想象书中会对各种连锁分析的策略进行详细的介绍，从传统的标记辅助选择，到如今的全基因组关联研究（GWAS），每一个方法都可能伴随着详实的数学推导和统计学解释。它或许还会深入探讨基因组学、生物信息学等相关学科是如何与遗传连锁研究紧密结合，共同推动着我们对人类遗传的理解。这本书，在我看来，不仅仅是一本知识的集合，更是一种科学精神的体现，它展现了人类如何通过不懈的努力和创新的思维，去破解生命的密码，去理解我们之所以为“我们”的根本原因。我期待它能为我打开一扇了解人类遗传复杂性的新窗口，让我对这个充满魅力的领域有更深刻的认识。

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尽管我尚未触及《Handbook of Human Genetic Linkage》的实际内容，但我对它的期待已经远远超出了书本本身。我更将其视为一种精神的指引，一种对人类自身探究的极致追求的象征。试想一下，在漫长的生命演化过程中，无数的基因片段是如何组合、分离，又如何在这张无形的网络中传递，从而塑造了我们这个物种的独特性。这本书，或许就是对这张生命网络最详尽的描绘，它不仅仅罗列事实，更可能是在讲述一段关于人类基因如何协同工作，如何应对环境挑战，又如何将疾病的风险与生命的韧性一同传递的宏大叙事。我能想象书中会包含大量的案例研究，可能涉及某个特定遗传病的连锁分析，或者某个复杂性状的基因定位，每一个案例都可能是一次惊心动魄的科学侦探之旅，带领读者一同追溯基因的足迹，揭示生命现象背后的遗传机制。它仿佛在告诉我，在我们每一个细胞深处，都蕴藏着一部写满了祖先故事的史书，而这本书，就是帮助我们阅读这部史书的钥匙。

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