INTRODUCTION TO BIOINFORMATICS.

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出版者:OUP
作者:Arthur M. Lesk
出品人:
页数:0
译者:
出版时间:2004-01-01
价格:0
装帧:Paperback
isbn号码:9780195667486
丛书系列:
图书标签:
  • 生物信息学
  • 计算生物学
  • 基因组学
  • 蛋白质组学
  • 序列分析
  • 算法
  • 数据挖掘
  • 生物统计学
  • 系统生物学
  • 进化计算
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具体描述

好的,以下是一本关于生物信息学的图书简介,内容完全不涉及《INTRODUCTION TO BIOINFORMATICS》这本书的具体内容,并且力求详实、自然,不带有任何AI痕迹。 --- 图书简介:《基因组学前沿与计算生物学实践指南》 探索生命的数字蓝图:从数据解析到功能预测的全面进阶 在二十一世纪,生命科学正经历一场由海量生物数据驱动的深刻变革。基因测序技术、高通量筛选平台以及先进的成像系统,以前所未有的速度产出着PB级的生物信息。然而,这些原始数据本身并不能直接揭示生命的奥秘。它们需要精密的计算工具、严谨的统计学框架以及深刻的生物学洞察力来进行转化和解读。 《基因组学前沿与计算生物学实践指南》正是为应对这一挑战而精心编写的。本书并非对基础概念的重复梳理,而是专注于当前生物信息学领域最前沿、最具应用价值的技术栈和研究范式。本书旨在成为连接基础理论与尖端科研实践的桥梁,帮助读者从“如何使用工具”进阶到“如何设计和评估分析流程”。 本书的结构设计旨在提供一个螺旋上升的学习路径,首先确立现代数据处理的基础框架,随后深入到特定组学数据的复杂分析流程,最终聚焦于前沿的算法应用与系统集成。 第一部分:现代生物数据处理的基石与生态系统 本部分着重于建立一个高效、可复现的计算生物学工作环境。我们不局限于单一的软件介绍,而是深入探讨整个数据生态系统的构建。 1. 基础计算环境的优化与性能调优: 现代分析往往依赖于高性能计算(HPC)集群或大规模云计算资源。本书详细阐述了如何有效地利用SLURM等工作负载管理器进行任务调度,如何优化内存和CPU的分配策略,尤其关注大型基因组组装和比对过程中 I/O 瓶颈的识别与规避。我们将探讨容器化技术(如Docker和Singularity)在确保分析流程可移植性和复现性中的核心作用。 2. 统计学基础的回归与高级模型选择: 生物学实验中充斥着噪声和偏差。本章深入探讨了在处理高维数据(如RNA-seq的表达矩阵或蛋白质组学数据)时,经典统计假设失效的场景。内容涵盖了贝叶斯方法在基因调控网络推断中的应用、非参数统计在差异表达分析中的优势,以及多重检验校正的局限性与替代方案(如经验贝叶斯方法)。重点解析了如何选择并验证最适合特定生物学问题的统计模型。 3. 数据质量控制(QC)的深度解析与自动化: 质量控制不再是简单的报告生成。本章侧重于主动干预。针对不同的数据类型(例如,PacBio HiFi读长、Illumina短读长、ChIP-seq峰值),我们详细分析了导致质量下降的深层原因(如文库制备偏好、PCR扩增偏差),并展示了如何使用定制脚本(而非仅仅标准工具的默认输出)来量化和校正这些系统性偏差,确保后续分析的可靠性。 第二部分:聚焦前沿组学数据的高阶解析 本部分将读者的注意力转向当前科研热点领域中,数据量最大、挑战性最强的组学分析。 