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出版者:Cambridge University Press

作者:Singh, Rama S.; Krimbas, Costas B.; Singh, R. S.

出品人:

页数:724

译者:

出版时间:2009-02-05

价格:USD 80.00

装帧:Paperback

isbn号码:9780521100809

丛书系列:

图书标签:

• 马上要看1
• 生物
• 进化遗传学
• 遗传学
• 进化生物学
• 基因组学
• 分子进化
• 自然选择
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• 种群遗传学
• 系统发育
• 生物进化

《人类基因组学：从序列到健康》 这本书深入探索了人类基因组学的迷人领域，旨在揭示基因组信息如何帮助我们理解人类健康、疾病以及进化过程。从宏伟的人类基因组计划的开端，到如今我们能够以前所未有的精度解析个体基因组，本书将带领读者踏上一段知识的旅程。 核心内容聚焦： 人类基因组的结构与功能： 我们将详细解析人类DNA的构成，包括基因、非编码区域、重复序列等。理解这些组成部分如何协同工作，调控生命活动，是认识基因组学的基础。本书将深入浅出地介绍基因的发现、分类，以及它们如何编码蛋白质，进而影响我们的生理特征和行为。同时，也会重点阐述非编码DNA的复杂功能，它们在基因调控中的关键作用，以及近年来在这一领域取得的突破性进展。 基因变异与疾病： 疾病的根源往往隐藏在我们基因的细微差异之中。本书将系统性地介绍各种类型的基因变异，如单核苷酸多态性（SNP）、插入/缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）等。我们将探讨这些变异如何影响蛋白质功能，从而导致单基因遗传病（如囊性纤维化、镰状细胞贫血）的发生。更重要的是，本书将重点关注复杂疾病，如癌症、糖尿病、心血管疾病、神经系统疾病等，阐释多基因相互作用和环境因素在疾病发展中的作用。我们将介绍全基因组关联研究（GWAS）等重要研究方法，以及如何利用基因组数据来识别疾病风险基因，为疾病的早期诊断、预测和个性化治疗提供理论依据。 基因组学在精准医学中的应用： 精准医学是当前医学发展的最前沿。本书将详细阐述基因组学如何驱动精准医学的革命。我们将探讨如何通过个体基因组测序，为患者制定更加精准有效的治疗方案，例如在癌症治疗中，根据肿瘤的基因突变谱选择靶向药物；在药物反应预测方面，如何根据个体的遗传背景来调整药物剂量，避免不良反应。此外，本书还将介绍基因组学在药物研发、疾病筛查（如新生儿遗传病筛查）以及罕见病诊断中的关键作用。 基因组学与人类进化： 人类基因组本身就是一部记录我们物种漫长进化历史的史书。本书将从基因组学的视角，回顾人类的起源和迁徙。我们将介绍古DNA研究的最新进展，如何通过分析古代人类的基因组，重建古人类的群体结构、迁徙路线以及与现代人类的基因交流。同时，本书还将探讨基因组学如何帮助我们理解人类适应性进化的机制，例如解释为什么不同人群对特定环境因素（如高原、食物）具有不同的生理适应能力。我们将深入讨论自然选择在基因组层面的体现，以及基因流和遗传漂变等进化力量如何塑造了我们今天的基因库。 基因编辑技术及其伦理考量： CRISPR-Cas9等基因编辑技术的出现，为我们干预基因组带来了前所未有的可能。本书将介绍基因编辑的基本原理、技术优势以及其在基础研究和潜在治疗应用中的前景。同时，我们也将非常重视并深入探讨基因编辑技术所带来的深刻伦理、法律和社会问题（ELSI），包括生殖系基因编辑的争议、基因隐私保护、基因歧视的潜在风险等，引导读者思考这项强大技术带来的责任与挑战。 基因组学数据的分析与解读： 庞大而复杂的基因组数据需要强大的生物信息学工具进行分析。本书将介绍基因组学数据分析的基本流程，包括数据质量控制、序列比对、变异检测、基因注释等。我们将概述一些常用的生物信息学软件和数据库，并阐述如何从海量数据中提取有意义的生物学信息，最终将其转化为对健康和疾病的理解。 本书特色： 前沿性与权威性： 本书紧跟基因组学研究的最新进展，引用最新的研究成果和数据，力求为读者提供最前沿、最权威的知识。 系统性与全面性： 从基础概念到前沿应用，本书对人类基因组学进行了全面深入的阐述，构建了一个完整的知识体系。 通俗易懂的语言： 尽管涉及复杂的科学概念，本书仍力求使用清晰、生动的语言，辅以恰当的图表和案例，让非专业读者也能理解和欣赏基因组学的魅力。 强调伦理与社会影响： 本书不仅关注科学技术本身，还深入探讨了基因组学发展所带来的伦理、法律和社会影响，鼓励读者进行批判性思考。 《人类基因组学：从序列到健康》是一本面向所有对人类自身奥秘感兴趣的读者的著作，无论是生物学专业的学生、科研人员，还是关注健康、生命科学发展的普通大众，都能从中受益。它将帮助您理解我们基因的语言，认识基因在生命、健康和疾病中的深刻作用，并展望基因组学如何塑造我们未来的健康图景。

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这本书的排版和图表设计，简直是视觉上的享受。我经常遇到一些遗传学书籍，图表晦涩难懂，需要反复揣摩才能理解其意图。然而，这本作品在这方面做得非常出色。那些关于连锁不平衡、遗传距离计算的示意图，设计得清晰明了，色彩运用得当，一下子就点亮了那些原本抽象的概念。特别是涉及到DNA序列比较和谱系构建的部分，插图的精细程度，让我能够非常直观地追踪到不同物种间基因组的演化轨迹。这不仅仅是一本知识的载体，更是一件精美的艺术品。我甚至会时不时地翻到那些精美的图表部分，仅仅是为了重温那种“豁然开朗”的感觉。这种对细节的关注，体现了作者和出版方对读者体验的重视。对于初学者来说，好的视觉辅助材料至关重要，它能极大地降低学习曲线的陡峭程度。总之，从阅读体验的角度来看，这本书达到了教科书级别的标准，甚至超越了许多入门读物，完全可以作为课堂教学或自我学习的典范教材。

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这本书，怎么说呢，简直是为那些对生命起源和遗传学交叉领域有着强烈好奇心的人量身定做的。初翻开时，我就被它那深入浅出的叙述方式所吸引。作者显然深谙如何将那些晦涩难懂的分子生物学概念，用一种近乎讲故事的口吻娓娓道来。尤其是关于自然选择如何在基因层面驱动物种分化的论述，简直是精妙绝伦。我记得有一章专门探讨了基因组的“幽灵片段”——那些看似无用的重复序列，实际上却在某些关键的进化节点上发挥了决定性作用。这种对微观机制的细致剖析，让我对宏观的进化图景有了更立体、更坚实的理解。它不是那种堆砌公式和复杂模型的教科书，而是更像一位经验丰富的导师，耐心地为你揭示隐藏在生命代码深处的演化逻辑。读完后，我看向任何一个生物体，都会带着一种全新的敬畏感，仿佛能窥见亿万年时光打磨下的智慧。这本书的价值，在于它成功地架起了理论深度与可读性之间的桥梁，让进化论不再是遥不可及的学术概念，而是我们自身和周围世界鲜活的印记。对于任何想要真正理解生命动态演化过程的人来说，这是一次不容错过的精神漫游。

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说实话，我拿到这本书的时候，内心是有点忐忑的，毕竟“进化遗传学”这个名字听起来就自带一种高冷的学术气息。但令人惊喜的是，作者在处理跨学科内容时展现出了惊人的驾驭能力。书中对群体遗传学模型的介绍，并非停留在纯粹的数学推导层面，而是紧密结合了野外观察的实例。比如，书中详细对比了不同地理隔离条件下，基因漂变和选择压力如何塑造了种群的适应性特征，这种论证的扎实性令人信服。我尤其欣赏它在讨论适应性进化时所持的审慎态度——它没有急于给出一个简单化的“原因”，而是倾向于展示多种可能的路径和权衡（trade-offs）。这种科学的严谨性，让这本书的论述摆脱了许多同类书籍中常见的过度简化倾向。它迫使读者去思考：是什么样的环境压力，造就了我们今天看到的这些遗传多样性？阅读过程中，我感觉自己就像一个基因侦探，在历史的长河中追踪着那些决定物种命运的微小变异。它对于那些希望深化对基因功能和种群动态理解的进阶学习者而言，绝对是一本不可多得的参考指南，其信息密度和论证的逻辑性都达到了专业水准。

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我读这本书的目的，原本只是想温习一下经典理论，没想到它却在我的知识体系中激起了一连串的连锁反应。作者对分子进化机制的探讨，特别是中性理论和近缘种分化过程的论述，非常具有启发性。它成功地将理论框架与最新的基因组学数据结合起来，展示了现代技术如何不断修正甚至颠覆我们对进化的传统认知。例如，书中对“进化钟”的局限性进行了深入剖析，指出在不同的基因组区域和不同的时间尺度上，分子速率的差异性是多么的复杂。这让我开始重新审视那些基于分子数据的年代估算，认识到科学的进步是一个不断自我修正的过程。这本书的厉害之处在于，它不仅仅是知识的陈述，更是一种思维方式的塑造——它教你如何带着批判性的眼光去解读数据，如何平衡宏观的进化叙事与微观的分子证据。这种思辨的深度，远超了我对一本工具书的期待，更像是一场与顶尖学者的深度对话，让人受益匪浅。

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这本书的行文风格，有一种沉稳而富有历史感的魅力。它不像某些科普读物那样，为了追求轰动效应而使用夸张的语言，而是选择了一种近乎史诗般的叙事节奏。在讲述那些里程碑式的发现时，比如孟德尔遗传学如何被重新纳入达尔文的框架，作者用了大量的笔墨去描绘科学思想的碰撞与融合，展现了科学共同体内部的辩论与共识的形成过程。这种对历史脉络的清晰梳理，使得读者在学习遗传学定律的同时，也理解了这些定律是如何在科学史上确立其地位的。我特别喜欢它在关键概念引入时，会简要回顾相关的历史背景，这让知识点不再是孤立的碎片，而是有机地串联起来。对于那些希望建立坚实理论基础，并且对科学史感兴趣的读者来说，这本书提供了一种罕见的、将“是什么”与“如何发现”完美结合的阅读体验。它沉稳的语调反而更具穿透力，让人心甘情愿地沉浸其中，细细品味科学探索的艰辛与伟大。

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