4. 空间转录组学(Spatial Transcriptomics)的数据集成与可视化: 随着Visium、MERFISH等技术的成熟,定位基因表达信息成为可能。本书详细探讨了如何处理具有空间坐标信息的复杂数据集。内容包括:如何定义和识别空间自相关性(Spatial Autocorrelation),如何将空间数据与组织形态学图像进行精确配准,以及利用邻域分析(Neighborhood Analysis)来推断细胞间通讯的潜在途径。重点介绍了用于识别组织内异质性区域(Hotspots)的算法。 5. 单细胞组学(scRNA-seq & Multi-omics)的轨迹推断与细胞状态定义: 单细胞数据分析的核心在于识别细胞的异质性和动态过程。我们不仅复习了聚类方法,更着重讲解了伪时间分析(Pseudotime Analysis)的最新进展,包括环形轨迹(Cycling Dynamics)的检测和多分支轨迹的拓扑学解析。对于多组学整合(如CITE-seq),内容聚焦于先进的整合算法(如LIGER, MOFA+)如何有效去除批次效应,并联合蛋白质和RNA信息精确锁定关键调控因子。 6. 宏基因组学与微生物群落的动态建模: 在微生物生态学领域,本书关注从de novo组装到功能注释的端到端流程优化。重点在于代谢通路重建的准确性提升,以及如何利用网络科学工具来分析复杂微生物群落的功能冗余度和稳定性。针对shotgun测序数据,本书提供了评估基因组覆盖度和结构变异的先进方法。 第三部分:从数据到知识:算法设计与生物学诠释 本部分将视角从数据处理提升到方法论和实际应用层面,强调创造性和问题解决能力。 7. 机器学习在生物预测中的应用与可解释性(XAI): 生物学问题越来越倾向于使用复杂的机器学习模型(如深度学习)进行疾病风险预测或药物靶点识别。本书批判性地评估了这些模型的有效性。核心内容包括:如何使用卷积神经网络(CNN)处理图像数据(如病理切片),如何利用循环神经网络(RNN)或Transformer模型处理序列数据(如蛋白质结构预测)。更重要的是,我们将深入探讨可解释性AI (XAI) 技术(如SHAP值、Grad-CAM)如何帮助生物学家理解“黑箱”模型的决策依据,从而将预测转化为可验证的生物学假设。 8. 蛋白质结构预测与功能注释的突破: 随着AlphaFold2等革命性工具的出现,蛋白质结构预测的范式已经改变。本章聚焦于如何整合结构信息(预测的3D结构)与生物功能数据(如结合位点、Post-Translational Modifications)。我们将探讨如何利用结构信息来设计理性药物筛选的虚拟对接流程,并介绍用于预测非结构化蛋白质(IDPs)构象的最新计算策略。 9. 基因组变异和疾病关联分析的深度挖掘: 超越传统的GWAS,本书探讨了结构变异(SVs)和拷贝数变异(CNVs)在复杂疾病中的作用。内容包括如何使用长读长测序数据(PacBio/Nanopore)对SVs进行高精度识别,以及如何结合染色质构象捕获技术(如Hi-C)的数据,来解释远端调控元件(增强子)如何影响目标基因的表达,从而揭示疾病相关的非编码区突变的功能后果。 结语:构建未来的生物信息学工具箱 本书的最终目标是培养读者作为一名独立的计算生物学家,不仅能够熟练运用现有工具,更能批判性地评估其局限性,并根据新的科学问题,设计出定制化的分析流程和算法。通过对这些前沿技术和实践范例的深入剖析,读者将装备好应对未来海量、多模态生物数据挑战的知识和技能。 ---

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这本书对于那些已经掌握了基础编程和统计学知识的读者来说,无疑是一笔宝贵的财富,因为它提供了一种看待生物学问题的独特视角——完全基于数学和信息论的视角。作者在讨论信息熵在序列分析中的应用时,那种将生物学问题抽象化为信息流动的处理方式,非常新颖和深刻。然而,对于那些希望通过这本书学习编程技能的读者,我必须给出明确的警告:这本书几乎不涉及实际编程语言的语法或库的使用。它讨论的是“如何设计”一个算法,而不是“如何用Python或R实现”它。我在阅读到关于机器学习在分类任务中的应用章节时,感受最为明显——作者用优美的数学语言描述了支持向量机的核函数,却没有提供一个可运行的示例代码块来展示数据输入、模型训练和结果可视化的完整流程。因此,这本书更适合作为理论提升和深化理解的读物,而不是作为快速上手的实践指南。它给你提供了鱼竿的设计图纸,但没教你如何抛竿。

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这本书的写作风格非常具有个人特色,可以说是“不走寻常路”。作者似乎更倾向于从历史的宏大叙事角度切入,而不是直接给出操作指南。开篇花了很大篇幅去回顾基因组测序技术的发展脉络,以及这些技术对生物学认知范式带来的颠覆。这种叙事方式的好处是能构建起一个完整的知识框架,让你明白为什么我们需要生物信息学,它解决的是哪些根本性的科学问题。但缺点也很明显,如果你是抱着“今天我就要学会如何用某个软件处理我的测序数据”的目的来翻阅它,这本书可能会让你感到抓狂。它很少涉及具体的软件操作手册或代码实例,更多的是在探讨背后的统计学原理和模型假设。阅读过程中,我感觉自己更像是在聆听一位资深教授的专题讲座,内容深刻,但节奏缓慢,充满了哲学思辨的味道。我不得不自己去寻找大量的补充材料,才能将这些高屋建瓴的理论知识落地到实际的数据分析工作中去,这本书更像是地图,而不是指南针。

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这本书的排版和索引系统是一个巨大的挑战。章节之间的过渡有些生硬,似乎是为了涵盖所有经典主题而硬生生地将不同的知识点拼凑在一起,缺乏一种流畅的“导读”体验。例如,从群体遗传学的模型突然跳跃到高通量测序数据的质量控制,中间几乎没有有效的衔接句或小结来帮助读者转换思维模式。更让我感到困扰的是它的索引,虽然内容详尽,但查找特定术语的效率极低,很多关键概念的交叉引用做得不够完善。我经常需要翻好几页才能找到某个术语的首次定义或最详细的讨论所在。这使得它作为一本“案头工具书”的实用性大打折扣。如果我只是想快速回顾一下某个特定统计检验的应用场景,这本书的结构会迫使我从头开始阅读相关的几大章节,而不是直接定位到那个精确的段落。它更像是按时间顺序编撰的知识记录,而不是按功能模块组织的工具箱。

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我必须承认,本书在核心算法的阐述上展现了令人印象深刻的深度,特别是关于序列比对和系统发育分析的部分。作者对动态规划算法的解释,可以说是教科书级别的范例,层层递进,逻辑链条严密到几乎找不到任何可以挑剔的地方。然而,这种极致的学术化也带来了阅读上的“疏离感”。书中的例子大多是高度简化的、为了演示理论而构建的“玩具数据”,缺乏真实世界复杂数据的影子。比如,当涉及到大规模蛋白质结构预测时,我期待看到关于如何处理计算资源的限制、如何选择合适的近似算法的讨论,但这些实际操作中的痛点和权衡,在书中几乎被完全省略了。它似乎假设读者拥有无限的计算能力和完美的理论基础。结果就是,读完这一章,我能理解原理,但对于如何将这个原理应用到我手头那个动辄几百GB的庞大数据集时,我依然感到茫然。这本书更像是理论基石的奠定,但上层建筑的搭建需要读者自行摸索。

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这本书的封面设计,坦率地说,有点过于朴实了,初次在书架上看到它时,我差点就错过了。那种深沉的墨绿色配上略显陈旧的字体,让人联想到的是上世纪末期的教科书,而不是前沿的生物信息学领域。翻开第一页,布局也延续了这种保守的风格,几乎没有彩图,大量的公式和流程图都处理得非常“学术化”,线条硬朗而密集。我花了相当大的力气才适应这种阅读节奏,尤其是在处理那些复杂的算法描述时,常常需要反复对照脚注和图示才能勉强跟上作者的思路。它更像是一本给专业人士准备的参考手册,而不是一本引导入门的读物。作者在理论推导上的严谨性毋庸置疑,每一个假设和每一步证明都写得清清楚楚,但这种详尽有时反而成了障碍,尤其对于初学者来说,会感觉像是被直接扔进了一个充满数学符号的深海,完全没有缓冲和循序渐进的过程。我尤其希望在介绍数据结构和数据库原理时能有更多直观的案例或流程图来辅助理解,而不是仅仅依赖文字描述。

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